Генетичните тестове за Алцхаймер могат да открият специфични гени, свързани с болестта. В повечето случаи те не могат окончателно да потвърдят или предскажат диагноза, но могат да дадат представа за вашия относителен риск.
Болестта на Алцхаймер е прогресивно мозъчно разстройство, което причинява загуба на паметта и когнитивен спад, засягайки ежедневното функциониране и качеството на живот.
Алцхаймер е резултат от сложна комбинация от генетични фактори, фактори на околната среда и начина на живот. Въпреки че генетичните тестове не могат да потвърдят или предскажат диагнозата на Алцхаймер, те могат да ви помогнат да оцените риска от развитие на заболяването. Тези тестове изследват специфични гени, свързани с повишена вероятност от Алцхаймер.
Тази статия обяснява генетиката на болестта на Алцхаймер, процеса на генетично изследване и неговите плюсове и минуси.
Има ли генетичен тест за Алцхаймер?
Изследванията са свързани около
Според Асоциацията на Алцхаймер в 1% или по-малко от случаите генетичният маркер означава, че ще развиете заболяването. В тези случаи хората носят един от трите гена, известни като детерминистични гени.
Но в повечето случаи наличието на свързан ген може да повлияе на риска в комбинация с няколко други фактора. Тези гени са известни като рискови гени.
Генетичните тестове могат да идентифицират детерминистични и рискови гени за болестта на Алцхаймер. Освен че ви информира за риска, генетичното изследване може да позволи по-ранно откриване и намеса. Може също така да ви позволи да допринесете за текущи изследвания, насочени към разбиране и лечение на болестта на Алцхаймер.
Все пак е важно да се отбележи, че в повечето случаи генетичният тест няма да предскаже окончателно дали ще развиете Алцхаймер или не.
Можете да имате гени, които увеличават риска от Алцхаймер и да не развиете състоянието. Можете също да развиете състоянието без един от свързаните гени.
Какви гени участват в болестта на Алцхаймер?
Изследванията свързват няколко гена с болестта на Алцхаймер, включително гени, участващи в обработката на амилоид-бета пептид и тау протеин и гени, свързани с:
- дисфункция на комуникацията на нервните клетки
-
възпаление в мозъка или гръбначния мозък
- оксидативен стрес
- промени в кръвоносните съдове в мозъка ви
Детерминистичните гени, като APP, PSEN1 и PSEN2, са свързани с ранното начало на болестта на Алцхаймер.
Алелът на аполипопротеин Е-4 (APOE4) е
Може ли генетичното изследване да диагностицира Алцхаймер?
Само генетично изследване
Диагноза Алцхаймер
- медицинска история
- когнитивни тестове
- образни тестове
- изключване на други възможни причини
Каква е процедурата за генетично изследване за Алцхаймер?
Процедурата за генетично изследване за Алцхаймер е проста. Медицинският специалист започва със събиране на проба от кръв или слюнка.
След като вземат пробата, те я изпращат в лаборатория за анализ. Лаборантите изследват вашия генетичен материал за всякакви генетични вариации или мутации, свързани с повишен риск от развитие на Алцхаймер.
Самият лабораторен анализ може да варира по продължителност, като обикновено отнема няколко седмици. Тази времева рамка обаче може да се различава в зависимост от конкретната лаборатория и други фактори.
След като резултатите са готови, медицински специалист ще се срещне с вас, за да интерпретира констатациите.
Мога ли да се тествам за ген на Алцхаймер?
Въпреки че е възможно да се направи домашен генетичен тест за Алцхаймер, за да се оцени рискът от развитието му, тези тестове може да дадат неубедителни или неточни резултати, ако не се използват правилно.
Ето защо експертите препоръчват здравен специалист да наблюдава генетичното изследване на Алцхаймер.
Най-честата форма на генетично изследване за риска от Алцхаймер търси варианти в гена APOE. Имайки обаче тези рискови варианти
Помислете за разговор със здравен специалист, за да обсъдите възможностите за генетично изследване.
Плюсове на генетично изследване за Алцхаймер
- научете повече за вашия риск
- позволяват ранно откриване и лечение
- допринасят за текущи изследвания
Недостатъци на генетичното изследване за Алцхаймер
- може да предостави фалшива увереност
- потенциален емоционален ефект върху вас и вашето семейство
- етични съображения и съображения за поверителност по отношение на споделянето на чувствителни лични данни
Какви други фактори определят риска от Алцхаймер?
Докато генетиката може да определи риска от развитие на Алцхаймер, други фактори увеличават риска
- нарастваща възраст (65 години и повече)
- предишно травматично нараняване на главата
- избор на начин на живот, като пушене
- високо кръвно налягане
- липса на умствена активност
- фамилна анамнеза за деменция
- депресия
Тези фактори, в комбинация с генетични фактори, могат да увеличат риска от развитие на болестта на Алцхаймер.
Как мога да намаля риска от Алцхаймер?
Въпреки че има
- редовна физическа активност, като аеробни упражнения и силови тренировки
- хранене на питателна диета, която включва много плодове, зеленчуци, пълнозърнести храни, постни протеини и здравословни мазнини
- поддържане на умерено тегло и управление на всякакви хронични заболявания, които може да имате, като диабет и високо кръвно налягане
- оставайки умствено и социално активни, като предизвиквате мозъка си с пъзели, научавате нови умения и поддържате връзка с другите
- ограничаване или избягване на консумацията на алкохол
- не пуши
Често задавани въпроси
Ето някои често задавани въпроси относно генетичното изследване на Алцхаймер.
Каква част от болестта на Алцхаймер е генетична?
Оценките за генетичното влияние върху болестта на Алцхаймер варират от
Кой родител предава гена на Алцхаймер?
И двамата родители могат да предадат гени, свързани с болестта на Алцхаймер. Според а
Това е, освен ако някой от вашите родители не носи детерминистичен ген, като APP, PSEN1 или PSEN2. Детерминистичните гени преминават към следващото поколение по автозомно доминантен модел. Това означава, че те не са свързани с пола и можете да ги наследите от всеки родител.
Какви са шансовете да се разболеете от Алцхаймер, ако родител го има?
Ако някой от вашите родители има ген, който причинява Алцхаймер, като APP, PSEN1 или PSEN2, вие имате
В
Колко струва генният тест за Алцхаймер?
Генетичното изследване чрез организацията на Алцхаймер струва 125 долара. Този тест проверява за вариант на ген APOE.
Цената на генния тест за Алцхаймер обаче може да варира в зависимост от конкретния тест и доставчика. Обмислете разговор с квалифициран медицински специалист или лаборатории за генетични тестове за конкретна ценова информация.
Въпреки че генетичното изследване на Алцхаймер може да ви помогне да идентифицирате риска от развитие на заболяването, то не може да диагностицира болестта на Алцхаймер.
Някои гени, свързани с болестта на Алцхаймер, наистина водят до развитието на болестта, но това се дължи само на около 1 на 100 случая. В повечето случаи сложен набор от фактори допринасят за вашия риск.
Ако обмисляте генетично изследване, говорете с квалифициран здравен специалист или генетичен консултант, за да разберете последиците. Те могат да ви помогнат да вземете информирани решения за вашето здраве.
Discussion about this post