Общ преглед
Какво представлява болестта на Тей-Сакс?
Болестта на Tay-Sachs засяга нервните клетки в главния и гръбначния мозък. Бебетата с Tay-Sachs нямат определен ензим, който е протеин, който предизвиква химични реакции в клетките. Липсата на ензима, хексозаминидаза А, причинява натрупване на мастно вещество. Натрупването на това вещество, GM2 ганглиозид, води до симптоми на Tay-Sachs като мускулна слабост.
Тей-Сакс е генетично заболяване. Причинява се от промени в двойка гени, наследени от родителите. Това е прогресиращо заболяване, което означава, че се влошава с течение на времето. Децата, родени с Tay-Sachs, често умират до 4-годишна възраст, обикновено от усложнения на пневмония. Няма лечение, като лечението има за цел да подкрепи детето и да му осигури комфорт.
Предлага се генетично тестване за двойки, които могат да бъдат изправени пред по-висок риск да имат бебе с Tay-Sachs. Генетичното тестване и консултиране могат да помогнат на бъдещите родители да вземат информирани решения относно семейното планиране.
Кой е изложен на риск за Tay-Sachs?
Хората от расови и етнически групи могат да носят генетична промяна, свързана с болестта на Тей-Сакс. Но това е много по-често срещано сред хората от ашкенази (източноевропейски) еврейски произход.
Други популации с по-голям брой хора, носители на генетични промени, причиняващи болестта, включват:
- френски канадци.
- Cajuns (от Луизиана).
- Амишите от стария ред (в Пенсилвания).
- Тези с ирландско потекло. Някои проучвания показват, че те имат 1 на 50 шанс да носят такъв ген.
Колко често е болестта на Тей-Сакс?
За хора, които не са от високорисков произход, около 1 на 300 души носят генетичната промяна (или вариантен ген) за Tay-Sachs. За хората от ашкенази еврейски произход:
- Около 1 на 30 души носят вариантния ген.
- Около 1 на всеки 3600 новородени е засегнато.
Какви са формите на Tay-Sachs?
Има няколко форми на болестта на Tay-Sachs. Видът на детето зависи от това кога се развиват симптомите. Семействата обикновено имат само една форма на заболяването. Така че, ако детето има инфантилен Tay-Sachs, не е вероятно по-големите братя и сестри да развият непълнолетни или късно започнали Tay-Sachs:
- Класически инфантилен Tay-Sachs: Това е най-често срещаната форма на Tay-Sachs. Децата развиват симптоми около 6 месеца.
- Младежки Тей-Сакс: Децата развиват симптоми на възраст между 2 и 5 години. Тази форма е много рядка.
- Хроничен Тей-Сакс: Децата развиват симптоми преди 10-годишна възраст.
- Тей-Сакс с късно начало: Симптомите могат да се появят през тийнейджърските години или в ранна зряла възраст. Те могат да се развият и по-късно. Този вид заболяване може да не повлияе на продължителността на живота. Това също е много рядка форма на Tay-Sachs.
Има ли подобни заболявания?
Симптомите и прогресията на Тей Сакс са като тези на болестта на Сандхоф, друго наследствено заболяване. Болестта на Сандхоф включва хексозаминидаза А и втори ензим, хексозаминидаза В.
Симптоми и причини
Какво причинява болестта на Тей-Сакс?
Tay-Sachs идва от болестотворна разновидност (промяна) на гена HEXA. Всяко бебе има две копия на гена HEXA, едно от биологичния им баща и едно от биологичната им майка.
Tay-Sachs се случва, когато и двамата родители са имали вариант на HEXA ген и са го предали. Това означава, че нито едно копие на HEXA гена на бебето не работи добре. Доставчиците на здравни услуги наричат това дефицит на хексозаминидаза А или дефицит на хексозаминидаза А.
Какво означава да си превозвач на Tay-Sachs?
Носителят има едно работно копие на гена HEXA и едно копие с болестотворен вариант. Носителите нямат болестта или проявяват симптоми, тъй като телата им могат да разчитат на работещия ген. Но ако двама превозвачи имат деца заедно, има:
- 25% (1 от 4) шанс детето да не наследи нито един вариант на HEXA гени. Детето няма да има Tay-Sachs или да бъде носител.
- 50% (1 от 2) шанс детето да получи вариантен ген от единия родител. Когато това се случи, детето ще бъде носител, но няма да има Tay-Sachs. Тъй като те са носители, те могат да го предадат на децата си.
- 25% (1 от 4) шанс детето да получи вариантен ген от двамата родители. В този случай детето има болест на Тей-Сакс.
Какви са типичните симптоми на болестта на Tay-Sachs?
Симптомите на най-честата форма на Tay-Sachs започват да се развиват, когато бебетата са на около 3 до 6 месеца. Симптомите продължават да прогресират, когато детето остарява. Децата често не достигат етапите на своето развитие.
Симптоми на 3 до 6 месеца:
- Повишена реакция на стрес.
- Нисък мускулен тонус.
- Мускулна слабост.
- Внезапни контракции на големите мускули при заспиване, наречени миоклонични трептения.
Симптоми на 6 до 10 месеца:
- Намалено движение на очите и зрителен контакт.
- Липса на внимание.
- Загуба на способност да вършат задачи, които са могли да вършат преди, като седене.
- Неспазване на двигателни етапи (самостоятелно сядане, издърпване до изправяне, вдигане на предмети с всичките си пръсти).
- Червеночервено петно в окото, което доставчиците могат да видят по време на очен преглед.
Симптоми на 8 до 10 месеца:
- По-малко движение.
- По-малко отзивчивост.
- Загуба на зрение.
- Начало на припадъци.
На около година и половина (18 месеца) размерът на главата на детето започва да расте. Когато са на 2 години, често имат проблеми с преглъщането. Те могат да се окажат в състояние без отговор. Това означава, че те нямат много мозъчни функции. Възрастта на смъртта обикновено е между 2 и 4 години. Пневмонията често е причина за смърт.
Как прогресират другите форми на Тей-Сакс?
По-рядко някой може да има друга форма на Tay-Sachs, също причинена от дефицит на хексозаминидаза А. Тези други форми протичат по различен начин и могат да включват допълнителни симптоми:
Дефицит на ювенилна хексозаминидаза А:
- Симптомите се развиват по-късно от класическия инфантилен Tay-Sachs, обикновено след 2-годишна възраст.
- Децата имат атаксия (затруднено ходене) и липса на координация.
- Други симптоми са като класически Tay-Sachs, въпреки че вишнево-червеното петно в окото е по-рядко срещано.
- Децата могат да доживеят до тийнейджърските години.
Хроничен дефицит на хексозаминидаза А:
- Това състояние обикновено се развива преди 10-годишна възраст.
- Децата не губят толкова двигателни умения, колкото с класическите Tay-Sachs.
- Той засяга когнитивните и вербалните умения по-късно в хода на заболяването.
- Децата могат да доживеят до късните си тийнейджърски години.
Късно възникващ дефицит на хексозаминидаза А:
- Хората с това състояние изпитват бавна, но прогресираща мускулна слабост и загуба.
- Те също могат да имат проблеми с говоренето ясно, проблеми с мисленето, паметта и концентрацията и деменция.
- До 40% от хората имат психиатрични проблеми, дори и да нямат деменция.
- Продължителността на живота варира значително. Някои хора живеят типична продължителност на живота.
Диагностика и тестове
Как се диагностицира болестта на Tay-Sachs?
За да диагностицират болестта на Tay-Sachs, доставчиците на здравни услуги правят кръвен тест. Те измерват нивото на хексозаминидаза А в организма. При дете с класически Tay-Sachs този протеин липсва почти или напълно. Хората с други форми на заболяването имат намалени нива.
Доставчикът може също да направи очен преглед, за да види дали детето има класическото черешово-червено петно в окото.
Как генетичното консултиране може да помогне на семейства, изложени на риск от болестта на Tay-Sachs?
Генетично консултиране е достъпно за:
- Родители и роднини на деца с Tay-Sachs.
- Хората, които се притесняват, че може да са носители на Tay-Sachs поради етническата си принадлежност.
Как работи генетичното консултиране:
- Генетичен консултант обяснява опциите за скрининг (тестове, които могат да разберат дали сте носител).
- Вие се подлагате на изследване, което често включва вземане на кръв.
- Вашият генетичен съветник интерпретира и обсъжда резултатите с вас. Съветникът ви помага да разберете какво означават резултатите за вас и вашето семейство. Те също могат да ви напътстват през всички решения, които може да се наложи да вземете.
Можете също да говорите с вашия доставчик за:
- Пренатална диагностика: Тестове като вземане на проби от хорионни въси (вземане на плацентарна проба) и амниоцентеза (вземане на проби от околоплодна течност) могат да диагностицират Tay-Sachs при бебета, преди да се родят.
- Преимплантационна генетична диагноза: Специалистите извършват тестове на ембриони, преди да ги имплантират (поставят) в утробата. Те правят това, за да видят дали ембрионите носят Tay-Sachs.
Кога трябва да направя генетично изследване за Tay-Sachs?
Най-доброто време за генетично консултиране и тестване е преди бременността. По този начин ще разполагате с цялата информация, която ви е необходима, за да вземете най-добрите решения за вас и вашето семейство.
Управление и лечение
Как се лекува болестта на Tay-Sachs?
Няма лек за болестта на Тей-Сакс. Опциите за лечение имат за цел да контролират някои от симптомите. Например, вашият доставчик може да предпише лекарства за контрол на припадъците. Други мерки за лечение включват осигуряване на правилно хранене и хидратация. Децата също са направени възможно най-удобни. Изследователите продължават да изследват повече възможности за грижа.
Предотвратяване
Може ли болестта на Тей-Сакс да бъде предотвратена?
Няма начин да се предотврати болестта на Тей-Сакс. Това е наследствено състояние. Децата го получават от получаването на два варианта на гена от родителите си. Най-добрият начин да се предотврати Tay-Sachs е да се направи генетично изследване преди да забременеете. Консултирането преди зачеването с вашия доставчик на здравни услуги може да ви помогне да планирате бъдеща бременност.
Перспективи / Прогноза
Какви са перспективите за децата с болест на Тей-Сакс?
Повечето форми на болестта на Тей-Сакс са фатални. Децата с Tay-Sachs често умират на 5-годишна възраст. Екипът за грижи за вашето дете ще говори с вас за проблеми в края на живота. Те ще ви преведат през решенията за това как и къде искате детето ви да получава грижи. Те също така ще обсъдят какво бихте предпочели да направите, ако белите дробове на детето ви спрат да работят.
Да живееш с
Как мога да се грижа за детето си с болест на Тей-Сакс?
Най-добрият начин да се грижите за детето си е да управлявате симптомите му и да го поддържате комфортно. Вашият екип за грижи ще работи с вас по:
- Помощ при дишане: Много деца с Tay-Sachs имат проблеми с дишането. Те могат да развият белодробни инфекции, защото имат твърде много слюнка и трудно преглъщат. Различни лекарства, устройства или позициониране на тялото могат да помогнат на детето ви да диша по-лесно.
- Хранене: Речевият патолог може да помогне на детето ви да научи техники за хранене и пиене. Тъй като преглъщането се влошава, детето ви може да се нуждае от сонда за хранене.
- Контрол на припадъците: Невролог може да ви помогне да намерите правилния план за лечение за контролиране на гърчовете.
- Сензорна стимулация: Децата с Tay-Sachs имат някои сензорни проблеми (проблеми с техните пет сетива). Можете да опитате музика, лъскави мобилни телефони, релаксиращи аромати и меки материали, за да стимулирате сетивата им.
Кога трябва да видя моя доставчик на здравни услуги?
Говорете с вашия доставчик, ако:
- Планирате бременност: Ако мислите да забременеете и сте изложени на висок риск от болест на Tay-Sachs, говорете с вашия доставчик. Високият риск може да означава, че сте от ашкенази еврейски произход. Това може също да означава, че вие или вашият партньор имате история на Tay-Sachs във вашите семейства, или единият или и двамата сте носител на Tay-Sachs.
- Имате притеснения по време на бременност: Ако сте бременна и смятате, че бебето ви може да има Tay-Sachs, свържете се с доставчик.
- Забелязвате симптоми при детето си: Ако се притеснявате, че детето ви показва симптоми на Tay-Sachs, като например не достигане на важни етапи навреме, говорете с доставчика на детето си.
Какво друго трябва да попитам моя доставчик на здравни услуги?
Ако сте изложени на висок риск да имате бебе с Tay-Sachs, попитайте вашия доставчик:
- Какви са шансовете ми да имам бебе с Тей-Сакс?
- Трябва ли да направя генетично изследване?
- Как иначе мога да намаля риска да имам бебе с Tay-Sachs?
- Ами ако и моят партньор и аз сме носители?
- Има ли налични лечения за бебета, родени с Tay-Sachs?
Болестта на Tay-Sachs е рядко генетично заболяване. Това се случва, когато всеки биологичен родител предава вариант на HEXA ген на дете. Това е по-често срещано сред хора от определен произход, като евреите ашкенази. Симптомите на болестта на Tay-Sachs включват мускулна слабост. Децата също пропускат двигателни етапи, като например да не се издърпват до изправяне. Няма лек за болестта на Тей-Сакс. Лечението има за цел да подобри качеството на живот и да осигури комфорт на децата. Повечето деца, родени с Tay-Sachs, умират преди петия си рожден ден. Генетичното тестване може да ви помогне да разберете дали вие или вашият партньор сте носител на Tay-Sachs. След това можете да вземете информирани решения относно семейното планиране. Ако планирате бременност и сте изложени на висок риск за Tay-Sachs, говорете с вашия доставчик на здравни услуги.
Discussion about this post