Можете ли да наследите анемия?

Повечето случаи на анемия са причинени от дефицит на желязо в храната. Но някои форми на анемия са наследствени.

Анемията е често срещано здравословно състояние, което понякога може да включва относително тревожни симптоми. Чувството за умора или недостиг на въздух са често срещани симптоми, свързани с анемията.

Ако се чудите дали имате или не форма на анемия, свързана с вашата генетика, разговорът с член на семейството може да бъде добро начало. Ако близък роднина има генетичен тип анемия, също е по-вероятно да наследите анемия.

Но за повечето хора анемията е свързана с дефицит на хранителни вещества – не генетично.

Анемията генетично ли е?

Повечето форми на анемия не се дължат на вашата генетика, но няколко различни вида анемия могат да бъдат наследени. В повечето случаи анемията, свързана с вашата генетика, се диагностицира при раждането или се идентифицира в ранна възраст поради сравнително тежкото въздействие, което може да има върху тялото ви.

Какъв вид анемия е наследствена?

Няколко вида анемия могат да бъдат наследени. Планът за лечение и тежестта на симптомите при тези заболявания варират. Обикновено симптомите на наследствена анемия се проявяват в детството.

Рефрактерна на желязо желязодефицитна анемия

Има един конкретен случай на желязодефицитна анемия, причинена от генетиката.

Това е известно като желязо-рефрактерна желязо-дефицитна анемия, която води до недостиг на желязо в тялото ви. За този тип анемия приемането на добавка с желязо или яденето на храни, богати на желязо, няма да повиши нивата на желязо.

Желязодефицитната анемия не винаги води до забележими симптоми. Може да бъдете диагностицирани въз основа на лабораторен резултат, показващ ниско ниво на желязо и промени в червените кръвни клетки.

Ако се появят симптоми, те могат да бъдат многобройни и неясни, но има някои издайнически признаци и симптоми, които обикновено включват:

  • умора
  • бледа кожа
  • генерализирана слабост
  • задух
  • световъртеж
  • чувство на замайване
  • сърцебиене
  • възпален или възпален език
  • студени ръце и крака

Сърповидно-клетъчна анемия

Често засягаща афро-американците, анемията на болните клетки е най-често срещаното наследствено заболяване на кръвта. Сърповидноклетъчната анемия засяга важен кръвен протеин, наречен хемоглобин.

В резултат на това вашите кръвни клетки придобиват форма на полумесец, а не обичайната им форма на диск. Крайният резултат от тази структурна разлика е, че вашите червени кръвни клетки се слепват по-лесно.

Това може да причини сериозни проблеми като инсулт или проблеми с очите, а кръвните клетки се унищожават много по-бързо от дисковидните клетки.

Таласемия

Подобно на сърповидно-клетъчната анемия, таласемията се отнася до група състояния, които засягат хемоглобиновия протеин по специфични начини.

Някои подтипове на таласемия, като алфа и бета, се диагностицират въз основа на това как се променя протеинът на хемоглобина. Това заболяване обикновено се диагностицира в ранна детска възраст поради признаци като бавен растеж или чупливи кости.

Някои видове таласемия са по-лоши от други и могат да предизвикат по-тежки симптоми или да изискват по-агресивно лечение.

Наследствена сфероцитоза

Наследствената сфероцитоза възниква, когато вашите червени кръвни клетки загубят дисковата си форма, но причината да загубят формата си е различна от тази при таласемията и сърповидно-клетъчната анемия.

Докато сърповидните клетки и таласемията са резултат от промени в хемоглобина, сфероцитозата е резултат от промени в различни други протеини на червените кръвни клетки като спектрин.

Дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа

Също така съкратено като дефицит на G6PD, това разстройство е резултат от липсващ ензим, който играе важна роля в защитата на вашите червени кръвни клетки от увреждане.

Без този ензим вашите червени кръвни клетки стават податливи на увреждане и прекомерно разрушаване.

Вродена недостатъчност на костния мозък

Както подсказва името, костно-мозъчна недостатъчност възниква, когато костният ви мозък не успява да произведе достатъчно кръвни клетки. Вашият костен мозък е мястото, където се произвеждат повечето от вашите кръвни клетки.

Има различни видове костно-мозъчна недостатъчност, като черен диамант и Fanconi, като и двата могат да доведат до анемия.

Как да се изследваме за генетична анемия

Тестването за анемия обикновено започва с пълна кръвна картина и микроскопско изследване на тези клетки. Това показва броя и формата на червените кръвни клетки в допълнение към нивата на хемоглобина.

Ако има някакви необичайни промени в нивата на едно от двете, тогава се провеждат допълнителни тестове.

Специфични генетични тестове за анемия също могат да бъдат извършени чрез анализиране на клетки, взети от:

  • кръв
  • слюнка
  • устата или бузата

Анализът на вашата ДНК, събрана от тези клетки, може да определи дали носите определена генетична черта, която води до промени в червените кръвни клетки. Например, генетичен тест за сърповидни клетки би тествал за определена вариация на хемоглобина, известна като хемоглобин S.

Начини за лечение на анемия

Лечението на анемията може да варира от диетични промени до операция. Специфичното лечение, от което може да се нуждаете, зависи от вида на анемията, с която живеете.

Анемията, причинена от недостиг на хранителни вещества, се решава чрез коригиране на дефицита. Това обикновено се извършва чрез приемане на витаминни добавки или ядене на повече храни, богати на определени хранителни вещества като витамин B12 или желязо.

При състояния като таласемия и сърповидно-клетъчна анемия може да са необходими агресивни лечения за тежки симптоми. Те могат да включват трансплантация на костен мозък или кръвопреливане. В някои случаи вашият далак може да бъде отстранен хирургически, за да се предотвратят усложнения.

Долен ред

Анемията, свързана с недостиг на хранителни вещества, може да бъде относително лесна за коригиране. Но ако изглежда, че определен тип анемия е в семейството, може да бъде по-трудно да се управлява поради връзката му с вашата генетика.

Получаването на генетичен тест за анемия е сравнително лесно и е единственият начин да се определи дали имате наследствена форма на анемия или не. В повечето случаи това вече ще е извършено в детството.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss