Разбиране на миелофиброзата

Какви са симптомите?

Миелофиброзата има тенденция да се развива бавно и много хора в началото не забелязват симптоми. Въпреки това, тъй като прогресира и започне да пречи на производството на кръвни клетки, симптомите му могат да включват:

• умора
• недостиг на въздух
• лесно натъртване или кървене
• усещане за болка или пълнота от лявата страна, под ребрата
• нощни изпотявания
• висока температура
• болки в костите
• загуба на апетит и загуба на тегло
• кървене от носа или кървене на венците

Какво го причинява?

Миелофиброзата е свързана с генетична мутация в кръвните стволови клетки. Изследователите обаче не са сигурни какво причинява тази мутация.

Когато мутиралите клетки се репликират и делят, те предават мутацията на нови кръвни клетки. В крайна сметка мутиралите клетки изпреварват способността на костния мозък да произвежда здрави кръвни клетки. Това обикновено води до твърде малко червени кръвни клетки и твърде много бели кръвни клетки. Той също така причинява белези и втвърдяване на костния ви мозък, който обикновено е мек и порест.

Има ли рискови фактори?

Миелофиброзата е рядка, среща се само при около 1,5 на всеки 100 000 души в Съединените щати. Въпреки това, няколко неща могат да увеличат риска от развитието му, включително:

• възраст. Докато хората на всяка възраст могат да имат миелофиброза, тя обикновено се диагностицира при хора над 50-годишна възраст.
• Друго кръвно заболяване. Някои хора с MF го развиват като усложнение на друго състояние, като тромбоцитемия или истинска полицитемия.
• Излагане на химикали. MF се свързва с излагане на определени промишлени химикали, включително толуен и бензол.
• Излагане на радиация. Хората, които са били изложени на радиоактивен материал, може да имат повишен риск от развитие на MF.

Как се диагностицира?

MF обикновено се показва при рутинна пълна кръвна картина (CBC). Хората с MF са склонни да имат много ниски нива на червени кръвни клетки и необичайно високи или ниски нива на бели кръвни клетки и тромбоцити.

Въз основа на резултатите от вашия CBC тест, Вашият лекар може също да направи биопсия на костен мозък. Това включва вземане на малка проба от костния ви мозък и разглеждане по-внимателно за признаци на MF, като белези.

Може също да се нуждаете от рентгеново или ЯМР сканиране, за да изключите всякакви други потенциални причини за симптомите или резултатите от CBC.

Как се лекува?

Лечението на MF обикновено зависи от видовете симптоми, които имате. Много често срещани симптоми на MF са свързани с основно състояние, причинено от MF, като анемия или увеличен далак.

Лечение на анемия

Ако MF причинява тежка анемия, може да се наложи:

• Преливане на кръв. Редовните кръвопреливания могат да повишат броя на червените кръвни клетки и да намалят симптомите на анемия, като умора и слабост.
• Хормонална терапия. Синтетична версия на мъжкия хормон андроген може да насърчи производството на червени кръвни клетки при някои хора.
• Кортикостероиди. Те могат да се използват с андрогени за насърчаване на производството на червени кръвни клетки или намаляване на тяхното унищожаване.
• Лекарства с рецепта. Имуномодулиращите лекарства, като талидомид (Thalomid) и леналидомид (Revlimid), могат да подобрят броя на кръвните клетки. Те могат да помогнат и при симптоми на увеличен далак.

Лечение на увеличен далак

Ако имате увеличен далак, свързан с MF, което причинява проблеми, Вашият лекар може да препоръча:

• Лъчетерапия. Лъчевата терапия използва насочени лъчи за убиване на клетките и намаляване на размера на далака.
• химиотерапия. Някои лекарства за химиотерапия могат да намалят размера на увеличения ви далак.
• Хирургия. Спленектомията е хирургична процедура, която премахва далака ви. Вашият лекар може да препоръча това, ако не се повлиявате добре от други лечения.

Лечение на мутирали гени

Ново лекарство, наречено руксолитиниб (Jakafi), беше одобрено от Американската администрация по храните и лекарствата през 2011 г. за лечение на симптомите, свързани с MF. Руксолитиниб е насочен към специфична генетична мутация, която може да е причина за MF. В клинични изпитвания, е показано, че намалява размера на увеличените далаци, намалява симптомите на MF и подобрява прогнозата.

Експериментални лечения

Изследователите работят върху разработването на нови лечения за MF. Докато много от тях изискват допълнително проучване, за да се уверят, че са безопасни, лекарите започнаха да използват две нови лечения в определени случаи:

• Трансплантация на стволови клетки. Трансплантациите на стволови клетки имат потенциала да излекуват МФ и да възстановят функцията на костния мозък. Въпреки това, процедурата може да причини животозастрашаващи усложнения, така че обикновено се прави само когато нищо друго не работи.
• Интерферон-алфа. Интерферон-алфа забави образуването на белези в костния мозък на хора, които получават лечение в началото, но са необходими повече изследвания, за да се определи неговата дългосрочна безопасност.

Има ли някакви усложнения?

С течение на времето миелофиброзата може да доведе до няколко усложнения, включително:

• Повишено кръвно налягане в черния дроб. Повишеният кръвен поток от увеличен далак може да повиши налягането в порталната вена на черния дроб, причинявайки състояние, наречено портална хипертония. Това може да окаже твърде голям натиск върху по-малките вени в стомаха и хранопровода, което може да доведе до прекомерно кървене или спукана вена.
• Тумори. Кръвните клетки могат да се образуват на бучки извън костния мозък, което води до растеж на тумори в други части на тялото ви. В зависимост от това къде се намират тези тумори, те могат да причинят различни проблеми, включително гърчове, кървене в стомашния тракт или компресия на гръбначния мозък.
• Остра левкемия. Около 15 до 20 процента от хората с MF продължават да развиват остра миелоидна левкемия, сериозна и агресивна форма на рак.

Живот с миелофиброза

Въпреки че МФ често не причинява симптоми в ранните си стадии, в крайна сметка може да доведе до сериозни усложнения, включително по-агресивни видове рак. Работете с Вашия лекар, за да определите най-добрия курс на лечение за Вас и как можете да управлявате симптомите си. Животът с MF може да бъде стресиращ, така че може да ви бъде полезно да потърсите подкрепа от организация като Обществото за левкемия и лимфом или Фондация за изследване на миелопролиферативната неоплазма. И двете организации могат да ви помогнат да намерите местни групи за подкрепа, онлайн общности и дори финансови ресурси за лечение.