Общ преглед
Какво е първична имунодефицитна болест (PIDD)?
Първичният имунодефицит се отнася до група от повече от 100 нарушения, засягащи една или повече части на имунната система. Първичната имунна недостатъчност се нарича още първична имунодефицитна болест или разстройство (или PIDD). Те пречат на имунната система да функционира правилно. Те ви правят по-податливи на инфекции и определени заболявания.
PIDD е резултат от генетични мутации (промени), които обикновено се наследяват или предават в рамките на семействата. Лечението се фокусира върху предотвратяване и управление на инфекции и заместване на липсващи или дефектни компоненти на имунната система.
Кой е вероятно да има първична имунодефицитна болест (PIDD)?
Всеки може да развие PIDD. В повечето случаи първичните имунни дефицити се развиват преди 20-годишна възраст. PIDD е по-честа при мъжете.
Симптоми и причини
Какво причинява първична имунодефицитна болест (PIDD)?
PIDD е резултат от генетични мутации, засягащи един или няколко компонента на имунната система, включително клетки и протеини. Тези мутации могат да причинят части от имунната система да бъдат:
- Присъства в по-малки количества от нормалното.
- Дефектна.
- Напълно отсъстващ.
В 50-60 процента от случаите PIDD се отнася до дефекти на В-лимфоцитите (В клетки). Тези клетки на имунната система произвеждат антитела, специфични протеини в тялото. Имунната система използва антитела за унищожаване на патогени (причинители на болести) като бактерии или вируси.
Какви са симптомите на първична имунодефицитна болест (PIDD)?
Наличието на повтарящи се или необичайни инфекции, които са трудни за лечение, са първите признаци на PIDD за много хора. Други признаци, предполагащи първичен имунен дефицит, могат да включват:
-
Увеличен далак или подути лимфни възли
-
Загуба на тегло или лош растеж
- Необходими са множество курсове на антибиотици за преодоляване на инфекциите
- Фамилна анамнеза за първичен имунодефицит
- Развитие на проблеми след получаване на жива ваксина
Диагностика и тестове
Как се диагностицира първичната имунодефицитна болест (PIDD)?
Вашият лекар диагностицира PIDD въз основа на вашата лична и семейна медицинска история, физически преглед и лабораторни изследвания.
За да потвърди диагнозата, Вашият лекар може да назначи изследвания, които включват:
- Кръвни тестове за идентифициране на специфични аномалии на имунната система.
- Генетични тестове за откриване на мутации в гените.
- Проточна цитометрия, която използва специален лазер за изследване на проби от клетки на имунната система.
Управление и лечение
Как се лекува първична имунодефицитна болест (PIDD)?
Ако имате PIDD, целите на лечението ви ще включват управление на настоящите инфекции и предотвратяване на бъдещи инфекции. Вашето точно лечение зависи от вида на инфекцията.
Вашият лекар може да предпише лекарства, включително:
- Антибиотици за предотвратяване или изчистване на бактериални инфекции.
- Антивирусни средства, които да ви помогнат да се възстановите от инфекции, причинени от вируси.
- Имуноглобулин, който може да се прилага интравенозно (IV) или подкожно (SC), за да замести някои видове компоненти на имунната система.
Понякога хората се нуждаят от операция, за да управляват усложненията от инфекции. Например, хирургът може да дренира абсцес, за да облекчи дискомфорта и да ви помогне да се излекувате. Абсцесът е колекция от гной, която се образува вътре в телесните тъкани или органи. Гнойта е направена от мъртви бели кръвни клетки от усилията на тялото ви да се бори с инфекциите.
В някои случаи Вашият лекар може да препоръча трансплантация на стволови клетки за замяна на дефектни или липсващи компоненти на имунната система. По време на трансплантация на стволови клетки, Вашият лекар използва стволови клетки (клетки, които могат да се превърнат в други видове клетки) от донор и ги прехвърля във вашето тяло. Тези стволови клетки в крайна сметка се превръщат в нормални клетки на имунната система.
Какви усложнения са свързани с първична имунодефицитна болест (PIDD)?
PIDD може да увеличи риска от развитие на усложнения по-късно в живота. Хората могат да развият автоимунно разстройство или някои видове рак. Ако не се лекува, PIDD може да доведе до необичайно тежки инфекции.
Предотвратяване
Може ли първичната имунодефицитна болест (PIDD) да бъде предотвратена?
Няма начин да се предотврати PIDD, тъй като тези нарушения са резултат от генетични мутации.
Перспективи / Прогноза
Каква е прогнозата (перспективите) за хората с първична имунодефицитна болест (PIDD)?
С лечението повечето хора с PIDD живеят здравословен живот. В някои случаи ще трябва да приемате лекарства до края на живота си. Вие също трябва да се опитате да избегнете инфекция. Някои съвети за това включват:
- Практикувайте добра хигиена на ръцете – измийте ръцете си със сапун и вода. Правете това преди и след хранене, след използване на тоалетната, след докосване на домашни любимци и след докосване на нещо мръсно.
- Избягване на тълпи и болни хора.
- Следвайте инструкциите на Вашия лекар относно ваксинациите.
- Уверете се, че имате достатъчно почивка.
- Хранете се разумно.
Да живееш с
Кога трябва да се обадя на лекаря си, ако имам или смятам, че имам първична имунодефицитна болест (PIDD)?
Ако имате инфекция, която не преминава, е необичайно тежка или продължава да се връща, свържете се с Вашия лекар за оценка, за да определите дали имате PIDD. Ако знаете, че имате PIDD, незабавно се свържете с Вашия лекар, ако имате треска или някакъв вид инфекция. Това е необходимо за предотвратяване на усложнения.
Ресурси
Има ли ресурси за хора с първична имунодефицитна болест (PIDD)?)
Може да намерите следното за полезно:
- Ресурсен център на Фондация за имунна недостатъчност
- Международна пациентска организация за първични имунодефицити
Discussion about this post