Общ преглед
Какво представлява наследствената хеморагична телеангиектазия (HHT)?
Наследствената хеморагична телеангиектазия (HHT) е генетично заболяване, което засяга кръвоносните съдове. При HHT, наричан още синдром на Osler-Weber-Rendu, или малките капиляри са анормални и те се наричат телеангиектазии и/или капилярната връзка между артериите и вените са ненормални и те се наричат артериовенозни малформации. Капилярите са малки кръвоносни съдове. Те свързват артериите (които пренасят кръвта от сърцето) и вените (които връщат кръвта към сърцето). Тези анормални кръвоносни съдове са крехки и могат да се спукат, причинявайки кървене (хеморагия) и други усложнения. Симптомите и усложненията зависят от това къде в тялото се образуват тези анормални кръвоносни съдове.
Кой може да получи наследствена хеморагична телеангиектазия (HHT)?
HHT може да засегне мъже, жени и деца от всички расови и етнически групи. Това е генетично, така че се среща в семейства. Разстройството е рядко, но също така е недостатъчно диагностицирано, което означава, че много хора го имат, без да знаят. Смята се, че засяга 1 на 5000 души по света, но висок процент не са клинично диагностицирани.
Симптоми и причини
Какво причинява наследствена хеморагична телеангиектазия (HHT)?
HHT е генетичен, което означава, че се предава от родители на деца. Това е доминантно разстройство, причинено от едно копие на един анормален ген от един родител. Стотици възможни мутации в шест различни гена са свързани с HHT, но по-голямата част от случаите се дължат на мутации в два гена, ENG и ACVRL1. Учените все още изучават свързаните с тях мутации и гени.
Какви са симптомите на наследствена хеморагична телеангиектазия (HHT)?
Симптомите на HHT варират от човек на човек, в зависимост от това къде се развиват анормални кръвоносни съдове в тялото. Някои хора може да нямат значителни признаци, но други могат да развият много сериозни симптоми.
Най-честият симптом е често кървене от носа (епистаксис).
Някои хора с HHT също може да имат деликатни червени петна по определени части на тялото. Те могат да станат по-леки, когато ги натиснете и са често срещани при:
- Лице.
- Пръсти или върхове на пръстите.
- Ръце.
- Лигавицата на устата.
- устни.
- нос.
Някои хора с HHT може също да имат:
-
Анемия (недостатъчно червени кръвни клетки).
- Кървене в стомаха или червата.
Хората с HHT могат да развият аномалии в по-големите кръвоносни съдове, наречени артериовенозни малформации (AVM). AVM могат да се образуват в белите дробове, мозъка, гръбначния мозък и черния дроб и могат да причинят:
- Синьо оцветяване на кожата.
-
Кашлица с кръв (хемоптиза).
-
умора.
-
Главоболие.
-
Затруднено дишане (диспнея).
Редки, но сериозни усложнения могат да възникнат, когато AVM кръвоизливи, като:
- Световъртеж, двойно виждане, гърчове и инсулти, ако състоянието засяга кръвоносните съдове в мозъка.
-
Сърдечна недостатъчност, тъй като сърцето работи по-усилено, за да осигури кръв в цялото тяло, ако HHT засегне черния дроб.
- Болка в гърба или изтръпване на ръцете или краката, ако HHT засяга гръбначния стълб.
Мога ли да дам наследствена хеморагична телеангиектазия (HHT) на децата си?
Ако имате HHT, има 50% шанс всяко дете да го наследи.
Диагностика и тестове
Как се диагностицира наследствената хеморагична телеангиектазия (HHT)?
Генетичното изследване може да идентифицира HHT, но повечето хора се диагностицират въз основа на клинична информация. Доставчикът на здравни услуги вероятно ще:
- Задайте подробни въпроси относно личната си медицинска история.
- Задавайте въпроси относно медицинската история на вашите близки роднини, особено вашите родители, братя и сестри и деца.
- Прегледайте тялото си.
- Поръчайте тестове, за да направите снимки на вашите органи.
Вашият доставчик на здравни услуги може да диагностицира HHT, ако открие поне три от следните:
- Повторете кървене от носа.
- Множество телеангиектазии на типичните места по кожата ви.
- Вътрешни телеангиектазии или AVM.
- Семейна история на HHT.
Управление и лечение
Как се лекува наследствената хеморагична телеангиектазия (HHT)?
Няма лечение за HHT, но лечението може да подобрят симптомите и да намалят риска от сериозни усложнения. Учените все още изучават начини за лечение на HHT и е постигнат напредък в лекарствата, които са специално насочени към образуването на кръвоносни съдове.
Вашият доставчик на здравни услуги ви лекува за съществуващи симптоми и ви тества за проблеми с HHT, които все още не са показали симптоми.
Лечението може да включва:
- Аблация, незначителна операция за запушване на зона с лазер, за да спре кървенето.
- Емболизация, лека операция за блокиране на област, която кърви или има потенциален риск от кървене.
- Заместване на желязо или кръвопреливане за лечение на анемия.
- Смазване и овлажняване при кървене от носа.
- Радиация или операция за отстраняване на AVM.
- Антиангиогенни медицински терапии с инфузии и хапчета.
Може да се наложи да посетите специалист за лечение, свързано със специфични телесни системи, като черен дроб, бели дробове, стомашно-чревна система и мозък.
Предотвратяване
Мога ли да предотвратя наследствена хеморагична телеангиектазия (HHT)?
Няма начин да предотвратите HHT или да намалите риска от получаването му. Но кажете на вашия доставчик на здравни услуги, ако вашият родител, брат или сестра или дете го имат. Това може да ви помогне да го хванете рано и да предотвратите усложнения.
Перспективи / Прогноза
Какви са перспективите за хората с наследствена хеморагична телеангиектазия (HHT)?
Хората с HHT имат почти средна продължителност на живота. Но AVM в белите дробове и мозъка и хроничното кървене са сериозни и трябва да бъдат лекувани.
Да живееш с
Какво мога да направя при наследствена хеморагична телеангиектазия (HHT) кървене от носа?
За да предотвратите кървене от носа:
- Избягвайте някои лекарства, като аспирин и НСПВС.
- Водете дневник, за да следите дали някакви храни или дейности предизвикват кървене от носа.
- Поддържайте носа си влажен и смазван през цялото време, като използвате овлажнител, мехлеми и физиологичен спрей, например.
Какво друго мога да попитам моя доставчик на здравни услуги относно наследствена хеморагична телеангиектазия (HHT)?
Ако сте били диагностицирани с HHT, помислете да попитате вашия доставчик на здравни услуги:
- Трябва ли някой от семейството ми да бъде тестван?
- Мога ли да спортувам?
- Трябва ли да избягвам някакви конкретни дейности?
- Трябва ли да избягвам алкохола, определени храни или лекарства?
- Какво мога да направя, за да предотвратя или спра кървенето от носа?
- Безопасно ли е за мен да забременея?
- Кога трябва да потърся медицинска помощ за кървене?
HHT е генетично заболяване, което често остава недиагностицирано. Симптомите могат да варират от чести кръвотечения от носа до сериозни усложнения в множество телесни системи. Ако подозирате, че вие или член на семейството имате HHT, говорете с вашия доставчик на здравни услуги. Ранното лечение може да предотврати усложнения, а генетичното изследване може да определи кои членове на семейството са засегнати.
Discussion about this post