Синдром на Уилямс

Какви са симптомите на синдрома на Уилямс?

Синдромът е набор от симптоми, които се срещат заедно. При някои медицински синдроми състоянието не винаги е очевидно при раждане на индивид. Когато симптомите започнат да се развиват, Вашият лекар може да ги вземе под внимание и да постави подходяща диагноза. Синдромът на Уилямс е състояние, съставено от специфични симптоми, които значително влияят върху здравето и развитието.

Честите симптоми на състоянието включват:

• специфични черти на лицето като широка уста, малък обърнат нос, широко разположени зъби и пълни устни

• колики или проблеми с храненето

• разстройство с дефицит на вниманието и хиперактивност (ADHD)

• разстройства в ученето
• огъване навътре на мизинца
• специфични фобии
• нисък ръст
• забавяне на речта
• хлътнал гръден кош
• различни степени на интелектуална недостатъчност
• ниско тегло при раждане и мускулен тонус
• бъбречни аномалии
• далекогледство

Личностните черти, често срещани при хората, които имат това състояние, включват:

• интерес към музиката
• отвращение към физически контакт
• да бъде прекалено приятелски настроен
• чувствителност към силни звуци

Как се диагностицира синдромът на Уилямс?

Състоянието обикновено може да бъде диагностицирано по физически характеристики. Диагнозата може да бъде потвърдена чрез тест, наречен флуоресцентна in situ хибридизация (FISH). Това е лабораторен тест, който маркира ДНК последователности с химикал, който светва под ултравиолетова светлина. Това позволява на учените да видят дали генът липсва или не.

Други тестове за диагностициране на състоянието могат да включват ултразвук на бъбреците, проверка на кръвното налягане и ехокардиограма. Тестовете могат също да покажат високи нива на калций в кръвта, високо кръвно налягане, отпуснати стави и необичайни шарки в ириса на окото.

Възможности за лечение на синдрома на Уилямс

Няма лек за синдрома на Уилямс. Лечението включва облекчаване на симптомите, свързани със синдрома. Стеснените кръвоносни съдове могат да бъдат лекувани, ако причиняват симптоми. Физическата терапия и логопедичната терапия също могат да бъдат от полза.

Лечението обикновено се основава на симптомите на индивида. Няма стандартен протокол за лечение. Необходими са редовни прегледи за преглед на сърдечно-съдовата система и проследяване на евентуални проблеми.

Хората със синдром на Уилямс трябва да избягват да приемат допълнително калций и витамин D. Това е така, защото нивата на тези вещества в кръвта вече са високи.

Дългосрочни усложнения на синдрома на Уилямс

Медицинските състояния могат да повлияят на продължителността на живота на тези със синдром на Уилямс. Калциевите отлагания могат да причинят проблеми с бъбреците, а стеснените кръвоносни съдове могат да причинят сърдечна недостатъчност. По-голямата част от засегнатите хора имат някаква степен на интелектуално увреждане. Усвояването на умения за самопомощ и ранната намеса в училище могат да помогнат за насърчаване на независимостта. Някои хора със синдром на Уилямс ще трябва да живеят с болногледач или в дом под наблюдение.

Може ли синдромът на Уилямс да бъде предотвратен?

Няма известен начин за предотвратяване на синдрома на Уилямс. Хората с фамилна анамнеза за заболяването могат да изберат да се подложат на генетично консултиране преди да заченат дете. Говорете с Вашия лекар дали това е подходящо за Вас. Попитайте какви са шансовете ви да имате дете с това състояние.