Разбиране на болестта на Фабри

Симптоми на болестта на Фабри

FD има много различни симптоми, което прави диагнозата трудна. Симптомите могат да варират при мъжете и жените, както и между тип 1 и тип 2 FD.

Симптоми на тип 1 FD

Ранните симптоми на тип 1 FD включват:

• Пареща или изтръпваща болка в ръцете и краката. При мъжете това може да се случи още на възраст от 2 до 8 години. При жените се появява по-късно в детството или юношеството. Епизодите на интензивна болка, която може да продължи от минути до дни, се наричат ​​„кризи на Фабри“.
• Липса на производство на пот. Това засяга повече мъже, отколкото жени.
• Кожен обрив. Този червеникаво-лилав обрив е леко повдигнат и се появява между пъпа и коленете. Нарича се ангиокератом.
• Стомашни проблеми. Това включва спазми, газове и диария.
• Анормални роговици. Кръвоносните съдове в очите може да имат променен вид, но това не засяга зрението.
• Обща умора, световъртеж, главоболие, гадене и топлинна непоносимост. Мъжете може да имат подуване на стъпалата и краката.

С напредването на FD тип 1 симптомите стават по-сериозни. Когато хората с тип 1 достигнат 30-те и 40-те си години, те могат да развият бъбречно заболяване, сърдечно заболяване и инсулт.

Симптоми на тип 2 FD

Хората с тип 2 FD също развиват проблеми в тези области, въпреки че обикновено по-късно в живота си, между 30-те и 60-те години.

Сериозните симптоми на FD варират от човек на човек и могат да включват:

• Прогресивно намаляване на бъбречната функция, прогресиращо до бъбречна недостатъчност.
• Уголемяване на сърцето, ангина (свързана със сърцето болка в гърдите), неравномерен сърдечен ритъм, удебеляване на сърдечния мускул и в крайна сметка сърдечна недостатъчност.

• Инсулти, възникващи при някои мъже и жени с FD на 40-те години. Това може да е по-често при жени с FD.

• Стомашни проблеми. относно 50-60 процента от жените с FD може да имат болка и диария.

Други признаци на FD включват:

• загуба на слуха
• звънене в ушите
• болест на дробовете
• непоносимост към тежки упражнения
• треска

Снимки на болестта на Фабри

Какво причинява болестта на Фабри?

Който наследява FD

Специфична генна мутация причинява FD. Вие наследявате увредения ген от родителите си. Повреденият ген се намира на Х хромозомата, една от двете хромозоми, които определят вашия пол. Мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома, а жените имат две X хромозоми.

Мъж с генна мутация на FD на Х хромозомата винаги ще я предава на дъщерите си, но не и на синовете си. Синовете получават Y хромозома, която няма увредения ген.

Жена с FD мутация на една Х хромозома има 50 процента шанс да я предаде на своите синове и дъщери. Ако синът й получи X хромозома с FD мутация, той ще наследи FD.

Тъй като дъщеря има две Х хромозоми, тя може да има по-леки симптоми на FD. Това е така, защото не всички клетки на тялото й ще активират Х хромозомата, която носи дефекта. Независимо дали повредената Х хромозома се активира или не, се случва в началото на вашето развитие и остава така до края на живота ви.

Как генетичните мутации водят до FD

FD се причинява от цели 370 мутации в GLA ген. Конкретни мутации са склонни да протичат в семейства.

В GLA генът контролира производството на определен ензим, наречен алфа-галактозидаза А. Този ензим е отговорен за разграждането на молекула в клетките, известна като глоботриаозилцерамид (GL-3).

Когато GLA генът е повреден, ензимът, който разгражда GL-3, не може да функционира правилно. В резултат на това GL-3 се натрупва в клетките на тялото. С течение на времето това мастно натрупване уврежда клетъчните стени на кръвоносните съдове в:

• кожа
• нервна система
• сърце
• бъбреци

Степента на увреждане, причинено от FD, зависи от това колко тежка е мутацията в GLA ген е. Ето защо симптомите на FD могат да варират от човек на човек.

Как се диагностицира болестта на Фабри?

FD може да бъде трудно да се диагностицира, тъй като симптомите са подобни на тези при други заболявания. Симптомите често се появяват много преди диагнозата. Много хора не се диагностицират, докато не получат криза на FD.

FD тип 1 най-често се диагностицира от лекарите въз основа на симптомите на детето. При възрастни FD често се диагностицира, когато се изследват или лекуват за сърдечни или бъбречни проблеми.

Диагнозата на FD за мъже може да бъде потвърдена чрез кръвен тест, който измерва количеството на увредения ензим. За жените този тест не е достатъчен, тъй като увреденият ензим може да изглежда нормален, въпреки че някои органи са увредени. Генетичен тест за дефектни GLA генът е необходим, за да се потвърди дали женската има FD.

За семейства с известна анамнеза за FD могат да се извършат пренатални тестове, за да се определи дали бебето има FD.

Ранната диагноза е важна. FD е прогресиращо заболяване, което означава, че симптомите се влошават с течение на времето. Ранното лечение може да помогне.

Възможности за лечение на болестта на Фабри

FD може да причини голямо разнообразие от симптоми. Ако имате FD, вероятно ще видите специалисти за някои от тези симптоми. Като цяло лечението ще има за цел управление на симптомите, облекчаване на болката и предотвратяване на по-нататъшни увреждания.

След като сте били диагностицирани с FD, важно е редовно да посещавате Вашия лекар, за да наблюдавате симптомите си. Хората с FD се съветват да не пушат.

Ето някои опции за лечение на FD:

Ензимно-заместителна терапия (ERT)

ERT сега е лечение от първа линия, препоръчано за всички хора с FD. Agalsidase beta (Fabrazyme) се използва от 2003 г., когато е одобрена от Американската администрация по храните и лекарствата. Прилага се интравенозно или чрез IV.

Управление на болката

Управлението на болката може да включва избягване на дейности, които могат да доведат до симптоми, като напрегнати упражнения или температурни промени. Вашият лекар може също да предпише лекарства като дифенилхидантоин (дилантин) или карбамазапин (тегретол). Те се приемат ежедневно за намаляване на болката и предотвратяване на кризи на FD.

За вашия бъбрек

Диета с ниско съдържание на протеини и ниско съдържание на натрий може да помогне, ако имате леко намалена бъбречна функция. Ако бъбречната Ви функция се влоши, може да се наложи бъбречна диализа. При диализата се използва машина за филтриране на кръвта ви три пъти седмично или повече, в зависимост от това какъв тип диализа сте на и колко ви е необходимо. Може да се наложи и трансплантация на бъбрек.

Лечение при необходимост

Сърдечните проблеми ще бъдат лекувани както при хора без FD. Вашият лекар може да предпише лекарства за управление на състоянието. Вашият лекар може също да предпише лечение за намаляване на риска от инсулт. При стомашни проблеми Вашият лекар може да Ви предпише лекарства или специална диета.

Усложнения на болестта на Фабри

Едно потенциално усложнение на FD е краен стадий на бъбречно заболяване (ESRD). ESRD може да бъде смъртоносен, ако не се лекувате с диализа или бъбречна трансплантация. Почти всички мъже с FD развиват ESRD. Но само около 10 процента от жените с FD развиват ESRD.

За хората, които се лекуват за контрол на ESRD, сърдечните заболявания са основна причина за смърт.

Изглед на болестта на Фабри и продължителност на живота

FD не може да се излекува, но може да се лекува. Информираността за FD се увеличава. ERT е сравнително ново лечение, което помага за стабилизиране на симптомите и намаляване на появата на кризи на FD. Продължават изследвания за други възможности за лечение. Генозаместителната терапия е в клинично изпитване. Друг подход във фазата на изследване, наречен шаперонна терапия, използва малки молекули, за да спре увредения ензим.

Продължителността на живота за хората с FD е по-ниска от тази на общото население на САЩ. За мъжете е така 58,2 години. За жените е така 75,4 години.

Често пренебрегвано усложнение на FD е депресията. Може да е полезно да се свържете с други хора, които разбират. Има няколко организации за хора с FD, които разполагат с ресурси, които могат да помогнат както на хората с FD, така и на техните семейства:

• Група за поддръжка и информация на Fabry
• Национална фондация за болест на Фабри
• Международен център по болест на Фабри