Арлекинова ихтиоза, понякога наричана Арлекинов бебешки синдром или вродена ихтиоза, е рядко заболяване, засягащо кожата. Това е вид ихтиоза, която се отнася до група заболявания, които причиняват постоянно суха, люспеста кожа по цялото тяло.
Кожата на новородено с ихтиоза на Арлекин е покрита с дебели плочи с форма на диамант, които наподобяват рибени люспи. На лицето тези чинии могат да затруднят дишането и храненето. Ето защо новородените с ихтиоза на Арлекин се нуждаят от незабавна интензивна грижа.
Ихтиозата на арлекин е сериозно състояние, но напредъкът на медицината значително подобри перспективата за бебета, родени с нея.
Прочетете, за да научите повече за ихтиозата на Арлекин, включително опциите за лечение и къде да намерите подкрепа, ако сте родител на дете с това състояние.
Какви са симптомите на ихтиозата на Арлекин?
Симптомите на ихтиозата на Арлекин се променят с възрастта и са склонни да бъдат по-тежки при кърмачета.
При новородени
Бебетата с ихтиоза на Арлекин обикновено се раждат преждевременно. Това означава, че те могат да имат по-висок риск и от други усложнения.
Знакът, който хората обикновено първо забелязват, е твърди, дебели люспи по цялото тяло, включително лицето. Кожата се издърпва плътно, което води до напукване и разцепване на люспите.
Тази втвърдена кожа може да причини редица сериозни проблеми, включително:
- клепачите се обръщат отвътре навън
- очите не се затварят
- устните се стиснаха, оставяйки устата отворена и затруднявайки кърменето
- уши, слети с главата
- малки, подути ръце и крака
- ограничена подвижност на ръцете и краката
- затруднения при кърмене
- проблеми с дишането поради опъната кожа на гърдите
- инфекции в дълбоки кожни пукнатини
- дехидратация
- ниска телесна температура
- високо ниво на натрий в кръвта, известно като хипернатриемия
При по-големи деца и възрастни
Децата с ихтиоза на Арлекин може да изпитат забавяне във физическото развитие. Но тяхното умствено развитие обикновено върви по пътя с другите деца на тяхната възраст.
Дете, родено с ихтиоза на Арлекин, вероятно ще има червена, люспеста кожа през целия си живот.
Те могат също да имат:
- рядка или тънка коса в резултат на люспи по скалпа
- необичайни черти на лицето поради опъната кожа
- намален слух поради натрупване на люспи в ушите
- проблеми с движението на пръстите поради опъната кожа
- дебели нокти
- повтарящи се кожни инфекции
- прегряване поради люспи, които пречат на изпотяването
Как изглежда?
Арлекинова ихтиоза изглежда различно при новородени, отколкото при малки деца. Галерията по-долу показва как се появява и в двете възрастови групи.
Какво причинява ихтиоза на Арлекин?
Арлекинова ихтиоза е генетично състояние, което се предава чрез автозомно рецесивни гени.
Можете да бъдете носител, без всъщност да имате болестта. Например, ако наследите гена от единия родител, ще бъдете носител, но няма да имате ихтиоза на Арлекин.
Но ако наследите засегнатия ген от двамата родители, ще развиете болестта. Когато и двамата родители са носители, има 25 процента шанс детето им да има това заболяване. Тази цифра важи за всяка бременност с двама родители носители.
Според Националната организация по редки заболявания, ихтиозата на Арлекин засяга около 1 на всеки 500 000 души.
Ако имате дете с ихтиоза на Арлекин, важно е да запомните, че не бихте могли да направите нищо, за да го предотвратите. По същия начин няма нищо, което сте направили по време на бременност, което да е причинило състоянието.
Има ли начин да разбера дали съм превозвач?
Ако мислите да забременеете и сте загрижени за фамилна анамнеза за ихтиоза, помислете за работа с генетичен консултант. Те могат да обсъдят възможната необходимост от тестване, за да се определи дали вие или вашият партньор сте носители.
Ако вече сте бременна и имате притеснения, попитайте вашия доставчик на здравни услуги относно пренаталното изследване. Те обикновено могат да извършват генетични тестове с проби от кожа, кръв или околоплодна течност.
Как се диагностицира?
Ихтиозата на арлекин обикновено се диагностицира при раждане въз основа на външния вид. Може да се потвърди и чрез генетично изследване.
Тези тестове също могат да определят дали това е друг вид ихтиоза. Но генетичните изследвания не предлагат никаква информация за тежестта или прогнозата на заболяването.
Как се лекува ихтиозата на Арлекин?
С подобрените неонатални съоръжения, бебетата, родени днес, имат по-голям шанс да живеят по-дълъг и по-здравословен живот.
Но ранното, интензивно лечение е жизненоважно.
Първоначално лечение
Новородено с ихтиоза на Арлекин изисква интензивно лечение на новородени, което може да включва прекарване на време в отопляем инкубатор с висока влажност.
Храненето със сонда може да помогне за предотвратяване на недохранване и дехидратация. Специалното смазване и защита могат да помогнат за поддържането на здравето на очите.
Други първоначални лечения могат да включват:
- прилагане на ретиноиди, за да помогне за премахване на твърда, люспеста кожа
- прилагане на локални антибиотици за предотвратяване на инфекция
- покриване на кожата с бинтове, за да се предотврати инфекция
- поставяне на тръба в дихателните пътища за подпомагане на дишането
- използване на смазващи капки за очи или защитни устройства за очите
Управление
Няма лек за ихтиозата на Арлекин, така че управлението става решаваща част от уравнението след първоначалното лечение. И всичко е свързано с кожата.
Кожата предпазва тялото от бактерии, вируси и други вредни елементи в околната среда. Освен това помага за регулиране на телесната температура и загубата на течности.
Ето защо поддържането на кожата ви чиста, влажна и еластична е толкова важно за деца и възрастни с ихтиоза на Арлекин. Сухата, стегната кожа може да се напука и да стане уязвима към инфекции.
За максимална полза нанасяйте мехлеми и овлажнители веднага след вана или душ, докато кожата е все още влажна.
Потърсете продукти, съдържащи богати овлажнители, като:
- алфа-хидрокси киселини (AHAs)
- керамиди
- холестерол
- ланолин
- вазелин
Някои хора в общността на ихтиозата препоръчват AmLactin, който съдържа AHA млечна киселина. Други препоръчват добавянето на няколко унции глицерин към всеки лосион, за да му помогнете да поддържа кожата влажна за по-дълго време. Можете да намерите чист глицерин в някои аптеки и онлайн.
Оралните ретиноиди помагат при дебела кожа. Трябва също така да предпазвате кожата от слънчево изгаряне и да се опитвате да избягвате екстремни температури, които могат да раздразнят кожата.
Ако имате дете в училищна възраст, не забравяйте да уведомите училищната медицинска сестра за състоянието му и всяко лечение, от което може да се нуждае през целия учебен ден.
Не си сам
Животът с ихтиоза на Арлекин или отглеждането на дете с това състояние може да се почувства на моменти непосилно. Фондацията за ихтиоза и свързани типове кожа предлага списъци с групи за подкрепа, виртуални и лични срещи с други хора в общността, съвети за лечение и др.
Как влияе върху продължителността на живота?
В миналото е било рядко бебе, родено с ихтиоза на Арлекин, да оцелее след няколко дни. Но нещата се променят, до голяма степен поради подобрената интензивна грижа за новородени и използването на перорални ретиноиди.
Днес тези, които оцеляват в ранна детска възраст, имат продължителност на живота, която се простира до тийнейджърите и 20-те години. И броят на тийнейджърите и възрастните, живеещи с ихтиоза на Арлекин, продължава да нараства.
Долния ред
Арлекинова ихтиоза е хронично заболяване, което винаги изисква внимателно наблюдение, защита на кожата и локално лечение. Но децата с диагноза ихтиоза на Арлекин през последните години имат много по-добра перспектива от родените през предходните десетилетия.
Discussion about this post