- Синдромът на Dravet е рядка форма на епилепсия, която започва в ранна детска възраст и може да доведе до умерено до тежко забавяне на развитието.
- Много хора, диагностицирани с това състояние, имат генна мутация в SCN1A ген.
- Медикаментите, терапиите и промените в начина на живот могат да помогнат за управлението на симптомите на синдрома на Dravet или да намалят продължителността и честотата на припадъците.
Синдромът на Dravet е рядка форма на епилепсия, която включва чести и продължителни припадъци.
Към 2015 г. това е засегнало приблизително
Хората със синдром на Dravet обикновено получават първия си припадък през първата година от живота си, на средна възраст от 5,2 месеца. Някои деца развиват симптоми по-късно, на възраст от 18 до 24 месеца.
Синдромът на Dravet се причинява от генетични мутации, които влияят върху работата на натриевите йонни канали.
Натриевите йонни канали помагат да се контролира движението на натриеви йони в и извън клетките. Това играе съществена роля в нервната сигнализация. Свръхактивната нервна сигнализация в мозъка причинява гърчове.
Какви са симптомите на синдрома на Dravet?
Децата със синдром на Dravet имат чести и често продължителни гърчове.
Те изпитват тонично-клонични или хемиконвулсивни припадъци, които карат мускулите да се сковават и трепват. Те могат да имат и други видове конвулсивни и неконвулсивни припадъци, особено с напредване на възрастта.
Много деца със синдром на Dravet също имат епилептичен статус или гърчове, които продължават повече от 5 минути или се появяват много близо един до друг. По-големите деца и възрастните със синдром на Dravet може да получат по-рядко и по-кратко гърчове в сравнение с по-малките деца.
Когато са на възраст от 2 до 5 години, децата със синдром на Dravet изпитват забавяне в развитието и други здравословни предизвикателства, като:
- поведенчески опасения
- когнитивни забавяния или увреждания
- забавяне на говора или увреждания
- проблеми с сръчността, координацията, баланса, движението
- свита поза при ходене
- мускулна слабост
- затруднения със съня
- хронични инфекции
- забавен растеж
Синдромът на Dravet може също да засегне автономната нервна система. Това може да затрудни човек с това състояние да регулира функции като телесна температура и сърдечен ритъм.
Как се диагностицира синдромът на Dravet?
Ако детето ви има гърч, неговият лекар ще ви попита за симптомите и медицинската му история.
Те също така ще поръчат един или повече от следните тестове:
- електроенцефалограма (ЕЕГ): за да оцените мозъчната активност на вашето дете
- CT или MRI сканиране: за създаване на снимки на мозъка на вашето дете
- кръвни изследвания: за проверка за определени нарушения
Тези тестове могат да помогнат на лекаря на вашето дете да потвърди или отхвърли потенциалните причини за припадъка.
Когато симптомите на синдрома на Dravet се появят за първи път, резултатите от тези тестове често не показват, че детето има заболяването. С течение на времето обаче ЕЕГ и ЯМР сканирането може да покажат промени в мозъка на детето.
Лекарят на вашето дете може също да назначи генетично изследване, за да провери за генни мутации, свързани с епилепсия.
В
И все пак не всички хора с SCN1A генните мутации развиват синдром на Dravet.
Какви са възможностите за лечение на синдрома на Dravet?
Планът за лечение на синдрома на Dravet на вашето дете може да включва:
- лекарства
- стимулация на блуждаещия нерв
- рехабилитационна терапия
- промени в начина на живот
Синдромът на Dravet не винаги отговаря на лечението. Вашето дете може да се наложи да опита повече от едно лекарство, за да намери план за лечение, който работи за него.
Поддържащо лекарство
Лекарят на вашето дете ще предпише лекарства против припадъци, за да намали честотата на припадъците. Тези поддържащи лекарства се приемат редовно, непрекъснато.
Администрацията по храните и лекарствата (FDA) одобри три лекарства за поддържане на синдрома на Dravet:
- канабидиол (епидиолекс)
- фенфлурамин (Fintepla)
- стирипентол (диакомит)
Други лекарства против припадъци от първа линия включват:
- клобазам (Onfi, Frisium, Urbanyl)
- валпроева киселина (Depakote, Depakene, Epilim, Epival)
Ако лечението от първа линия не контролира честотата на припадъците на вашето дете, техният лекар може да предпише лекарства от втора или трета линия, като например:
- топирамат (Топамакс)
- клоназепам (Клонопин, Ривотрил)
- етосуксимид (Заронтин)
- леветирацетам (Keppra)
- зонисамид (зонеграма)
Агентите на натриевите йонни канали са друг вид лекарства против припадъци, които често се предписват за други видове епилепсия. Въпреки това, редовният им прием може да влоши гърчовете при синдром на Dravet.
Спасително лекарство
Ако детето ви има гърчове, които продължават 5 минути или повече, лекарят му ще предпише спасително лекарство, за да спре припадъка след началото му. Спасителните лекарства включват:
- клоназепам (Клонопин, Ривотрил)
- диазепам (диастат)
- лоразепам (Ativan)
- мидазолам (запознат)
Стимулиране на блуждаещия нерв
Ако детето ви продължава да има чести припадъци, въпреки приема на лекарства, лекарят му може да препоръча стимулация на блуждаещия нерв (VNS).
При това лечение хирург имплантира електрическо устройство под кожата на гърдите на вашето дете. Проводник свързва това устройство с блуждаещия нерв от лявата страна на тялото на вашето дете. Когато се активира, устройството изпраща електрически сигнали по блуждаещия нерв към мозъка на вашето дете.
В преглед на изследванията от 2017 г. изглежда, че VNS намалява честотата на припадъците наполовина при хората със синдром на Dravet. VNS може да бъде повече или по-малко ефективен за някои хора.
Рехабилитационна терапия
Лекарят на вашето дете редовно ще оценява развитието му и ще препоръча терапии за управление на забавянето на развитието, като например:
- трудова терапия: за да помогне на вас и вашето дете да намерите стратегии и инструменти за управление на тяхното състояние
- физиотерапия: за да подобрите способностите за ходене, баланса, координацията, сръчността или силата на вашето дете
- поведенческа терапия: за насърчаване на социални умения, емоционална регулация и психично здраве
- логопедична терапия: за насърчаване на развитието на речта
Промени в начина на живот
Яденето на кетогенна диета може да бъде от полза за деца със синдром на Dravet, съобщават авторите на
Също така е важно да идентифицирате причините за припадъци и да ги избягвате, когато е възможно. Честите тригери на припадъци включват:
- прегряване или внезапни промени в телесната температура, причинени от треска, физическо натоварване или топли вани
- превъзбуда или стрес
- мигащи светлини
- визуални модели
- болест
Лекарят и ерготерапевтът на вашето дете могат да ви помогнат да разработите стратегии за избягване или управление на тригерите.
Те могат също да ви насърчат да използвате бебефон или устройство за откриване на припадъци, за да наблюдавате детето си за припадъци през нощта. Някои родители избират да споделят стая с детето си.
Клинични изпитвания
Учените продължават да разработват и тестват нови лечения за синдрома на Dravet както в проучвания върху животни, така и в клинични изпитвания.
В клинично изпитване участниците при хора получават лечение, което се проучва, за да научат колко безопасно и ефективно е то.
В момента се провеждат клинични изпитвания за изследване на няколко експериментални лечения за синдром на Dravet, включително следните лекарства, които могат да помогнат за намаляване на честотата на припадъци:
- EPX-100
- лоркасерин (Belviq)
- сотиклестат (TAK-935/OV935)
- STK-001
Продължават изследванията, за да се научи колко безопасни и ефективни са тези лекарства.
Outlook
Синдромът на Dravet е състояние през целия живот без известно лечение. Въпреки това, ранната диагностика и лечение могат да помогнат:
- намаляване на симптомите
- ограничаване на забавянето на развитието
- подобряване на качеството на живот
Децата със синдром на Dravet обикновено имат забавяне в развитието на времето, когато са на възраст от 2 до 5 години, според NORD. Някои хора със синдром на Dravet имат леки забавяния в развитието, но повечето имат умерено до тежко забавяне и изискват постоянни грижи като възрастни.
Приблизително 80 до 85 процента от децата със синдром на Dravet живеят в зряла възраст. Те имат повишен риск от ранна смърт поради внезапна неочаквана смърт, продължителни припадъци или злополуки, свързани с припадъци.
Хората със синдром на Dravet често имат по-рядко и по-кратки гърчове с напредване на възрастта.
Синдромът на Dravet е вид епилепсия, която включва чести и продължителни припадъци. Хората с това състояние също изпитват забавяне в развитието и други здравословни проблеми.
Лекарите могат да предписват комбинация от лекарства против припадъци, рехабилитационни терапии и други лечения за синдром на Dravet. Следването на кетогенна диета може да помогне за намаляване на честотата на припадъците. Идентифицирането и ограничаването на тригерите на припадъци също е важно.
Управлението на синдрома на Dravet може да бъде предизвикателство за родителите и другите членове на семейството.
Фондация Dravet Syndrome управлява групи за подкрепа и други програми за семейства, които се справят с това състояние в Съединените щати. Търсенето на подкрепа и създаването на план за действие за припадъци са ключови стъпки при управлението на синдрома на Dravet.
Discussion about this post