Общ преглед
Какво е синдром на Стърдж-Вебер?
Синдромът на Sturge-Weber (SWS) е състояние, което засяга кожата и нервната система. Може да засегне кожата, мозъка и очите. SWS е вроден (присъства при раждането).
Как синдромът на Стърдж-Вебер засяга тялото ми?
Синдромът на Sturge-Weber кара кръвоносните съдове да растат твърде много, образувайки израстъци, наречени ангиоми.
Често първият признак на SWS е рождено петно от портвейн на челото и горния клепач. Родните белези от портвейн изглеждат като тъмно червено вино, напръскано по кожата. Този рожден белег се появява, когато в кожата растат твърде много кръвоносни съдове. Рождените белези от портвейна не са опасни или вредни. Много деца с петна от портвейн нямат други сериозни проблеми.
Ангиомите могат да се образуват и в мозъка. При някои деца това води до проблеми с техните:
-
Ендокринна система.
-
Нервна система.
-
Визия.
Колко често срещан е синдромът на Sturge-Weber?
Синдромът на Sturge-Weber е рядък. Според някои оценки само едно на всеки 20 000-50 000 новородени има това състояние. Около три от 1000 бебета се раждат с рождено петно от портвейн. Само около 6% от бебетата (около едно на всеки 20) с рожденото петно също имат неврологични симптоми.
Симптоми и причини
Какво причинява синдрома на Стърдж-Вебер?
Причината за синдрома на Sturge-Weber е мутация в гена GNAQ. Този тип генна мутация възниква произволно в развиващия се ембрион, засягайки само определени тъкани в тялото. Не е наследствено (наследено от родителите ви).
Какви са симптомите на синдрома на Sturge-Weber?
Симптомите на синдрома на Sturge-Weber могат да варират значително. Хората със SWS могат да изпитат:
- Рожден белег на лицето.
-
Глаукома, състояние, при което налягането вътре в очните ябълки е високо. Може да причини болка, подуване и – в тежки случаи – загуба на зрение.
-
Припадъци.
-
Закъснения в развитието.
-
Главоболие или мигрена.
-
Хипотиреоидизъм.
Диагностика и тестове
Как се диагностицира синдромът на Sturge-Weber?
Често първата стъпка в диагностицирането на синдрома на Стърдж-Вебер е доставчик на здравни услуги да забележи и изследва рожденото петно от портвейн. Бебетата, родени с рожденото петно, може също да имат тестове за проверка за проблеми с мозъка и очите. Тестовете могат да включват:
- ЯМР на мозъка им със и без контраст.
-
КТ на мозъка им може да помогне за откриване на излишни калциеви отлагания.
-
Електроенцефалограма (ЕЕГ) при деца с гърчове.
- Цялостен очен преглед, включително измерване на налягането.
Управление и лечение
Как се лекува синдромът на Sturge-Weber?
Лечението на синдрома на Стърдж-Вебер варира в зависимост от вашите специфични симптоми. Например, лазерното обличане на кожата може да изсветли или премахне рожденото петно от портвейн. Рождените белези от портвейна са постоянни. Те не изчезват без лечение.
Ако получите гърчове като симптом на синдрома на Sturge-Weber, лечението може да включва:
- Лекарства против припадъци.
- Фокална резективна хирургия, ако припадъците се появят само в една част на мозъка, обикновено в тилната област.
-
Хемисферектомия, ако цялото полукълбо е анормално и генерира гърчове.
-
Стимулация на блуждаещия нерв, която изпраща електрически импулси към мозъка, за да спре гърчовете, преди те да започнат при хора, които не са кандидати за изброените по-горе операции.
Друго лечение на синдрома на Sturge-Weber може да включва:
- Физическа терапия за мускулна слабост.
- Редовни очни прегледи за откриване или лечение на глаукома.
- Специално образование в случай на изоставане в развитието или интелектуални затруднения.
Предотвратяване
Как мога да предотвратя синдрома на Sturge-Weber?
SWS генните мутации се появяват спорадично (без ясна причина). Няма доказан начин за предотвратяване на синдрома на Sturge-Weber.
Перспективи / Прогноза
Какви са перспективите за хората със синдром на Стърдж-Вебер?
Степента на мозъчно (неврологично) участие определя резултатите за хората със синдром на Стърдж-Вебер. Ако припадъците започнат преди 2-годишна възраст, е по-вероятно децата да имат когнитивно увреждане. Ако техните припадъци не могат да бъдат контролирани с лекарства против припадъци, операцията може да бъде ефективна. При някои хора тежкото засягане на очите може да причини отлепване на ретината и загуба на зрението. Козметичните ефекти на петното от портвейн на лицето могат да бъдат сведени до минимум чрез лазерна терапия.
Какви състояния са свързани със синдрома на Sturge-Weber?
Синдромът на Klippel-Trenaunay (KTS) е свързано рядко заболяване. KTS също е вродена и причинява рождено петно от портвейн.
Няма известна връзка между KTS и SWS, но двете състояния могат да показват подобни симптоми. KTS може да причини хипертрофия (прекомерен растеж). Обикновено засяга долните крайници.
Да живееш с
Как мога най-добре да се науча да се справям със синдрома на Стърдж-Вебер?
Един от най-важните аспекти на добрия живот със синдрома на Стърдж-Вебер е изграждането на положителна представа за себе си. Можете да помогнете на детето си да се почувства по-добре за рожденото петно от портвейн, като говорите за него като за естествена част от външния вид на вашето дете.
Също така е важно да потърсите подкрепа. Намерете съветник по психично здраве или се присъединете към група за подкрепа. Тези ресурси могат да ви помогнат да преработите негативните чувства. Можете също така да се свържете с други, които преминават през подобни преживявания.
Бележка от клиника в Кливланд
Синдромът на Sturge-Weber е неврологично разстройство, което възниква спонтанно. Повечето деца, родени със SWS, имат рождено петно от портвейн. Много от тях също изпитват неврологични симптоми като гърчове. Лечението с SWS се фокусира върху управлението на симптомите. SWS може да доведе до забавяне на развитието или интелектуални затруднения. Ако имате синдром на Стърдж-Вебер или имате дете с това състояние, важно е да намерите ресурси за лечение и подкрепа. С правилните грижи много хора водят здравословен живот със синдрома на Стърдж-Вебер.
Discussion about this post