Туберозна склероза

Научете за комплекса от туберозна склероза, генетично заболяване с спектър от възможни симптоми.

По-долу намерете често задавани въпроси относно Tuberous Sclerosis Complex:

Какво представлява комплексът за туберозна склероза?

Комплексът от туберозна склероза (TSC) е генетично състояние със спектър от клинични прояви. Често се среща с епилепсия, аутизъм или забавяне на развитието и рождени белези по кожата в ранна детска възраст. Понякога, през юношеските години, кожните лезии, наподобяващи тежко акне, могат да бъдат представена характеристика.

Други органи като сърцето и белите дробове могат да бъдат засегнати по време на ранен или късен живот, представяйки се като сърдечна недостатъчност, аномалии на проводимост, сърцебиене и задух. По-късно в живота TSC може да остави своя отпечатък с бъбречни тумори и бъбречна недостатъчност. Пациентите с лека форма на заболяването може да останат недиагностицирани – и членовете на семейството да не знаят за своите генетични рискове – до по-късен етап от живота, когато TSC може да атакува жизненоважни органи.

Ако се разпространят и обхващат достатъчно голяма област от мозъка, парциалните припадъци могат да се превърнат в генерализиран тонично-клоничен припадък. Така че е възможно пациентът да има и двата вида гърчове.

Какви са рисковете за здравето, свързани с комплекса от туберозна склероза?

Епилепсията, ако е лошо контролирана, може да има опустошителни последици за качеството на живот на пациента и семейството. Може да се случи и следното:

• Туморите могат да се образуват на повърхността или дълбоките области на мозъка, включително стените на вентрикулите. Когато това се случи, туморите блокират притока на гръбначна течност. Налягането от натрупване (хидроцефалия) може да причини главоболие, гадене и промени в поведението.
• Младите пациенти могат да страдат от тумори в сърцето, което може да доведе до сърдечна недостатъчност или нарушения на проводимостта. Те се наричат ​​тумори на сърдечни рабдомиоми и обикновено намаляват по размер с възрастта.
• Когато туморите нараснат твърде големи в бъбреците и не се лекуват, пациентът може да развие бъбречна недостатъчност. Рядко тези тумори могат да станат злокачествени.
• Подобни на акне лезии и кожни израстъци с размер на грахово зърно, особено по лицето, могат да причинят козметично обезобразяване и психологически затруднения. Това може да се лекува рано с дерматологична хирургия.
• Туморите на очите, които растат твърде големи в ретината, могат да причинят масов ефект или кръвоизлив, което може да доведе до влошено зрение.

Как се лекува туберозната склероза?

Епилепсията обикновено е първият и най-честият симптом на мозъчно засягане при пациенти с TSC. Ранното и агресивно лечение на епилепсията е от съществено значение за подобряване на когнитивния резултат, както и качеството на живот, както е показано в различни проучвания от други наши центрове. Когато медицинското лечение е неуспешно, оценката за възможността за операция на епилепсия трябва да се обмисли рано при всеки пациент с TSC.

Множество грудки изглеждат като „студени“ на Brain PET. Тази техника е полезна за оценка при хирургия на епилепсия.

Предизвикателствата на хирургията на епилепсия при пациент с TSC са по-сложни, но не и непреодолими, в ръцете на опитни специалисти по епилепсия и хирурзи, работещи в екип. В Центъра за епилепсия в клиника Кливланд ние създадохме мултидисциплинарен екип от специализирани педиатрични и възрастни специалисти по епилепсия, неврохирурзи, невропсихолози, неврорадиолози, експерти по функционална невроизображения, когнитивни и поведенчески експерти, здравни психолози и биоетици за администриране на грижи за епилепсия на пациенти с TSC. Екипът се среща ежеседмично, за да обсъди най-добрия индивидуализиран план за грижи за пациенти със сложна епилепсия.

Програмата за туберозна склероза на Кливландската клиника осигурява цялостна надлъжна медицинска и хирургична помощ на пациенти и семейства с комплекс от туберозна склероза (TSC) чрез координирана мултидисциплинарна програма, разположена в Центъра за епилепсия в Кливландската клиника.

Чрез тази програма ние също така подобряваме нашето разбиране и лечение на туберозна склероза чрез съвместни изследвания, като същевременно предоставяме образователен път на семействата с туберозна склероза.

Програмата за туберозна склероза на Cleveland Clinic предлага:

• Фокусиран екипен подход от експерти лекари, които предоставят цялостна, мултидисциплинарна медицинска и хирургична помощ. Тези лекари обсъждат грижите за пациентите, ако е необходимо, за да осигурят най-добрия вариант за лечение.
• Репутация от световна класа за диагностициране и лечение на състояния, свързани с TSC, включително една от най-големите програми в света за оценка на епилепсия, хирургия и лечение на епилепсия.
• Фокус върху семействата, със специалисти, които отговарят на нуждите на възрастни и педиатрични пациенти.
• Координирани грижи, така че пациентите да имат достъп до множество услуги чрез един канал.

Извън фокусираната TSC програма, фрагментираната грижа може да дойде от всички посоки. Управлението на мултиорганна дисфункция, последващият скрининг, ранната интервенция, лечението и консултирането е предизвикателство за пациента, както и за отделните лекари, които виждат пациенти в различни условия.

Вместо това тези отговорности могат да бъдат делегирани на програмата TSC, където специален екип от специализирани лекари в един център за третична грижа споделя медицинската информация на пациента чрез електронни медицински досиета и предоставя индивидуализирани грижи чрез специализиран екипен подход. С тази координация програмата предоставя безпроблемни грижи за пациентите и техните семейства.

Няма лечение за TSC, но когато предоставяме грижи на пациенти чрез нашата TSC програма, ние координираме услуги, които отговарят на техните текущи нужди от персонал от професионалисти, които разбират състоянието. Програмата TSC на Cleveland Clinic ще си сътрудничи с насочващите лекари, в зависимост от нуждите на пациента и семейството, и може да служи като експертно и консултативно рамо, докато текущите грижи продължават на местно ниво.

Продължаващите грижи от експерти, които разбират туберозната склероза, са ключът към успешното управление на състоянието, смекчаването на усложненията му и осигуряването на възможно най-добрия живот на всеки индивид и семейство с TSC.

Какви изследвания се правят за лечение на туберозна склероза?

Лекарите в програмата за туберозна склероза са начело на лечението на TSC и се ангажират с изследвания и образование, за да подобрят живота на пациентите и семействата с TSC. За съжаление много въпроси относно разстройството все още са необясними. Какво определя епилептогенността в клубените? Кои са най-добрите медицински или хирургични подходи за лечение на мозъчни, очни и бъбречни заболявания? Каква е причината за спонтанната генетична мутация, която произвежда TSC?

Програмата TSC на Cleveland Clinic е натоварена с намирането на тези отговори чрез изследователски инициативи.