Синдром на Чедиак-Хигаши

Видове CHS

Има два вида CHS: класически и късен.

Класическата форма присъства при раждането или се появява скоро след раждането.

Формата със късно начало се проявява по-късно в детството или в зряла възраст. Той е много по -мек от класическата форма. Хората с късен начален CHS изпитват минимални промени в пигментацията и е по-малко вероятно да развият тежки, повтарящи се инфекции. Възрастните с късни форми на разстройство обаче имат значителен риск от развитие на неврологични проблеми като затруднения с равновесието и движението, треперене, слабост в ръцете и краката и забавено умствено развитие.

Какво причинява CHS?

CHS е наследствено състояние, причинено от дефект в гена LYST (наричан още ген CHS1). Генът LYST дава на тялото инструкции как да направи протеина, отговорен за транспортирането на определени материали до вашите лизозоми.

Лизозомиса структури в някои от вашите клетки, които разграждат токсините, унищожават бактериите и рециклират износени клетъчни компоненти. Дефектът в гена LYST кара лизозомите да станат твърде големи. Увеличените лизозоми пречат на нормалните клетъчни функции. Те пречат на клетките да търсят и убиват бактерии, така че тялото ви не е в състояние да се предпази от повтарящи се инфекции.

В пигментните клетки необичайно големи структури, наречени меланозоми (свързани с лизозоми) произвеждат и разпределят меланин. Меланинът е пигментът, който придава цвят на кожата, косата и очите. Хората с CHS имат албинизъм, защото меланинът е уловен в по -големите клетъчни структури.

Чедиак-Хигаши е автозомно рецесивно наследствено разстройство. И двамата родители на дете с този тип генетично разстройство носят копие на дефектния ген, но обикновено не показват признаци на състоянието.

Ако само един родител предаде дефектния ген, детето няма да има синдрома, но може да бъде носител. Това означава, че те биха могли да предадат гена на децата си.

Какви са симптомите на CHS?

Симптомите на класическия CHS включват:

• кафява или светла коса със сребрист блясък
• светли очи
• бял или сивкав тон на кожата
• нистагъм (неволеви движения на очите)
• чести инфекции в белите дробове, кожата и лигавиците

Други симптоми, които могат да изпитват кърмачета или малки деца с CHS са:

• лошо зрение
• фотофобия (очите са чувствителни към ярка светлина)
• забавено умствено развитие
• проблеми със съсирването на кръвта, водещи до необичайни синини и кървене

Според проучване приблизително 85 % от децата с CHS достигат тежък стадий, наречен ускорена фаза. Учените смятат, че ускорената фаза се задейства от вирусна инфекция.

През тази фаза анормалните бели кръвни клетки се делят бързо и неконтролируемо, което може да причини:

• треска
• необичайно кървене
• сериозни инфекции
• органна недостатъчност

По-големите деца и възрастни с късно начало на CHS имат по-леки симптоми, по-малко забележими проблеми с пигментацията и по-малко инфекции. Те все още могат да развият гърчове и проблеми с нервната система, които могат да причинят:

• слабост
• треперене (неволно треперене)
• непохватност
• затруднено ходене

Как се диагностицира CHS?

За да диагностицира CHS, Вашият лекар първо ще разгледа Вашата медицинска история за други показатели на заболяването, като чести инфекции. След това се извършва физически преглед и определени тестове, за да се постави диагноза. Физическият преглед може да покаже признаци на подут черен дроб или далак или жълтеница (пожълтяване на кожата и очите). Тестовете могат да включват:

• пълна кръвна картина за идентифициране на анормални бели кръвни клетки
• генетично изследване за идентифициране на дефектния ген LYST
• офталмологичен преглед (очен преглед)за определяне на намалена пигментация на очите или наличие на неволно движение на очите

Как се лекува CHS?

Няма лек за CHS. Лечението се състои в овладяване на симптомите.

Антибиотиците ще лекуват инфекции. Може да се предписват коригиращи очни лещи за подобряване на зрението. Трансплантациите на костен мозък могат да помогнат за лечение на дефекти в имунната система. Тази процедура е най -ефективна, когато се извърши преди човек да развие ускорената фаза на разстройството.

Ако вашето дете е в ускорена фаза, Вашият лекар може да Ви предпише антивирусни лекарства и химиотерапевтични лекарства, за да се опита да сведе до минимум разпространението на дефектните клетки.

Дългосрочни перспективи за пациенти с ХСС

Повечето деца с класическата форма на CHS умират през първите 10 години от живота си в резултат на хронични инфекции или органна недостатъчност. Някои деца живеят повече от 10 години.

Хората с късен начален CHS могат да живеят с разстройството до ранна зряла възраст, но обикновено имат по-кратък живот поради усложнения.

Генетично консултиране

Свържете се с Вашия лекар за генетично консултиране, ако имате CHS или ако имате фамилна анамнеза за синдрома и планирате да имате деца. Може да са налични генетични тестове, за да се види дали носите дефектния ген LYST и вероятността детето ви да наследи синдрома. Има множество възможни мутации в гена LYST, които причиняват CHS. Специфичната генна мутация във вашето семейство трябва да бъде идентифицирана, преди да са налични генетични или пренатални тестове.

Пренаталното тестване също може да бъде опция за рискови бременности. Този тип тестване включва анализ на малка проба от ДНК, извлечена от околоплодната течност (бистрата течност, която заобикаля и предпазва бебето в утробата), за да се тества за мутирали гени.