Дефицитът на алфа-1 антитрипсин (AATD) е наследствено генетично заболяване. Може да се появи при всеки, но е по-често при хора с произход от Северна и Централна Европа.
Хората с AATD изпитват променено производство на протеин, наречен алфа-1 антитрипсин (AAT). Функцията на AAT е да защитава тялото ви от ензим, наречен еластаза. Неутрофилите, вид бели кръвни клетки, борещи се с инфекцията, произвеждат еластаза.
AATD може да причини различни здравословни усложнения. Те включват увреждане на белите дробове, чернодробно заболяване и болезнено състояние на кожата, наречено паникулит.
По-долу ще обсъдим различните аспекти на чернодробното заболяване, дължащо се на AATD, включително неговите причини, симптоми, диагноза и лечение. Продължете да четете, за да научите повече.
Какво причинява чернодробно заболяване от дефицит на алфа-1 антитрипсин?
AATD се случва, когато наследите две копия на нетипична версия на СЕРПИНА1 ген. Получавате по един екземпляр от всеки родител. СЕРПИНА1 е генът, който кодира AAT протеина.
Въпреки че има много вариации на СЕРПИНА1най-често срещаните са:
- М: M води до редовно производство на AAT. Повечето хора от общото население имат две копия на M.
- С: S причинява умерено по-ниско производство на AAT.
- Я: Z води до много ниско производство на AAT. Хората с две копия на Z са изложени на по-висок риск от чернодробно заболяване или увреждане на белите дробове поради AATD.
Вашите гени обикновено произвеждат AAT в черния дроб. След това вашият черен дроб го освобождава в кръвния поток, където може да ви помогне да се предпазите от потенциално вредните ефекти на еластазата.
Въпреки това, при AATD, абнормните AAT протеини се забиват в черния дроб, вместо да навлязат в кръвния поток. Натрупването на тези анормални протеини в черния дроб може да доведе до увреждане на черния дроб и белези.
Какви са признаците и симптомите на чернодробно заболяване с дефицит на алфа-1 антитрипсин?
Симптомите на AATD чернодробно заболяване са в съответствие с чернодробно заболяване от други причини, като например:
- пожълтяване на кожата и очите (жълтеница)
- тъмна урина
- бледи изпражнения
- сърбяща кожа
- чувство на умора или слабост
- намален апетит
- нежелана загуба на тегло
- гадене и повръщане
- болка в горната дясна част на корема
- лесно кървене или натъртване
- увеличен черен дроб
-
подуване на долните крайници, като краката, глезените или стъпалата
- натрупване на течност в корема (асцит)
AATD чернодробно заболяване може да се прояви във всеки един момент от живота на човек. Освен това начинът, по който се представя, също може да бъде много променлив.
Например, при деца AATD може да не причини признаци или симптоми, свързани с черния дроб. Други може да имат повишени чернодробни ензими. Също така е възможно някои деца с AATD да имат холестаза или дори цироза или чернодробна недостатъчност.
При възрастни, които не са получили диагноза AATD в детството, чернодробното заболяване често може да остане неоткрито в продължение на много години, докато не получат симптоми на цироза или рак на черния дроб.
Как лекарите диагностицират чернодробно заболяване с дефицит на алфа-1 антитрипсин?
Като цяло AATD е недостатъчно диагностицирано и недостатъчно докладвано състояние. Според преглед на изследване от 2020 г. около
Лекарите често подозират AATD в ситуации, в които човек има:
- близък роднина с AATD или известна фамилна анамнеза за AATD
- чернодробно заболяване или емфизем, които се срещат в семейството им
- чернодробни проблеми, които не могат да бъдат обяснени с други здравословни състояния
- емфизем в по-млада възраст или без история на тютюнопушене
- паникулит
Диагностичният процес започва с лекар, който извършва физически преглед и снема вашата медицинска история. Те може да попитат за вашите симптоми, кога са започнали и дали някой от семейството ви има диагноза AATD.
Лекарите използват следните тестове за диагностициране на AATD, по-специално AATD чернодробно заболяване:
- Кръвни изследвания: Кръвен тест може да помогне да се определят нивата на AAT в кръвта ви и дали те са ниски. Вашият лекар може също така да Ви направи чернодробни функционални тестове, за да провери колко добре функционира черният Ви дроб.
- Изоелектрично фокусиране: Изоелектричното фокусиране разглежда как AAT протеините мигрират през специален гел. Тъй като знаем, че различните версии на СЕРПИНА1 могат да произвеждат малко по-различни протеини, лекарите могат да използват тази техника, за да видят какви видове протеин произвежда вашето тяло.
- Генетични тестове: Правят се генетични тестове върху кръвна проба, за да се търсят нетипични версии на СЕРПИНА1 ген.
- Биопсия: Не е необходима чернодробна биопсия за диагностициране на AATD чернодробно заболяване. Но лекарите може да го използват в трудни диагностични ситуации или да ви помогнат да оцените перспективите си.
Какво е лечението на чернодробно заболяване с дефицит на алфа-1 антитрипсин?
Понастоящем няма налично специфично лечение за AATD чернодробно заболяване. Но се провеждат клинични изпитвания за лечения, които могат
Докато такива лечения не бъдат одобрени, поддържащите мерки се справят главно с AATD чернодробно заболяване. Тези мерки не лекуват директно вашето състояние. Вместо това те се фокусират върху облекчаване на симптомите и подобряване на качеството на живот.
Освен това, Вашият лекар ще Ви предложи да направите промени в начина си на живот, които насърчават здравето на черния дроб. Те могат да включват:
- хранене на балансирана диета
- да правите много упражнения
- предприемане на стъпки за поддържане на умерено тегло, ако е необходимо
- въздържане от консумация на алкохол
- получаване на ваксинации срещу хепатит А и хепатит В
- избягване на лекарства или хранителни добавки, които могат да стресират черния дроб
- да не пушите и да стоите далеч от пасивния дим
Ако имате AATD чернодробно заболяване, Вашият лекар също ще иска периодично да наблюдава състоянието Ви, в случай че прогресира. Те вероятно ще искат да се регистрират при вас
- актуална медицинска история
- физически преглед
- кръвни изследвания, като:
- чернодробни функционални тестове
- пълна кръвна картина
- коагулационни тестове
- биохимия на кръвта
- ултразвук на черния дроб
Какви са перспективите за хората с чернодробно заболяване с дефицит на алфа-1 антитрипсин?
Според а
Например един
- 10% са развили чернодробно заболяване от всякакъв вид
- 7% развиват цироза
- 2% развиват рак на черния дроб
Средната възраст на поява на чернодробно заболяване при участниците в проучването е 61 години. Някои рискови фактори, свързани с развитието на AATD чернодробно заболяване в зряла възраст, включват:
- да сте на възраст над 50 години
- като мъж
- при многократни изследвания, показващи повишени чернодробни ензими
- с вирусен хепатит
- страдащи от диабет
Все пак е важно да се отбележи, че прогресията на AATD и AATD чернодробно заболяване все още може да бъде непредвидима. AATD чернодробно заболяване е свързано с различни усложнения, включително:
- цироза, която е широко разпространено белези на черния дроб
-
портална хипертония, която е високо кръвно налягане в порталната вена на черния дроб
- проблеми с кървенето от нарушено съсирване на кръвта
- рак на черния дроб
- чернодробна недостатъчност
Като цяло чернодробната трансплантация е единственото лекарство за AATD чернодробно заболяване. Но лекарите обикновено препоръчват това само за хора с много тежко или краен стадий на чернодробно заболяване.
Мога ли да предотвратя чернодробно заболяване от дефицит на алфа-1 антитрипсин?
Тъй като AATD е наследствено генетично заболяване, не можете да го предотвратите.
Но ако сте получили диагноза AATD, не забравяйте да посещавате Вашия лекар за редовни здравни прегледи, които включват оценка на чернодробната Ви функция. Това може да помогне за ранното идентифициране на всички признаци на чернодробно заболяване.
Можете също така да следвате определени стратегии за начин на живот, които защитават здравето на черния дроб, като например:
- въздържане от алкохол
- спазване на питателна, балансирана диета
- оставане в крак с ваксинациите срещу хепатит
Ако във вашето семейство има AATD, можете също да обмислите генетично изследване, за да разберете дали носите копие на Z вариацията на СЕРПИНА1. Това може да ви помогне да определите шансовете бъдещите деца да имат това състояние.
AATD е наследствено генетично заболяване. Хората с AATD могат да получат чернодробно заболяване, увреждане на белите дробове и кожни проблеми.
Как AATD засяга черния дроб се различава от човек на човек. Много хора ще бъдат относително незасегнати. Други ще развият чернодробно заболяване, което в крайна сметка може да прогресира до цироза или чернодробна недостатъчност.
Понастоящем няма специфично лечение за AATD чернодробно заболяване. Вместо това ръководството се фокусира върху поддържащи грижи и стратегии за начин на живот.
Ако имате AATD или AATD чернодробно заболяване, не забравяйте да посещавате Вашия лекар за редовни прегледи. Това помага за по-добро наблюдение на състоянието ви и ранно улавяне на признаци на прогресия.
Discussion about this post