Робъртсоновата транслокация, обяснена на обикновен език

Хромозоми, засегнати от Робъртсонова транслокация

Робъртсоновата транслокация въздейства на акроцентричните хромозоми. В акроцентрична хромозома тясната област, където двете половини на хромозомата се съединяват, е близо до самия край на хромозомата. При Робъртсонова транслокация акроцентричните хромозоми се сливат заедно. Това сливане свързва две „дълги рамена“ на ДНК в едно.

За да улеснят изучаването на гените и техните мутации, учените са присвоили номер на всяка хромозома във веригата на човешката ДНК. Акроцентричните хромозоми в тази ДНК верига са хромозоми 13, 14, 15, 21 и 22. Честите транслокационни формации включват:

• хромозома 13 с хромозома 14 (най-често срещаната Робъртсонова транслокация и най-често срещаното хромозомно пренареждане открит при хората)
• хромозома 13 с хромозома 21
• хромозома 14 с хромозома 21
• хромозома 15 с хромозома 21
• хромозома 21 с хромозома 22

Робъртсоновите транслокации включват дългите рамена на ДНК вериги, които се сливат заедно. Тъй като клетките се размножават, тази ДНК грешка се копира отново и отново и обикновено късите рамена на ДНК веригата се губят. Загубената информация може да доведе до това, че ДНК ви изглежда една пълна хромозома по-малко от нормалния брой 46.

Тъй като ДНК хромозомите са свързани заедно в 23 двойки, наличието на нечетен брой хромозоми понякога може да означава, че основна генетична информация липсва във вашата ДНК. Робъртсоновата транслокация може също да доведе до включването на допълнително копие на една хромозома във вашата ДНК. ДНК верига с липсваща или допълнителна генетична информация се нарича небалансирана.

Симптоми на Робъртсонова транслокация

В повечето случаи, няма симптоми или видими признаци на Робъртсонова транслокация. В зависимост от това къде във вашата ДНК се случва транслокацията, е много вероятно да нямате никакви странични ефекти от нетипичната ви ДНК верига.

Тъй като хромозомите идват по двойки, можете да имате Робъртсонова транслокация, която разрушава вашата ДНК верига, но ви оставя с цялата генетична информация, която ви е необходима, за да се размножават клетките ви правилно. Ето защо много хора с това състояние преминават през живота, без изобщо да знаят, че го имат.

Но дори ако Робъртсоновата транслокация не представлява проблем във вашата ДНК, вие може да станете „носител“ на транслокацията. Това означава, че има възможност да предадете липсваща или допълнителна ДНК на вашите деца. Там нещата стават по-сложни.

Множество спонтанни аборти, затруднено забременяване и бременности, при които плодът развива тризомия или друга генетична аномалия, могат да бъдат знак, че вие ​​или вашият партньор имате тази транслокация.

Ефект върху плодовитостта

Ако вие или вашият партньор носите Робъртсонова транслокация, може да сте в по-висок риск за безплодие или спонтанен аборт. И когато хората с тази транслокация носят дете до термин, детето може да бъде изложено на по-висок риск от хромозомен дисбаланс.

Ако сте имали повече от един спонтанен аборт или знаете, че сте бременна с плод, който носи хромозомен дисбаланс, Вашият лекар може да препоръча генетично изследване за Робъртсонова транслокация. Ако вие или вашият партньор имате тази транслокация, може да се наложи оценка на риска, която анализира ДНК, която носите, както и генетично консултиране за бъдещи бременности.

Монозомията е генетична промяна, при която липсва половината от хромозомната двойка. Робъртсоновите транслокации могат да доведат до бременности, които носят монозомия 14 и монозомия 21. И двете се считат за нежизнеспособни.

Тризомията е генетична промяна, при която има допълнително копие на хромозома в ДНК верига, извеждайки веригата от равновесие. Робъртсоновата транслокация може да доведе до тризомия 14 или тризомия 21. Тризомия 21 е известна още като синдром на Даун.

Синдром на Даун и др

Синдромът на Даун е най-често срещаното генетично заболяване в света. Ако вашата Робъртсонова транслокация слее друга хромозома с хромозома 21, може да сте генетично по-предразположени да имате бебе със синдром на Даун.

Синдромът на Патау е рядко генетично заболяване, което може да причини сърдечни дефекти и аномалии на мозъка и гръбначния мозък. Синдромът на Патау е резултат от допълнително копие на хромозома 13 в ДНК на развиващия се плод.

Ако вашата Робъртсонова транслокация слее хромозома 13 с друга хромозома, може да сте носител на синдрома на Патау. Повечето случаи на тази тризомия не са наследени, но е възможно. В около 20 процента от случаите на синдрома на Патау, транслокацията играе роля във появата на синдрома.

Бебетата, родени със синдром на Патау, рядко живеят повече от една година. Други монозомии и тризомии, които могат да възникнат при Робъртсонови транслокации, са нежизнеспособни. Ето защо транслокацията на Робъртсън е съпроводена с по-висок риск от спонтанен аборт.

Перспективата

Обикновено хората, родени с Робъртсонова транслокация, са здрави и имат средна продължителност на живота. Но да разберете, че имате тази генетична аномалия и възможността тя да засегне бременността ви или децата ви, може да бъде объркващо и стресиращо.

Резултатите от жизнеспособността при определени генетични състояния варират значително. Фактори като възраст на майката и здравна история играят роля в статистиката за носителите на транслокация и тяхната бременност.

Някои хромозомни дисбаланси, като монозомия 14 и 21 и тризомия 14, не носят добра перспектива. Тризомия 13 и тризомия 21 водят до генетични състояния, които са жизнеспособни, но могат да имат сериозни последици. След това има резултати от транслокация, които изобщо не носят никакви генетични последици.

Говорете с Вашия лекар, ако подозирате или знаете, че имате Робъртсонова транслокация. Генетичното консултиране, пробивите в изследванията и клиничните изпитвания могат да увеличат шансовете ви за успешна бременност.