Общ преглед
Какво представлява синдромът на Peutz-Jeghers (PJS)?
Синдромът на Peutz-Jeghers (PJS) е състояние, при което хората развиват характерни полипи и тъмни петна и имат повишен риск от някои видове рак.
Генът, който е мутирал, причинявайки това състояние, е отговорен за контрола на клетъчния растеж. Хората с PJS могат да развият полипи – наречени полипи на Peutz-Jeghers – в тънките черва, дебелото черво, стомаха, белите дробове, носа, пикочния мехур и ректума. Тези полипи се считат за хамартоматозни полипи. Хамартоматозните полипи са доброкачествени (не ракови) свръхрастеж на тъканите.
Как се унаследява синдромът на Peutz-Jeghers (PJS)?
Синдромът на Peutz-Jeghers (PJS) е наследствено (предадено от член на семейството) състояние. Приблизително 50% от хората с PJS имат родител със синдрома. Останалите 50 процента от хората с диагноза PJS са първите в семейството със синдрома.
Има 50 процента шанс дете на някой с PJS да наследи мутиралото копие на гена. Освен това има 50 процента шанс детето да не наследи мутацията.
Симптоми и причини
Какво причинява синдрома на Peutz-Jeghers (PJS)?
Синдромът на Peutz-Jeghers (PJS) се причинява, когато човек има промяна (мутация) в едно копие на гена STK11/LKB1. Всеки има две копия на гена STK11/LKB1. Копието на гена с мутацията може да бъде предадено на бъдещите поколения.
Какви са симптомите на синдрома на Peutz-Jeghers (PJS)?
Симптомите на синдрома на Peutz-Jeghers (PJS) могат да се развият при деца и възрастни. Някои симптоми при децата могат да изчезнат с възрастта. Симптомите могат да включват:
- Характерни тъмно оцветени петна (наричани още лигаво-кожна пигментация) по различни части на тялото. Тези петна обикновено са тъмнокафяви или сини в детството и след това избледняват в късните тийнейджърски години. Тези петна могат да се появят на различни части на тялото, включително:
- устата
- устни
- Очи
- нос
- Ръцете и краката
- Анус
- Развитие на хамартоматозни полипи (неракови свръхрастеж на тъкан)
-
Запушване на тънките черва (запушване)
- До 50 процента от пациентите са имали обструкция на тънките черва, изискваща операция, преди да навършат 20 години.
- Стомашно-чревно кървене
- анемия
- Стомашни болки
-
Инвагинация на тънките черва (състояние, при което тънките черва се обръщат отвътре навън). Това обикновено се случва рано, тъй като тънките черва се опитват да преминат голям полип. Пациентите изпитват симптоми като болка, гадене и повръщане и обикновено са млади. Те може да са в пубертета или в ранните си тийнейджърски години.
Диагностика и тестове
Как се диагностицира синдромът на Peutz-Jeghers (PJS)?
Диагнозата на синдрома на Peutz-Jeghers (PJS) се разглежда при всеки с:
- Два или повече полипа на Peutz-Jeghers
- Произволен брой полипи на Peutz-Jeghers с фамилна анамнеза за PJS
- Характерни тъмно оцветени петна с фамилна анамнеза за PJS
- Произволен брой полипи на Peutz-Jeghers и характерни тъмни петна
Генетично консултиране и генетично изследване трябва да се предлагат на всеки, който отговаря на тези критерии. Генетичното изследване се извършва чрез кръвна проба. Почти всички пациенти с PJS ще имат промяна (мутация) в гена STK11/LKB1. След като се идентифицира мутация, членовете на семейството на пациента могат да бъдат тествани за тази мутация. Всеки, за когото е установено, че има мутация в гена STK11/LKB1, има PJS.
Хората, диагностицирани с PJS, трябва да информират членовете на семейството си за диагнозата си и да ги насърчат да се подложат на генетично консултиране. Тази оценка включва оценка на тяхната лична история, изследване на семейната история и генетично тестване за PJS генна мутация, идентифицирана в семейството. Ще бъдат предоставени и препоръки за поддържане на здравето на вас и вашето семейство и за предотвратяване на рак.
Управление и лечение
Как се лекува синдромът на Peutz-Jeghers (PJS)?
В момента няма лек за синдрома на Peutz-Jeghers (PJS). Пациентите се подлагат на доживотно наблюдение на органите за наблюдение за рак и предотвратяване на вторични проблеми от полипите.
Някои проучвания показват, че пациентите, които са под строго наблюдение, могат да избегнат необходимостта от спешна операция на тънките черва и да не развият рак. Това зависи от отстраняването на полипите, преди да станат достатъчно големи, за да причинят обструкция или да се превърнат в рак.
Полипите в дебелото черво лесно се отстраняват по време на колоноскопия. Полипите в стомаха и дванадесетопръстника (част от тънките черва) могат да бъдат биопсирани и уловени (отстранени), ако е необходимо. Полипите в тънките черва по-надолу по течението могат да се видят при балонна или двойна балонна ентероскопия и вероятно да се хванат.
Ако полипите не могат да бъдат достигнати и показват симптоми на по-голям проблем, тогава те могат да бъдат отстранени хирургично. Като цяло, полипите могат да бъдат отстранени един по един, без да се губи част от червата.
Предотвратяване
Мога Синдромът на Peutz-Jeghers (PJS) трябва да бъде предотвратен?
Синдромът на Peutz-Jeghers (PJS) изисква наблюдение през целия живот, за да се премахнат всички полипи, които причиняват обструкции (блокажи) и да се провери за развитие на рак. Препоръчителният скрининг включва:
Жени и мъже
- CT или MRI ентография или видео капсулна ендоскопия, започваща на възраст от осем до 10 години с проследяващ интервален скрининг въз основа на констатациите, но най-малко до 18-годишна възраст, след това на всеки две до три години
- Колоноскопия на всеки две до три години, започвайки в късните тийнейджърски години
- Горен ендоскопски ултразвук на всеки две до три години, започвайки в късните тийнейджърски години
- Магнитно-резонансна холангиопанкреатография (вид ЯМР) с контраст или ендоскопски ултразвук на всеки една до две години, започвайки на възраст от 30 до 35 години
Само жени
- Прегледи на гърдите от доставчик на здравни услуги два пъти годишно, като се започне от 25-годишна възраст
- Годишна мамография и ЯМР на гърдата, започващи на 25-годишна възраст
- Годишни тазови прегледи и цитонамазка, започващи между 18 и 20 години
- Помислете за годишния трансвагинален ултразвук, започващ на възраст между 18 и 20 години
Само мъже
- Годишен преглед на тестисите и наблюдение за феминизиращи промени, започващи от 10-годишна възраст
Перспективи / Прогноза
Какви са перспективите за синдрома на Peutz-Jeghers (PJS)?
Синдромът на Peutz-Jeghers (PJS) не може да бъде излекуван – това е състояние през целия живот, което може да се предаде на децата. Хората с PJS трябва да се проверяват често за развитие на полипи. Тези полипи могат да се развият в рак или да причинят запушване, което може да изисква операция.
Какви са рисковете от рак, свързани със синдрома на Peutz-Jeghers (PJS)?
Хората със синдром на Peutz-Jeghers (PJS) са изложени на повишен риск от развитие на рак в храносмилателния тракт и в някои други органи. Рискът от развитие на всякакъв вид рак през целия живот се оценява на 93 процента. Мъжете и жените с PJS имат 39% риск от рак на дебелото черво, 36% риск от развитие на рак на панкреаса и 29% риск от развитие на рак на стомаха. Жените имат до 54 процента риск от развитие на рак на гърдата през целия живот. Също така, при PJS са докладвани редки тумори на репродуктивните органи.
Жените могат да развият тумори на половата връв на яйчника и аденом малигум на шийката на матката (вид рак на шийката на матката). Тези тумори могат да причинят нередовен цикъл или ранен пубертет. Мъжете могат да развият тумори от типа на половото въже и сертоли-клетката на тестисите. Тези тумори могат да причинят развитие на мъжките гърди и ранен пубертет. Мъжете и жените също имат повишен риск от развитие на рак на белия дроб, дори при непушачи.
Ресурси
Какви ресурси са налични за повече информация относно синдрома на Peutz-Jeghers?
Групата за подкрепа на синдрома на Peutz-Jeghers
Discussion about this post