Синдром на Гарднър

Какво причинява синдрома на Gardner?

Синдромът е генетично състояние, което означава, че е наследствено. Генът на аденоматозна полипоза коли (APC) медиира производството на APC протеин. APC протеинът регулира клетъчния растеж, като предотвратява деленето на клетките твърде бързо или по нарушен начин. Хората със синдром на Gardner имат дефект в гена APC. Това води до анормален растеж на тъканите. Какво причинява мутацията на този ген не е установено.

Кой е изложен на риск от синдрома на Гарднър?

Основният рисков фактор за развитието на синдрома на Gardner е наличието на поне един родител със състоянието. Спонтанната мутация в APC гена е много по -рядко явление.

Симптоми на синдрома на Гарднър

Честите симптоми на това състояние включват:

• израстъци в дебелото черво
• развитие на допълнителни зъби
• костни тумори по черепа и други кости
• кисти под кожата

Основният симптом на синдрома на Гарднър е множество израстъци в дебелото черво. Растенията са известни също като полипи. Въпреки че броят на израстъците варира, те могат да бъдат стотици.

В допълнение към израстъци на дебелото черво, могат да се развият допълнителни зъби, заедно с костни тумори по черепа. Друг често срещан симптом на синдрома на Гарднър са кисти, които могат да се образуват под кожата на различни части на тялото. Фибромите и епителните кисти са често срещани. Хората със синдрома също имат много по -висок риск от рак на дебелото черво.

Как се диагностицира синдромът на Gardner?

Вашият лекар може да използва кръвен тест, за да провери за синдрома на Gardner, ако по време на ендоскопията на долния стомашно -чревен тракт бъдат открити множество полипи на дебелото черво или ако има други симптоми. Този кръвен тест разкрива дали има генна мутация на APC.

Лечение на синдрома на Гарднър

Тъй като хората със синдром на Gardner имат по -висок риск от развитие на рак на дебелото черво, лечението обикновено е насочено към предотвратяване на това.

Лекарства като НСПВС (сулиндак) или инхибитор на СОХ2 (целекоксиб) могат да се използват за ограничаване растежа на полипи на дебелото черво.

Лечението включва също внимателно наблюдение на полипите с ендоскопия на долния стомашно -чревен тракт, за да се гарантира, че те не стават злокачествени (ракови). След като бъдат открити 20 или повече полипа и/или множество полипи с по -висок риск, се препоръчва отстраняване на дебелото черво, за да се предотврати рак на дебелото черво.

Ако има зъбни аномалии, може да се препоръча лечение за отстраняване на проблемите.

Както при всички медицински състояния, здравословният начин на живот с подходящо хранене, упражнения и дейности за намаляване на стреса може да помогне на хората да се справят със свързани физически и емоционални проблеми.

Outlook

Перспективите за хората със синдром на Gardner варират в зависимост от тежестта на симптомите. Хората, които имат генна мутация на АРС, като тази при синдрома на Гарднър, имат все по -голям шанс да развият рак на дебелото черво с напредването на възрастта. Без хирургично лечение, почти всички хора с генна мутация на APC ще развият рак на дебелото черво до 39 -годишна възраст (средно).

Предотвратяване

Тъй като синдромът на Гарднър е наследствен, няма начин да се предотврати. Лекарят може да проведе генетично изследване, което може да определи дали човек носи генната мутация.