Стомашно-чревни стромални тумори: симптоми, причини и рискови фактори

Симптоми

Симптомите зависят от размера на тумора и къде се намира. Поради това те често се различават по тежест и от един човек на друг.

Симптомите на GIST могат да включват:

• кървави изпражнения
• болка или дискомфорт в корема
• гадене и повръщане
• запушване на червата
• маса в корема, която можете да усетите
• умора или чувство на силна умора
• усещане за много пълнота след ядене на малки количества
• болка или затруднение при преглъщане

Симптоми като коремна болка, гадене и умора се припокриват с много други състояния.

Ако изпитвате някой от тези симптоми, трябва да говорите с Вашия лекар. Те ще ви помогнат да определите причината за вашите симптоми.

Ако имате някакви рискови фактори за GIST или друго състояние, което може да причини тези симптоми, не забравяйте да споменете това на Вашия лекар.

Процент на оцеляване

Степента на преживяемост показва процента на хората със същия тип и стадий на GIST, които са живи определен период от време след диагнозата им.

Например, локализирана 5-годишна преживяемост от 93 процента означава, че хората с този стадий на GIST са средно с около 93 процента по-вероятно да оцелеят поне 5 години, отколкото хората, които нямат GIST.

Степента на преживяемост се основава на статистически данни от Националния институт по рака Програма за наблюдение, епидемиология и крайни резултати (SEER). база данни.

Имайте предвид, че процентите на преживяемост са само приблизителни. Тялото на всеки реагира различно на GIST и лечението.

Също така имайте предвид, че относителната преживяемост не отчита последните подобрения в лечението. Те се основават на диагноза и лечение от поне 5 години по-рано.

Въз основа на хора, диагностицирани с GIST между 2010 и 2016 г 5-годишна преживяемост за всеки етап са както следва:

• Локализиран: 93 процента
• регионално: 80 процента
• отдалечен: 55 процента
• Всички етапи комбинирани: 83 процента

Диагноза

За да диагностицира GIST, медицински специалист първо ще ви попита за вашата медицинска история и ще ви прегледа физически.

Ако лекарят подозира, че може да имате GIST, може да се извърши някое от следните тестове, за да помогне за диагностицирането му:

• CT или CAT сканиране. Тази процедура отнема специализирани рентгенови лъчи, които осигуряват подробни изгледи на вашия стомашно-чревен тракт.
• ЯМР сканиране. Докато лежите неподвижно в затворено пространство, магнит и радиовълни правят подробни изображения на вашия стомашно-чревен тракт.
• Горна ендоскопия. Ендоскоп, тънък инструмент със светлина и леща, се вкарва през устата ви в горната част на стомашно-чревния тракт, позволявайки на органите ви да бъдат визуално изследвани.
• Ендоскопски ултразвук (EUS). Тази процедура използва ендоскоп със сонда, която отблъсква ултразвуковите вълни от вашите органи. Това причинява ехо, което създава сонограма, изображение на тъканите на тялото ви.
• Ендоскопска ултразвукова тънкоиглена аспирация (EUS-FNA) биопсия. Използвайки ендоскоп с прикрепена към него фина игла, Вашият лекар може да отстрани малко количество тъкан от тумора за биопсия.

Пробите от биопсия ще бъдат изследвани под микроскоп от патолог, който може да е в състояние да определи дали туморът е GIST.

След като сте диагностицирани с GIST, могат да се направят допълнителни тестове, за да се види дали раковите клетки са се разпространили в други части на тялото ви. Тези тестове могат да включват:

• Котешко сканиране
• ЯМР
• рентгенова снимка на гръдния кош
• позитронно-емисионна томография (PET) сканиране

PET сканирането помага на лекарите да открият злокачествени тумори в тялото ви.

За да направи това, медицински специалист ще инжектира малко количество радиоактивна глюкоза във вена. След това скенер се върти около тялото ви, правейки снимка. На снимката злокачествените туморни клетки, които използват повече глюкоза, ще изглеждат по-ярки.

Резултатите от тези тестове ще определят лечението на вашия GIST.

Лечение

Възможностите за лечение на GIST зависят от това дали туморът може да бъде отстранен хирургично или ракът е метастазирал (разпространил се) в други части на тялото ви.

Има четири стандартни типа лечение на GIST:

• Хирургия. Ако GIST не се е разпространил и е безопасно да се направи, медицински специалист може хирургично да отстрани тумора и някои околни тъкани. Тънка, осветена тръба, наречена лапароскоп, може да се използва за извършване на разрези и отстраняване на тъкани.
• Насочена терапия. Вашият лекар може да предпише лекарства като инхибитори на тирозин киназа (TKI), които блокират сигналите за растеж на тумори. Тези лекарства са по-малко вредни за здравите клетки от химиотерапията или радиацията.
• Внимателно чакане. Медицински специалист ще следи състоянието Ви, но няма да предписва лечение, докато не настъпи промяна в симптомите или признаците Ви.
• Поддържаща грижа. За да подобрите качеството на живот, може да получите поддържаща грижа, ако GIST се влоши или имате странични ефекти от лечението.

Докато таргетната терапия с TKIs като иматиниб, сунитиниб и регорафениб може да бъде ефективна, вторично КОМПЛЕКТ или PDGFRA развиват се мутации, които са резистентни към тези лекарства в 90 процента на случаите на GIST. Повечето растеж на GIST се движи от КОМПЛЕКТ или PDGFRA мутации.

През 2020 г. Администрацията по храните и лекарствата (FDA) одобри следните нови лекарства за лечение на хора с GIST, които са получавали преди това лечение с TKI:

• авапритиниб (Ayvakit), първото лекарство, одобрено за лечение на GIST с мутация на PDGFRA екзон 18, включително D842V мутации
• рипретиниб (Qinlock), първото лекарство, одобрено като лечение от четвърта линия за напреднал GIST

Причини

Точната причина за GISTs не е известна, въпреки че изглежда са свързани с мутация в експресията на KIT протеина.

Ракът се развива, когато клетките започнат да растат извън контрол. Тъй като клетките продължават да растат неконтролируемо, те се натрупват, за да образуват маса, наречена тумор.

GIST започват в стомашно-чревния тракт и могат да растат навън в близки структури или органи. Те често се разпространяват в черния дроб и перитонеума (лигавицата на коремната кухина), но рядко в близките лимфни възли.

Рискови фактори

Има само няколко известни рискови фактора за GISTs:

възраст

Най-честата възраст за развитие на GIST е между 50 и 80 години. Въпреки че GIST могат да се появят при хора под 40-годишна възраст, те са изключително редки.

гени

По-голямата част от GIST се случват произволно и нямат ясна причина. Въпреки това, някои хора се раждат с генетична мутация, която може да доведе до GISTs.

Някои от гените и състоянията, свързани с GIST, включват:

Неврофиброматоза 1

Това генетично заболяване, наричано още болест на фон Реклингхаузен (VRD), се причинява от дефект в NF1 ген. Условието може да се предава от родител на дете, но не винаги се наследява. Хората с това състояние са изложени на повишен риск от развитие на доброкачествени тумори в нервите в ранна възраст. Тези тумори могат да причинят тъмни петна по кожата и лунички в слабините или подмишниците. Това състояние също увеличава риска от развитие на GIST.

Семеен гастроинтестинален стромален туморен синдром

Този синдром се причинява най-често от анормален KIT ген, предаван от родител на дете. Това рядко състояние увеличава риска от GISTs. Тези GIST могат да се образуват на по-млада възраст, отколкото в общата популация. Хората с това състояние могат да имат множество GIST по време на живота си.

Мутации в гените на сукцинат дехидрогеназата (SDH).

Хората, родени с мутации в SDHB и SDHC гените са изложени на повишен риск от развитие на GIST. Те също така са изложени на повишен риск от развитие на тип нервен тумор, наречен параганглиом.

GIST са рядка форма на рак, която може да се разпространи в други части на тялото. В зависимост от размера и местоположението на вашия GIST, той може да бъде отстранен хирургично и вероятно ще се възстановите напълно.

Подобренията в целевите лекарствени терапии могат да помогнат за подобряване на процента на преживяемост при хора, чиито GIST са станали резистентни към други лекарства.

Клиничните изпитвания помагат да се определи дали ново медицинско лечение е ефективно за лечение на заболявания. Можете да видите дали има някакви клинични проучвания за лечение на GIST на Национален институт по рака (NCI) уебсайт.

Уебсайтът на NCI също предоставя списък на ресурси което може да ви помогне да се справите с диагнозата и лечението на GIST.