10 наследствени синдрома, които могат да доведат до рак на бъбреците

Ракът на бъбреците генетичен ли е?

Ракът на бъбреците (известен също като бъбречно-клетъчен рак) се появява, когато се развият злокачествени тумори в единия или двата бъбрека. В много случаи факторите на околната среда и начина на живот могат да допринесат за този вид рак, включително тютюнопушене, високо кръвно налягане и затлъстяване.

Но също така е възможно да наследите определени гени, които могат да увеличат риска от развитие на рак на бъбреците. За разлика от придобитите генни мутации, наследствените мутации протичат в семейства и са доминиращи мутации.

Въпреки това, общата честота на наследствен рак на бъбреците е рядка. Приблизително 5 до 8 процента от всички случаи на рак на бъбреците се приписват на наследствени синдроми. Ракът на бъбреците обикновено не се предава от родители на деца, но ракът може да засегне няколко поколения във вашето семейство.

Наличието на генетична предразположеност към рак на бъбреците не означава, че автоматично ще го развиете. Но е важно да знаете рисковете, свързани с различни наследствени генни мутации.

Какви състояния увеличават риска от рак на бъбреците?

Генетично базираният рак на бъбреците е свързан с няколко наследствени (семейни) синдрома. Те карат гените да мутират или да се променят. Докато генетичните мутации могат да се предават от родител на дете, самият рак на бъбреците не е така.

Ако имате някой от следните наследствени синдроми, може да имате по-висок риск от развитие на рак на бъбреците. Вашият лекар вероятно ще иска редовно да ви преглежда за рак, за да го диагностицира в най-ранните възможни етапи.

• Синдром на фон Хипел-Линдау. Известен с това, че причинява мутации в VHL гена, синдромът на von Hippel-Lindau може да увеличи риска от развитие на ясноклетъчен бъбречноклетъчен карцином (RCC), както и бъбречни кисти. Този синдром причинява повече бавно растящ рак който има тенденция да засяга хората при по-млада възраст. Това може също да доведе до развитие на доброкачествени (неракови) тумори в цялото тяло.
• Синдром на Бирт-Хог-Дюбе. BHD синдром се приписва да се FLCN мутации. Това може да доведе до развитие на различни доброкачествени и злокачествени тумори в цялото тяло. Те включват тумори на бъбреците, кожата и белите дробове. Рак на бъбреците, причинен от BHD синдром е бавно растящ.
• Наследствен папиларен бъбречноклетъчен карцином. Наследствен папиларен RCC се приписва до мутации в MET ген. За разлика от други наследствени състояния, които могат да доведат до рак на бъбреците, това състояние не причинява развитието на тумори в други части на тялото. То е също по-бавно растящ рак.
• Наследствен лейомиом-бъбречноклетъчен карцином. Хората с наследствен лейомиом RCC имат по-висок риск от развива се агресивно папиларен RCC. Това състояние причинява предимно фиброиди (лейомиоми) в кожата, а матката също може да бъде засегната. Този синдром е свързан с FH генни мутации.
• Наследствени параганглиомно-феохромоцитомни синдроми. Известен още като „семеен рак на бъбреците“, тези синдроми се развиват от промени в SDHB и SDHD гени. Хората с тези наследствени генни промени могат да развият рак на бъбреците преди на 40 години. Може също да сте изложени на по-висок риск от развитие на параганглиомни тумори в щитовидната жлеза, главата и шията.
• Синдром на туморна предразположеност на BAP1. Този синдром е свързан с промени в BAP1 гени и е свързано с прозрачни клетки RCC. Това може също да увеличи риска от други видове рак, включително меланом, увеален (очен) меланом и мезотелиом.
• Транслокация на хромозома 3. Приписва се на MITF генни мутации, този синдром може увеличете риска си за разработване на RCC с прозрачни клетки.
• Комплекс за туберозна склероза. Този наследствен синдром се приписва на TSC1 и TSC2 генни мутации. Повечето тумори от комплекса на туберозната склероза са доброкачествени и могат да засегнат бъбреците, кожата, сърцето и други органи. Въпреки това, някои тумори на бъбреците от този синдром са ясноклетъчни RCC.
• PTEN хамартомен синдром. Известно също като „синдром на Каудън“, това наследствено състояние включва мутации в PTEN ген. С тази генна мутация може да сте с по-висок риск за развитие на рак на бъбреците, гърдата и щитовидната жлеза.
• Други генетични мутации. Други потенциални генетични рискови фактори за рак на бъбреците могат да бъдат свързани с мутации в PBRM1 и CDKN2B гени. Изследователите са установили, че до 40 процента на спорадичен RCC може да бъде свързан с PBRM1, с CDKN2B се откриват в други случаи.

Как се различава наследственият рак на бъбреците?

Обикновено се диагностицира наследствен рак на бъбреците в по-млада възраст отколкото ненаследствен („спорадичен“) рак. относно 70 процента от случаите на наследствен рак на бъбреците се появяват преди 46-годишна възраст. Това е различно от спорадичните ракови заболявания, които обикновено се развиват в 40-те, 50-те или 60-те години.

Самият рак може също да изисква различни лечения от ненаследения рак на бъбреците, като някои семейни синдроми водят до по-агресивни случаи. Някои семейни синдроми също засягат и двете в чифт органи. В случай на наследствен рак на бъбреците е възможно и двата бъбрека да имат тумори.

Също така, някои наследствени ракови заболявания могат да се развият в множество членове на семейството, особено в една и съща част от семейството. Ако имате някой от изброените по-горе наследствени синдроми, може да сте и в повишен риск на развитие на други видове рак освен RCC.

Съпътстващи заболяваниякато високо кръвно налягане и тютюнопушене, също могат да увеличат риска от развитие на рак на бъбреците.

Как се диагностицира наследственият рак на бъбреците?

Наследственият рак на бъбреците се диагностицира подобно на спорадичните случаи на този рак, с изключение на това, че ще ви е необходимо и генетично изследване.

Освен генетичен скрининг, можете да очаквате комбинация от следните стъпки като част от a диагноза рак на бъбреците:

• физически преглед
• подробен преглед на вашата здравна история
• анализ на урината
• изследвания на кръвната химия
• образни тестове, като ултразвук или ЯМР сканиране
• биопсия за вземане на проба от бъбречна маса

• костни сканирания или рентгенови лъчи на гръдния кош, ако Вашият лекар смята, че ракът се е разпространил

Може ли да се предотврати наследственият рак на бъбреците?

Наличието на наследствена генна мутация не означава, че определено ще развиете рак на бъбреците. Ако рак на бъбреците протича в семейството ви, Вашият лекар може да препоръча генетично изследване от генетичен специалист, за да види дали имате някакви свързани мутации.

Генетичното тестване само по себе си няма да предотврати наследствения рак на бъбреците, но може да даде представа за вашите лични рискови фактори, така че вашият лекар да може да провежда редовни прегледи. Ранното откриване на рак може да гарантира, че получавате своевременно лечение за възможно най-добри резултати.

Също така е възможно да развиете рак на бъбреците, преди да разберете дали имате наследствени синдроми, които могат да допринесат за неговото развитие. В такива случаи Вашият лекар може да Ви насочи генетично изследване, ако:

• ракът протича във вашето семейство
• развивате рак на бъбреците в млада възраст
• ракът е в двата бъбрека
• имате множество тумори

Освен това, в зависимост от вида на наследствения синдром, който имате, Вашият лекар може да препоръча редовен скрининг за други видове рак.

Въпреки че не можете да предотвратите рак, който се развива специално от наследствени синдроми, може да успеете намали риска си на спорадичен рак. Рискови фактори за рак на бъбреците включват:

• пушене
• високо кръвно налягане
• наднормено тегло и затлъстяване
• дългосрочна употреба на болкоуспокояващи или отпускани без рецепта лекарства

Как се лекува наследственият рак на бъбреците?

Лечението на наследствен рак на бъбреците зависи от стадия на рака и дали е известно, че семейният синдром, който имате, причинява по-агресивен или бавно растящ рак.

В повечето случаи, лекарите могат да отстранят туморите на бъбреците с операция. Отстраняването на бъбреците също е възможен вариант, ако имате множество тумори в единия бъбрек. Въпреки хирургичното отстраняване, има вероятност ракът да се повтори.

Други възможни лечения за рак на бъбреците включват:

• лекарства за имунотерапия за стимулиране на имунната ви система да се бори сама с раковите клетки
• насочени терапии за унищожаване на ракови клетки, като същевременно се запазват здрави (използвани при напреднал RCC)

Редките възможности за лечение включват:

• цироблация за замразяване и унищожаване на по-малки тумори, особено ако операцията не е опция

• радиочестотна аблация за унищожаване на по-малки тумори с помощта на високоенергийни радиовълни

• артериална емболизация за свиване на тумори, които не могат да бъдат отстранени

• лъчева терапия, която е много рядка и се използва само ако не сте достатъчно здрави за операция или имате само един бъбрек

Химиотерапията не е ефективно лечение на рак на бъбреците. Но може да се използва ако други терапии не са дали ефект или ако ракът се е разпространил.

Какво трябва да попитам моя лекар за наследствен рак на бъбреците?

По-долу е даден списък с възможни въпроси, които можете да зададете на Вашия лекар или специалист по генетика относно наследствен рак на бъбреците:

• Колко често трябва да се подлагам на скрининг за рак на бъбреците? Включени ли са рискове?
• За какви признаци на рак на бъбреците трябва да внимавам?
• Ако съм развил рак на бъбреците като млад възрастен, това означава ли, че имам нужда от генетично изследване? Трябва ли и децата ми да се подлагат на генетични изследвания?
• За какви генетични мутации дадох положителен тест?
• Моят случай бавно нараства или е агресивен?
• Ще имам ли нужда от операция за лечение на рак на бъбреците? Какви други възможности за лечение имам?
• Ще трябва ли да се тревожа за развитие на други видове рак, освен тези, които засягат бъбреците ми?
• Какви промени в диетата или начина на живот мога да направя, за да намаля общия риск от рак?

Outlook

Докато употребата на лекарства, тютюнопушенето и някои основни състояния могат да увеличат риска от рак на бъбреците през целия ви живот, наследствените синдроми могат да доведат до развитие на рак поради генетични мутации.

Не можете да промените гените си, но вие мога провеждайте редовен скрининг, за да помогнете за ранно откриване на възможен наследствен рак на бъбреците. Колкото по-рано се открие рак на бъбреците, толкова по-ефективни възможности за лечение може да имате.