PIK3CA-свързаният синдром на свръхрастеж (PROS) е съвкупност от свързани, но различни състояния, които водят до уголемяване на различни части на тялото.
Симптомите на PROS обикновено се развиват преди или малко след раждането, но някои хора може да нямат симптоми до ранна детска възраст.
Различните видове PROS се дефинират въз основа на видовете тъкани, които засягат, и набора от симптоми, които причиняват.
На практика всяка тъкан във всяка телесна система може да бъде засегната, включително мазнини, мускули, кости, кръвоносни съдове или нерви. Крайниците или пръстите могат да бъдат уголемени, или тялото, или дори мозъкът. Това може да доведе до разнообразен набор от симптоми и усложнения в зависимост от това кои телесни системи са засегнати.
PROS е рядкост и родителите може да имат много въпроси, когато детето им получи диагнозата.
Научете отговорите на някои от най-често задаваните въпроси относно PROS и перспективите за децата, засегнати от това състояние.
Каква е прогнозата и изгледите за свързания с PIK3CA спектър на свръхрастеж?
Прогнозата при PROS варира в зависимост от вида на тъканите, които са засегнати, тежестта на симптомите и как те се променят с времето.
В някои случаи симптомите могат да прогресират и да се влошават с времето. Други видове плюсове са склонни да се стабилизират, когато децата пораснат.
В някои случаи, ако свръхрастежът на различни тъкани се влоши, това може да доведе до други усложнения, като например:
- проблеми с мобилността
- гърчове
- трудности при завършване на ежедневните дейности
Този тип прогресия може да се случи бавно или бързо, в зависимост от вида на ПРОС.
Хората, които имат ПР, които засягат мозъка им, обикновено имат по-лоши резултати от някой с друг тип ПР. Уголемяването на мозъка може да доведе до тежки усложнения като гърчове, когнитивно забавяне или забавяне на развитието или проблеми с нервите.
Свързаният с PIK3CA спектър на свръхрастеж рак ли е?
PROS се развива в резултат на промени в гена PIK3CA, който кодира протеин, участващ в регулирането на клетъчния растеж и оцеляването.
Промените, наблюдавани в PROS, карат този протеин да бъде непрекъснато активен, което означава, че клетките растат и се делят без регулиране. Това води до характерния свръхрастеж, наблюдаван при хора с това заболяване.
Промени в PIK3CA са наблюдавани и в ракови клетки, които по същия начин растат и се делят бързо. Въпреки това, PROS е не рак, тъй като засегнатите клетки не могат да се разпространят в други части на тялото с течение на времето. Ефектите се съдържат в тъканите, които първоначално са засегнати, и всички тумори, които се развиват, като мастни тумори, се считат за доброкачествени.
Промените, причиняващи рак, наблюдавани при ракови заболявания, свързани с PIK3CA, са различни от тези, наблюдавани при PROS. В резултат на това хората с ПРОФИ имат
Някои случаи на тумор на Wilms – рядка форма на бъбречен тумор – обаче са наблюдавани при деца с PROS.
Децата с определени видове PROS, където тези тумори са най-чести (като синдром на CLOVES), могат да бъдат подлагани на редовен скрининг чрез ултразвук, за да се идентифицират всички тумори, които се развиват навреме.
Унаследява ли се спектърът на свръхрастеж, свързан с PIK3CA?
PROS се счита за генетично заболяване, но е така не наследени. Промените в гена PIK3CA не се предават от нито един от родителите. Те се случват случайно по време на пренаталното развитие – тоест след оплождането, но преди раждането.
Тъй като тези генетични промени се случват след като развитието вече е започнало, не всички клетки в тялото ги носят. Някои клетки имат непроменено копие на гена, докато други носят променената форма. Това води до това, че някои тъкани са засегнати, а други остават незасегнати.
Тъй като тези генни промени могат да се случат във всеки момент от развитието – и във всяка клетка – това също води до разнообразен спектър от симптоми, свързани с различни видове PROS.
Тъй като PROS се развива от de novo (нови) генетични промени по време на развитието, братята и сестрите на хора с PROS са такива
Сред хората с PROS, рискът от предаване на тези промени на техните бъдещи деца зависи от това кога е настъпила генната промяна по време на развитието и дали е засегнала техните собствени полови клетки (т.е. яйцеклетки или сперма).
Генетичният консултант може да помогне на възрастни с ПРОС да разберат вероятността собствените им деца да развият ПРОС и да помогне при семейното планиране, ако е необходимо.
Колко рядък е спектърът на свръхрастеж, свързан с PIK3CA?
В исторически план е било трудно да се прецени колко хора са засегнати от PROS поради разнообразието от симптоми, които хората имат.
Проучване от 2023 г. изчислява, че PROS се появява при по-малко от
Как лекувате спектъра на свръхрастеж, свързан с PIK3CA?
В момента няма лек за PROS. Лечението обикновено включва управление на симптомите, но тъй като симптомите варират от човек на човек, това означава, че подходите за лечение също ще варират.
В зависимост от типовете симптоми, които човек има, могат да се използват различни подходи, вероятно в комбинация. Те включват:
- лекарства
- операция
- лазерна аблация
- използване на помощни средства
- физическа, професионална или логопедична терапия
В повечето случаи хората с PROS ще бъдат управлявани от мултидисциплинарен екип от лекари, които са специализирани в различните телесни системи, засегнати от PROS. Педиатър с опит с PROS може да помогне за координирането на тази грижа.
Могат ли леченията да подобрят качеството на живот?
Целта на лечението с PROS често е да се управляват симптомите и да се намалят ефектите им върху ежедневието. Например, може да се използва хирургия или помощни устройства, за да се улесни движението, или могат да се предписват лекарства за облекчаване на болката.
В
- уголемяване на тялото
- сколиоза
- сърдечни проблеми
В момента се провежда клинично изпитване, което изследва ефектите на това лекарство върху различни други резултати при PROS, включително качеството на живот.
Допълнителни поддържащи терапии могат да бъдат препоръчани за подпомагане на психологическите и социалните аспекти на живота с PROS. Специалист по психично здраве може да помогне на някого да се справи с емоционалните аспекти на PROS.
Други специалисти могат да помогнат при идентифицирането на правителствени и нестопански услуги, които да помогнат
Ефектите на PROS върху тялото и, от своя страна, ежедневието са силно променливи и се различават от човек на човек.
Екип от здравни специалисти може да помогне на децата с PROS и техните близки да разберат състоянието по персонализиран начин, включително как трябва да се лекува и какви видове усложнения могат да възникнат.
Discussion about this post