Докато пренаталният скрининг и диагностичните тестове откриват повечето вродени дефекти, има много състояния, които просто не могат да бъдат диагностицирани по време на бременност поради естеството на състоянието.
Раждането на бебе е вълнуващо пътуване, изпълнено с надежди за здраво дете. Много потенциални проблеми се откриват преди раждането благодарение на напредъка в пренаталния скрининг. Но някои вродени дефекти или вродени състояния могат да бъдат диагностицирани или да покажат признаци едва след раждането на вашето бебе.
относно
Научете повече за вродените дефекти.
Езикът има значение
Въпреки че „вроден дефект“ е медицински термин, това не означава, че индивидът е „дефектен“. Отнася се за здравословни състояния, които се развиват при бебе преди раждането. Все пак терминът може да бъде обиден и да се почувства обидно.
Други термини, които могат да се използват, включват:
- вродени състояния
- вродени (присъстващи при раждането) аномалии
- физически малформации
Някои от тези термини също може да изглеждат нечувствителни. В опит да бъдем точни и деликатни, ние се опитваме да използваме термините „вродено състояние“ или „състояние, налице преди раждането“ колкото е възможно повече. Освен това, когато директно цитираме резултати от изследвания и проучвания, ние използваме термините в публикуваното изследване.
Какви вродени дефекти не могат да бъдат открити по време на бременност?
Условията на раждане могат да повлияят на здравето на вашето бебе, на функционирането на тялото му и понякога на външния му вид.
Много условия на раждане могат да бъдат идентифицирани с пренатално изследване. Но е невъзможно да се диагностицира всяко състояние, което бебето може да има по време на бременност.
Има определени видове състояния при раждане, които не се появяват при пренатални образни тестове, като например ултразвук, включително тези типове:
Развитието и функционалните условия
Вродените състояния, които засягат функционирането на орган или телесна система и които може да не бъдат диагностицирани по време на бременност, включват състояния като:
- Дегенеративни заболявания: Тези нарушения прогресивно се влошават с течение на времето с възрастта на детето и може да не са очевидни при раждането. Те включват състояния като синдром на Rett и мускулна дистрофия.
- Сензорни условия: Сензорните състояния, които може да не бъдат диагностицирани преди раждането, включват неща като слепота, загуба на слуха и глухота.
- Метаболитни нарушения: Метаболитни нарушения се случват, когато химичните реакции и функции в тялото не функционират правилно. Няколко най-често срещани метаболитни нарушения включват хипотиреоидизъм, фенилкетонурия (PKU) и болест на Tay-Sachs.
Конструктивни условия
Структурните вродени състояния са промени в начина, по който даден орган се формира или развива. Някои от най-честите структурни промени, диагностицирани при или след раждането, включват:
- някои вродени сърдечни дефекти
- малформации на ануса и ректума
- хипоспадия
- краниофациални аномалии като цепнатина на устната и цепнато небце
-
белези по рождение като вродени хемангиоми
- други кожни заболявания
Други вродени състояния
Списъкът с недиагностицирани вродени състояния по време на бременност е много по-дълъг, ако пренаталният генетичен скрининг и диагностичните тестове не са завършени.
Как се диагностицират вродени дефекти след раждането?
Докато пренаталното изследване се използва за диагностициране на вродени състояния по време на бременност, скринингът на новороденото и физическият преглед се извършват малко след раждането, за да се търсят други вродени състояния. В Съединените щати болниците са законово задължени да проверяват всички новородени за няколко състояния.
Тези оценки на новородени включват физически преглед, извършен от педиатър и задължителен тест, наречен скрининг на новородено, и включва:
-
Кръвен екран (петата): Кръвният скрининг на новородено обикновено се прави преди бебето ви да бъде изписано от болницата. С помощта на няколко капки кръв, взети от убождане в петата на вашето бебе, този тест проверява за определени генетични, ендокринни и метаболитни нарушения, включително:
- дефицит на биотинидаза
- вродена надбъбречна хиперплазия
- кистозна фиброза
- галактоземия
- хомоцистинурия
- хипотиреоидизъм
- кленов сироп болест на урината
- дефицит на средноверижна ацил КоА дехидрогеназа и други нарушения на окисляването на мастни киселини
- мукополизахаридоза
- нарушения на органичните киселини
- PKU
- Болест на Помпе
- тежък комбиниран имунен дефицит
- сърповидно-клетъчни нарушения
- спинална мускулна атрофия
- нарушения на цикъла на урея
- Х-свързана адренолевкодистрофия
- Скрининг на слуха: Преди да напусне болницата, вашето бебе ще бъде подложено на изследване на слуха.
- Критичен скрининг за вродени сърдечни заболявания: Този тест започва с пулсова оксиметрия, безболезнен тест, който открива нивото на кислород в кръвта на бебето. Ако този резултат от теста е ненормален, ще бъдат направени още сърдечни тестове.
Можете ли да предотвратите вродени дефекти?
Причината за вроден дефект често е неизвестна. Факторите, които причиняват вродени увреждания, включват:
- наследени условия
- хромозомни промени
- излагане на околната среда на вредни вещества
- комбинация от фактори
В повечето случаи вероятно има сложно взаимодействие между екологични и генетични компоненти. Повечето вродени проблеми не са причинени от нещо, което сте направили или не сте направили.
Въпреки това можете да направите няколко неща, за да предотвратите някои нередности в развитието. Най-важните стъпки за превенция включват следното:
- Управлявайте хроничните здравословни състояния преди и по време на бременност.
- Получете препоръчани ваксинации.
- Избягвайте вредни вещества като алкохол и тютюн.
- Вземете пренатален витамин с фолиева киселина.
- Прегледайте всички лекарства и добавки с вашия здравен екип.
- Поддържайте умерено тегло.
- Получавайте редовни пренатални грижи.
- Избягвайте да пътувате до райони със Зика.
- Избягвайте излагане на инфекции като токсоплазмоза и цитомегаловирус.
Какви са перспективите за бременност, ако бебето има вроден дефект?
Независимо кога е диагностицирано вродено състояние, неговата тежест може да варира от незначителни козметични проблеми до по-значителни предизвикателства. Ранното лечение и намеса са от съществено значение за предотвратяване на по-нататъшни здравословни проблеми.
Екип от медицински експерти работи заедно, за да разработи персонализирани планове за лечение на бебета с вродени заболявания, като се фокусира върху техните уникални нужди.
Често задавани въпроси
Всички вродени дефекти лечими ли са?
Не, не всички вродени дефекти са лечими. Зависи от вида и тежестта на състоянието. Някои вродени увреждания изискват непрекъснато управление и подкрепа.
Каква емоционална и психологическа подкрепа е достъпна за родителите, които се справят с дете с вроден дефект?
Родителите, изправени пред предизвикателствата на отглеждането на дете с вродено заболяване, могат да изпитат различни емоционални и психологически стресови фактори. Местните групи за подкрепа, онлайн общностите и консултантските услуги могат да осигурят ценна подкрепа и общност за родителите.
Как семейната история играе роля за вероятността от вродени дефекти?
Някои вродени дефекти имат генетичен компонент. Възможно е да има повишен риск от специфично вродено увреждане, засягащо вашите деца, ако то е във вашето семейство. Генетичното консултиране може да ви помогне да определите тези рискове и да ви даде насоки.
Въпреки че може да разберете за вродени заболявания по време на бременност, може да не ги откриете, докато бебето ви не се роди или по-късно в живота. Едно от най-честите състояния, диагностицирани след раждането на вашето бебе, е a
Пренаталният скрининг и диагностичните тестове могат да идентифицират много дефекти на ранен етап и да ви помогнат да се подготвите. Не всички вродени увреждания могат да бъдат избегнати, но поддържането на здравословен начин на живот и редовните пренатални грижи могат да подобрят шансовете за здраво бебе.
Discussion about this post