Разбиране на Х-свързаната хипофосфатемия

Какво е Х-свързана хипофосфатемия (XLH)?

Х-свързаната хипофосфатемия (XLH) е рядко, наследствено заболяване. Ако го имате, бъбреците ви не обработват добре фосфата в кръвта ви и го изхвърлят с урината.

Фосфорът е важен за развитието и здравето на костите и зъбите. Той също така допринася за клетъчните структури и производството на енергия.

За да компенсират, вашите кости отделят фосфат в кръвта. Вашите кости и зъби се нуждаят от фосфат както за изграждане, така и за ремонт. Липсата на минерала води до омекване на костите, състояние, известно като рахит.

XLH е рядко заболяване. Засяга 1 на всеки 20 000 души.

Също така се предава по наследство. Това означава, че родител със заболяването може да го предаде на децата си.

XLH е известен с няколко имена. Според Националната организация за редки заболявания, XLH е известен още като:

• наследствена хипофосфатемия тип I (HPDR I)
• фамилна хипофосфатемия
• Х-свързана хипофосфатемия
• хипофосфатемичен D-резистентен рахит I
• фосфатен диабет
• наследствена хипофосфатемия тип II (HPDR II)
• хипофосфатемичен D-резистентен рахит II
• Х-свързан рахит, устойчив на витамин D

Кой получава XLH?

XLH е наследствено заболяване. С други думи, ако вашият биологичен родител има заболяването, вие може да го наследите.

Въпреки това, можете също да развиете XLH без фамилна анамнеза. Около 20 процента от хората, живеещи с XLH, нямат фамилна анамнеза за това състояние.

Наследяването на състоянието може да дойде от всеки родител на Х хромозомата, поради което се нарича „X-свързано“.

Според Информационния център за генетични и редки болести, шансовете ви да преминете към децата ви варират в зависимост от вашия пол:

• жените имат 50 процента шанс да предадат на всяко дете
• мъжете имат 100% шанс да се предадат на деца от женски пол и 0% шанс да предадат на деца от мъжки пол

Мъжете имат по-висок риск от развитие на заболяването поради наличието само на една Х хромозома.

Лекарите обикновено диагностицират състоянието в детството.

Какво причинява XLH?

XLH възниква поради мутация в PHEX ген, разположен на Х хромозомата. Ендокринното дружество заявява, че PHEX генът е отговорен за регулирането на количеството фосфат в тялото ви.

Промяната в този ген кара бъбреците ви да филтрират твърде много фосфат от тялото ви през урината, което е известно като загуба на фосфати.

Какви са симптомите на XLH?

Мрежата XLH идентифицира различното развитие на костите и зъбите като основен симптом на XLH. Те също така показват, че много хора развиват рахит (омекнали кости) в резултат на състоянието.

Някои други често срещани симптоми могат да включват:

• болка в костите
• мускулна слабост или болка
• нетипична или мърдаща походка
• по-нисък ръст
• забавен темп на растеж
• спонтанни зъбни абсцеси

Информационният център за генетични и редки болести добавя, че ако развиете рахит с XLH, терапиите, които биха могли да работят в други случаи (като прием само на витамин D), няма да имат голямо влияние. Допълнителните симптоми на XLH могат да включват:

• калцификация на сухожилията и връзките, водеща до болки в ставите
• рядко развитие на зъбите или болка
• нарушена подвижност

Резултати от а Анкета от 2019 г при хора с XLH и тези, които се грижат за деца, също показва психосоциално въздействие, особено когато децата не могат да участват във физически дейности поради своите симптоми.

Международният XLH Alliance отбелязва разликата в симптомите между деца и възрастни:

• деца: непропорционален или забавен растеж, рахит, краниосиностоза и забавено двигателно развитие и ходене
• възрастни: остеоартрит, фрактури на кости, калцификации на различни стави, увреждане и загуба на слуха

Как се диагностицира XLH?

Има няколко фактора, които вашият лекар или лекарят на вашето дете търси при поставяне на диагноза. Лекарят вероятно ще оцени вас или вашето дете с:

• кръвни проби и изследвания
• изображения, като рентгенова снимка
• обсъждане на семейната история
• физически преглед

Те обикновено търсят фактори като:

• навеждане на краката или други различни развития в скелета
• бавен темп на растеж
• намалени нива на фосфат, дори след лечение с витамин D
• бъбреците губят фосфат
• кръв с ниски нива на фосфат и високи нива на фибробластен растежен фактор-23 (FGF23), който помага за регулиране на нивата на фосфат в кръвта

Как се лекува XLH?

Ранната диагностика и лечение могат да помогнат за подобряване на резултата. Лечението може да помогне за ограничаване на симптомите и може да насърчи положителен растеж и развитие.

Основната цел на лечението е да се получи повече фосфат в кръвта. Традиционно това се постига чрез ежедневни фосфатни добавки. Вашият лекар може също да предпише или препоръча добавки с витамин D.

По-ново лекарство, буросумаб (Crysvita), действа, като се насочва към излишния хормон, който влияе върху нивата на фосфата, FGF23. Това лекарство е инжекция, прилагана от лекар на всеки няколко седмици.

В някои случаи Вашият лекар може да препоръча операция за коригиране на костните деформации.

Поддържайте оралното си здраве, като миете зъбите си и ги поддържате възможно най-чисти. Редовните посещения при зъболекар също могат да помогнат за това.

Има ли свързани условия?

Състоянията, свързани с XLH, имат сходни симптоми, но са различни състояния с различно лечение. Според Информационния център за генетични и редки болести някои свързани състояния включват:

• бъбречен синдром на Фанкони
• автозомно доминантен хипофосфатемичен рахит
• тумор-индуцирана остеомалация
• автозомно рецесивен хипофосфатемичен рахит
• наследствен хипофосфатемичен рахит с хиперкалциурия
• дефицит на витамин D
• фиброзна дисплазия на костите

Как можете да намерите специалист?

Трябва да говорите с Вашия лекар или лекаря на Вашето дете, ако подозирате XLH. Възможно е те да открият състоянието по време на рутинно посещение или при преглед на семейната ви история.

Вашият лекар може да препоръча специалист във вашия район. Трябва да потърсите лекар, запознат със състоянието и най-новите налични възможности за лечение.

Какви са перспективите с XLH?

При редовно лечение с фосфати вероятно ще изпитате намаляване на симптомите. Въпреки това, ако сте възрастен, може да не забележите никакви подобрени промени във височината или растежа.

Редовното и последователно лечение може да помогне за намаляване на тежестта на симптомите и да предотврати влошаването им.

Ако вие или вашето дете имате XLH, ще са необходими фосфатни добавки или лекарства за лечение на състоянието. Говорете с Вашия или с лекаря на Вашето дете кои лечения може да са най-добри.

Редовното и последователно лечение може да помогне за предотвратяване на нови проблеми, да спре влошаването на симптомите и да подобри качеството на живот.