Общ преглед
Какво е синдром на ювенилна полипоза (JPS)?
Синдромът на ювенилна полипоза (JPS) е заболяване, белязано от израстъци, наречени полипи, които растат върху лигавицата на стомашно-чревния (GI) тракт. Тези полипи могат да се появят навсякъде в стомашно-чревния тракт, от стомаха до ректума.
В JPS думата „ювенилен” се отнася до начина, по който полипите изглеждат под микроскоп, а не до възрастта на хората, които получават заболяването. Въпреки това, повечето хора развиват симптоми на JPS до 20-годишна възраст.
Полипите при JPS най-често растат в дебелото черво (дебелото черво) и ректума, но могат да растат и в стомаха и по-рядко в тънките черва. Човек с JPS може да има няколко полипа или повече от сто. Полипите могат да варират по форма и размер. Те могат да бъдат плоски или на дръжка.
Колко често срещан е синдромът на ювенилната полипоза (JPS)?
Смята се, че JPS засяга от 1 на 100 000 до 1 на 160 000 души.
Симптоми и причини
Какво причинява синдром на ювенилна полипоза (JPS)?
JPS е генетично заболяване, което означава, че се причинява, когато нещо не е наред с ген, който казва на вашия GI тракт как да се развива. Проблем или дефект в генната функция може да наруши клетъчния растеж и смъртта и начина, по който гените работят заедно. Това може да накара нормалната тъкан на стомашно-чревния тракт да расте по неконтролиран начин, което може да доведе до образуване на полипи.
Повечето случаи на JPS са причинени от генна промяна (мутация), която се предава от един от родителите на бебето. Около 75% от хората с JPS имат фамилна анамнеза за заболяването. Ако един от родителите ви има ген с дефекта, вие и вашите братя и сестри имате 50% шанс да наследите JPS. Около 25% от времето генът не се наследява, а се появява по време на формирането на бебето.
Два различни гена (BMPR1A и SMAD4) са свързани с JPS. Необходим е само един, за да получите разстройството. При около 50 до 60% от хората, които имат JPS, има дефект в един от тези два гена. Хората, които имат SMAD4 мутация, са изложени на риск от друг синдром, наречен наследствена хеморагична телеангиектазия (HHT).
Какви са симптомите на синдрома на ювенилна полипоза (JPS)?
JPS може да няма симптоми. Когато полипите са големи или многобройни, неща, които може да забележите, включват:
- Кървене от ректума
- Кръв в изпражненията
- диария
- запек
- Спазми/коремна болка
-
Анемия – недостиг на червени кръвни клетки, причиняващ слабост или умора (екстремна умора)
- Хронична (дългосрочна) загуба на тегло
Понякога се виждат полипите, излизащи от ректума.
Диагностика и тестове
Как се диагностицира синдромът на ювенилна полипоза (JPS)?
JPS се диагностицира, ако някое от тях е вярно:
- Имате 5 или повече ювенилни полипа в дебелото черво и ректума.
- Имате ювенилни полипи по целия стомашно-чревен тракт.
- Имате ювенилни полипи и фамилна анамнеза за JPS.
Ако лекарят подозира, че имате полипи, той или тя ще направи ендоскопско изследване, наречено колоноскопия. Това е използването на дълга тръба с камера и светлина в края, която се вкарва в ректума, за да се търсят полипи в долния ви GI тракт. (Използва се различен тип ендоскопия, за да се разгледа горната част на стомашно-чревния тракт.) Ако се открият само няколко полипа, те се отстраняват по време на колоноскопия и се изследват под микроскоп.
Ако имате фамилна анамнеза за JPS или ако се установи, че вашите полипи са ювенилни полипи, можете да направите кръвен тест, който ще се използва за търсене на дефекта на един от идентифицираните гени. Това може да каже на лекаря, ако имате JPS.
Управление и лечение
Как е синдромът на ювенилната полипоза (JPS) лекувани?
Няма лекарства за лечение на JPS. Ако има само няколко полипа, те могат да бъдат отстранени по време на ендоскопско изследване. За облекчаване на симптомите или ако има голям брой полипи, може да се наложи да се отстранят част от стомаха и червата.
Най-важната част от лечението на човек с JPS е да се обърне внимание. Препоръките за скрининг включват следното:
- Скринингът започва с непрекъснато наблюдение за симптоми при хора с JPS.
- Скринингът, включващ кръвен тест, колоноскопия и горна ендоскопия, трябва да се направи, когато лицето с JPS е на 15 години или когато симптомите се появят за първи път. Ако резултатите са отрицателни, скринингът трябва да се повтори след 3 години.
- Ако се открият само няколко полипи, полипите трябва да бъдат отстранени и скринингът трябва да се прави всяка година, докато не бъдат открити полипи. Тогава скринингът може да се прави на всеки 3 години.
- Ако е необходима операция, скринингът трябва да се прави на годишна база, докато не бъдат открити повече полипи, тогава скринингът може да се прави на всеки 3 години.
При хора с SMAD4 мутации има скринингови тестове за HHT и усложнения. Те включват:
-
ЯМР на мозъка за проверка за съдови малформации, за предпочитане през първата година от живота или по време на диагностицирането на JPS, което от двете е по-рано. Ако първото изследване е нормално, не се препоръчва повторен ЯМР.
- Трансторакална контрастна ехокардиография (ултразвук на сърцето) за скрининг за съдови малформации на белия дроб, за предпочитане през първата година от живота или по време на диагностицирането на JPS, което от двете е по-рано.
- Ако първоначалният тест е нормален, трябва да се обмисли повторен скрининг след пубертета, след бременност, в рамките на 2 години преди планираната бременност и на всеки 5 години след това.
- Ако тестът е положителен, трябва да се направи компютърна томография на белите дробове, за да се потвърдят резултатите от ехокардиографията.
- Годишни измервания на хемоглобина или хематокрита при всички пациенти над 35 години поради повишен риск от гастроинтестинални артериовенозни малформации
-
Може да се обмисли ултразвуково изследване на черния дроб за скрининг за съдови малформации.
Предотвратяване
Може ли синдромът на ювенилна полипоза (JPS) да бъде предотвратен?
JPS е наследствено заболяване, така че не е възможно да се предотврати. Въпреки това, повишената осведоменост, образование и скрининг помагат за ранното откриване на JPS, когато полипите могат да бъдат отстранени и всеки рак може да бъде лекуван в най-ранните си стадии или дори предотвратен.
Перспективи / Прогноза
Какви са перспективите за хората, които имат синдром на ювенилна полипоза (JPS)?
Хората, които имат JPS, имат 10% до 50% риск от развитие на рак в стомашно-чревния тракт. Обикновено засяга дебелото черво, но може да се появи в тънките черва, стомаха или панкреаса. Това прави скринингът и бързото отстраняване на полипите толкова важни.
Има силна връзка между JPS и HHT при хора, които имат SMAD4 мутация. Допълнителни тестове и скрининг, свързани с HHT, са показани при пациенти, при които JPS се дължи на SMAD4 мутация. HHT е друг генетичен синдром, който засяга образуването на кръвоносни съдове.
Да живееш с
Кога трябва да се обадя на моя доставчик на здравни услуги относно синдрома на ювенилен полипсис (JPS)?
Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако имате симптомите на JPS, особено кръв в изпражненията. Не забравяйте да кажете на вашия доставчик, ако имате фамилна анамнеза за полипи или JPS, така че скринингът да може да се направи в точното време.
Ресурси
Има ли ресурси за хора със синдром на ювенилен полипсис (JPS)?
Хората с JPS и техните семейства може да намерят за полезно да се присъединят към регистър за наследствен рак. Тези регистри са важни не само за насърчаване на изследванията, но и защото проследяват участниците и ги насърчават да отидат на скрининг. Други ресурси включват:
-
Излекувайте HHT
https://curehht.org/ -
Алианс за рак на дебелото черво
https://www.ccalliance.org/
Discussion about this post