Общ преглед
Какво е сърповидно-клетъчна анемия?
Сърповидно-клетъчната анемия е кръвно заболяване, което засяга червените кръвни клетки. Нормалните червени кръвни клетки са кръгли. При хора със сърповидно-клетъчна анемия хемоглобинът – вещество в червените кръвни клетки – става дефектен и причинява промяна на формата на червените кръвни клетки. Дефектният хемоглобин се нарича хемоглобин S (HgbS) и замества нормалния хемоглобин, който се нарича хемоглобин А (HgbA). С течение на времето червените кръвни клетки стават твърди и оформени като полумесеци или сърпове.
Сърповидни червени кръвни клетки:
- Запушва кръвоносните съдове, причинявайки епизоди на болка и прекъсване на кислорода до тъканите и органите.
- Попаднете в капан в далака (орган, който се отървава от старите клетки), където те са унищожени. Тялото не може да замени изгубените клетки достатъчно бързо. В резултат на това тялото има твърде малко червени кръвни клетки, състояние, известно като анемия.
Сърповидно-клетъчната анемия е сериозно заболяване, което може да изисква чест престой в болница. Децата и младите хора могат да умрат от болестта.
Кой получава сърповидно-клетъчна анемия?
В Съединените щати заболяването се среща най-често сред афро-американците (при около 1 на всеки 400 раждания на афроамериканци) и сред латиноамериканците с карибски произход (1 на всеки 1000 до 1400 испаноамерикански деца). В целия свят заболяването се среща и при хора от арабски, гръцки, италиански, сардински, турски, малтийски и южноазиатски произход.
Има ли разлика между сърповидно-клетъчна анемия и сърповидно-клетъчна черта?
да. Човек може да има смес от нормален и дефектен хемоглобин в червените си кръвни клетки, без да има сърповидно-клетъчна болест. Това състояние се нарича „черта на сърповидните клетки“. Хората със сърповидно-клетъчна характеристика имат достатъчно нормален хемоглобин в червените си кръвни клетки, за да предотвратят сърповидността на клетките. Един от 12 афроамериканци в Съединените щати има сърповидноклетъчна черта.
Важно е да запомните, че хората със сърповидно-клетъчна болест нямат сърповидно-клетъчна болест. Те също така обикновено не развиват сърповидно-клетъчна болест, освен при необичайни обстоятелства. Въпреки това, хората със сърповидноклетъчна черта могат генетично да предадат тази черта на децата си. Ако двама души със сърповидно-клетъчна черта имат деца заедно, има 1 от 4 шанс децата им да имат сърповидно-клетъчна анемия.
Какви са шансовете детето ми да се роди със сърповидно-клетъчна анемия или сърповидно-клетъчна анемия?
Ако и вие, и вашият партньор имате сърповидно-клетъчна черта, вашето дете има 25% шанс да се роди със сърповидно-клетъчна анемия. Ако само един от вас има сърповидно-клетъчна черта, детето ви не може да се роди със сърповидно-клетъчна анемия, но има 50% шанс детето ви да се роди със сърповидно-клетъчна анемия.
Ако единият родител има сърповидно-клетъчна болест и единият родител има сърповидно-клетъчна болест, има 50% шанс децата им да се родят със сърповидно-клетъчна болест.
Симптоми и причини
Как човек получава сърповидно-клетъчна анемия?
Хората със сърповидно-клетъчна анемия наследяват заболяването, което означава, че болестта им се предава от родителите им като част от генетичния им състав. Родителите не могат да дадат сърповидно-клетъчна анемия на децата си, освен ако и двамата имат дефектен хемоглобин в червените кръвни клетки.
Какви са симптомите и усложненията на сърповидно-клетъчната анемия?
- Периоди на болка, които могат да продължат от няколко часа до няколко дни.
- Кръвни съсиреци.
- Подуване на ръцете и краката.
- Болки в ставите, които наподобяват артрит.
- Хронична невропатична болка (нервна болка).
- Животозастрашаващи инфекции.
- Анемия (намаляване на червените кръвни клетки).
Диагностика и тестове
Как мога да разбера дали имам сърповидноклетъчна черта?
Вашият доставчик на здравни услуги може да извърши специален кръвен тест, за да разбере дали имате сърповидно-клетъчна анемия или сърповидно-клетъчна анемия. Може да решите да направите този тест, преди да планирате да имате деца.
В много щати законът изисква новородените бебета да бъдат тествани за сърповидно-клетъчна болест, независимо от техния етнически произход. Тестването се извършва незабавно, за да могат децата, родени със сърповидно-клетъчна анемия, да получат лечение, което да ги предпази от животозастрашаващи инфекции. Тези деца трябва да бъдат наблюдавани много внимателно от доставчик на здравни услуги.
Управление и лечение
Може ли сърповидно-клетъчната анемия да се излекува?
Не. Към днешна дата няма лек за сърповидно-клетъчна анемия. Въпреки това, има лечения, които са намалили смъртността сред децата и нивата на болка, причинена от болестта.
Ако вашето бебе има сърповидно-клетъчна анемия, вашият доставчик на здравни услуги ще ви обясни какво можете да направите, за да помогнете на детето си да живее нормален живот. Вашето бебе може да се наложи да приема лекарство през устата до 10 години, за да предотврати животозастрашаващи инфекции. По-късно в живота грижите се фокусират повече върху управлението на болката.
Да живееш с
Как мога да се справя с болката си, ако имам сърповидно-клетъчна анемия?
Остра болка може да се появи по време на вазо-оклузивна криза (ЛОС). Това се случва, когато сърповидните кръвни клетки блокират притока на кръв в малките съдове. ЛОС може да доведе до увреждане на тъканите и болка. Този вид болка трябва да се третира като спешна медицинска помощ.
Някои пациенти развиват хронична болка, която е болка, която продължава повече от 3 до 6 месеца. Точният механизъм, който причинява хронична болка при някои пациенти, а не при други, не е известен. Лечението на хроничната болка трябва да бъде съобразено с конкретния вид болка, която изпитвате. Работата с лекар за управление на болката може да ви помогне да управлявате болката си, като прилагате различни методи. Целта е да се използва най-малко количество лекарства и да се постигне най-голямо количество функция.
Ресурси
Къде мога да получа повече информация за сърповидно-клетъчната анемия?
За повече информация се свържете с:
Американска асоциация за сърповидноклетъчна анемия
10900 Карнеги авеню
Кливланд, Охайо 44106
216.229.8600
Фондация March of Dimes
1275 Mamaroneck Avenue
Уайт Плейнс, Ню Йорк 10605
914.997.4488
(Или се свържете с местния March of Dimes.)
Американска асоциация за сърповидноклетъчна болест
231 East Baltimore Street, Ste 800
Балтимор, Мериленд 21202
800.421.8453
Discussion about this post