Общ преглед
Какво е мегаленцефалия?
Мегаленцефалията, понякога наричана MEG, е проблем с мозъка на бебето или детето. Мозъкът им е твърде голям, твърде тежък и не функционира както трябва. Лекарите наричаха това състояние макренцефалия.
Кога родителите или доставчиците обикновено забелязват мегаленцефалия?
Понякога родителите и доставчиците на здравни услуги забелязват, че бебето има уголемена глава при раждането или през първите няколко месеца от живота. В други случаи мозъкът става необичайно голям в ранните години на детето.
При рядък тип мегаленцефалия, наречен хемимегаленцефалия, само едната страна на мозъка на детето се увеличава. Ако детето има този тип, доставчиците на здравни услуги може да го забележат на ултразвук по време на бременност.
Каква е разликата между мегаленцефалия и макроцефалия?
Макроцефалията, която също се нарича мегацефалия или мегалоцефалия, също описва проблем с размера на главата. При макроцефалия човек има голяма глава, но не е задължително да има свързани проблеми или аномалии.
Мегаленцефалията може да причини макроцефалия. Но макроцефалията може да се развие и поради натрупване на течност в мозъка ви (хидроцефалия) или повишено налягане в черепа ви.
Колко често срещана е мегаленцефалията?
Мегаленцефалията не е често срещана. Засяга между 2% и 6% от децата, въпреки че много случаи не причиняват значителни проблеми. При хора с макроцефалия 10% до 30% имат и мегаленцефалия.
Подтиповете все още са по-редки:
- Мегаленцефално-капилярна малформация (MCAP) се среща при по-малко от 1 на 1 милион раждания.
- Мегаленцефалия-полимикрогирия-полидактилия-хидроцефалия (MPPH) се среща още по-рядко.
Кой е изложен на риск от мегаленцефалия?
Мегаленцефалията може да засегне всяко дете. Засяга поне три пъти повече мъже, отколкото жени.
Какво е двустранна мегаленцефалия?
Двустранната мегаленцефалия засяга и двете части на мозъка. (Двустранно означава „две страни.“)
Какво е хемимегаленцефалия?
Хемимегаленцефалия означава, че само едната страна на мозъка е увеличена. Нарича се още едностранна мегаленцефалия.
Децата с хемимегаленцефалия често имат:
- Големи, асиметрични глави.
- Припадъци.
- Частична парализа.
- Проблеми с когнитивното развитие.
Какви са видовете мегаленцефалия?
Доставчиците на здравни услуги класифицират мегаленцефалията според това как засяга хората и дали се среща с други заболявания. Видовете мегаленцефалия са:
Доброкачествена фамилна мегаленцефалия или идиопатична мегаленцефалия
Децата имат необичайно голяма глава, но нямат други симптоми или неврологични проблеми. Обикновено в тези случаи единият или двамата родители също имат увеличен размер на главата. Размерът на главата на детето често се увеличава до около 18 месеца. След това се стабилизира.
Анатомична мегаленцефалия
Единична генна мутация (промяна) причинява този тип мегаленцефалия. Децата имат мегаленцефалия заедно с други проблеми в развитието. Състоянията, свързани с анатомична мегаленцефалия, включват:
- Ахондроплазия, вид скелетна дисплазия (джудже).
-
Синдром на Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS), генетично състояние, при което хората растат както доброкачествени (неракови), така и ракови тумори.
- Мегаленцефалия-капилярна малформация (MCAP), комбинация от мегаленцефалия и проблеми с кръвоносните съдове.
- Мегаленцефалия-полимикрогирия-полидактилия-хидроцефалия (MPPH), състояние, което включва множество вродени дефекти.
- Синдром на гевреци, заболяване, което съчетава проблеми със скелета, мозъчни малформации и проблеми със сърцето и други органи.
- Синдром на Симпсън-Голаби-Бемел (SGBS), синдром на свръхрастеж, който засяга предимно мъже.
- Синдром на Сотос, генетично нарушение на растежа.
- Синдром на Уивър, състояние, включващо висок ръст.
Метаболитна мегаленцефалия
Някои хора имат мегаленцефалия, комбинирана с метаболитни грешки – проблеми с това как тялото им се разгражда и използва енергия. Децата с метаболитна мегаленцефалия обикновено имат неврологични проблеми и забавяне в развитието, заедно с метаболитни състояния.
Метаболитните нарушения, свързани с мегаленцефалия, включват:
- Дефекти на органични киселини, причиняващи анормален размер на главата и проблеми с движението на мускулите.
- Метаболитни енцефалопатии, като болест на Canavan и болест на Александър.
- Лизозомни заболявания на съхранение, включително болест на Tay-Sachs и болест на Sandhoff.
Какво е мегаленцефалия-капилярна малформация (MCAP)?
Мегаленцефално-капилярна малформация (MCAP) е рядко състояние. В допълнение към големия размер на главата, той включва много системи на тялото, включително:
- Кожа.
- Кръвоносни съдове.
- Съединителната тъкан.
- Мозък.
Обикновено доставчиците на здравни услуги диагностицират MCAP, когато се роди бебе. Децата, родени с MCAP, имат:
- Глави, твърде големи за телата им, включително увеличен мозък (мегаленцефалия).
- Проблеми с капилярите, малките кръвоносни съдове.
- Други неврологични проблеми.
Симптоми и причини
Какво причинява мегаленцефалия?
Изследователите смятат, че мегаленцефалията е резултат от грешка в начина, по който мозъкът произвежда клетки. Невроните или нервните клетки се делят, за да образуват нови клетки. Този процес се нарича пролиферация на неврони.
Обикновено тялото ви регулира този процес, за да произведе точния брой клетки в точното време. Но бебетата и децата с мегаленцефалия произвеждат твърде много клетки. Това може да се случи, докато се развиват или като част от друго заболяване, което имат.
Какви са симптомите на мегаленцефалия?
Понякога мегаленцефалията се случва самостоятелно, без никакви симптоми. Друг път идва заедно с други неврологични проблеми и вродени дефекти. В тези случаи другият синдром или състояние може да причини мегаленцефалия.
Симптомите на мегаленцефалия могат да включват:
- Закъснения в развитието.
- Припадъци (епилепсия).
- Неврологични проблеми (аномалии с мозъка и гръбначния мозък).
Какви други състояния са свързани с мегаленцефалия?
Мегаленцефалията може да се появи като част от много други състояния и синдроми, включително:
- Синдром на Beckwith-Wiedemann, синдром на свръхрастеж, който повишава риска от рак.
- Синдроми на епидермалния невус, които причиняват кожни израстъци, наречени невуси.
-
Синдром на Klippel-Trenaunay (KTS).
-
Левкодистрофии.
-
Неврофиброматоза 1 (NF1).
- Туберозна склероза (TS), генетично заболяване, което причинява растеж на доброкачествени тумори.
Диагностика и тестове
Как се диагностицира мегаленцефалията?
Вашият доставчик на здравни услуги ще направи физически преглед. Те ще измерят главата на вашето дете с помощта на измервателна лента. Вашият доставчик на здравни услуги проверява измерването спрямо диаграма на растежа според типичните измервания за възрастта, пола и височината на вашето дете. Вашият доставчик на здравни услуги може също да измери главата ви (на родителите) за сравнение.
Вашето дете може също да има образни изследвания, включително ЯМР.
Управление и лечение
Какви са възможностите за лечение на мегаленцефалия?
Понастоящем няма никакви лечения за мегаленцефалия. Доставчиците на здравни услуги разработват план за лечение въз основа на свързани разстройства и състояния. Планът за лечение на вашето дете ще вземе предвид неговите симптоми и нужди.
Например екипът за грижи за вашето дете ще има за цел да контролира епилепсията, тъй като децата с мегаленцефалия често имат много припадъци. Речевата, езиковата и трудовата терапия могат да подкрепят и деца, които имат изоставане в развитието.
Предотвратяване
Може ли да се предотврати мегаленцефалията?
Няма известен начин за предотвратяване на мегаленцефалия. Ако подозирате фамилна анамнеза за мегаленцефалия, можете да говорите с генетичен консултант. Те могат да ви помогнат да оцените риска от предаване на мегаленцефалия на вашето дете.
Перспективи / Прогноза
Какви са перспективите за децата с мегаленцефалия?
Перспективата на вашето дете зависи от това какви други състояния има. Основната причина за мегаленцефалията също играе роля. Много деца, които имат голям размер на мозъка, нямат никакви проблемни симптоми.
За тези, които имат симптоми, децата с двустранна мегаленцефалия се справят по-добре от децата с хемимегаленцефалия. Но тъй като тези състояния са необичайни, всяко дете може да има различна перспектива.
Да живееш с
Как мога да се грижа за детето си с мегаленцефалия?
Вашето дете ще има силен екип за грижи. Заедно те ще разработят план, който да отговаря на нуждите на вашето дете. Екипът за грижи за вашето дете може да включва:
- Педиатър.
- невролог.
- Неврохирург.
- Специалисти по развитие.
- Логопеди, професионални и физиотерапевти.
- Други здравни специалисти.
Какво трябва да попитам моя доставчик на здравни услуги относно мегаленцефалията?
Ако детето ви получи диагноза мегаленцефалия, попитайте вашия доставчик на здравни услуги:
- Какъв тип мегаленцефалия има моето дете?
- Детето ми има ли други състояния?
- Какъв вид лечение ще работи най-добре?
- Какви са перспективите за моето дете?
- Как можем да подобрим симптомите им?
Мегаленцефалията (MEG) някога е била известна като макренцефалия. При това състояние бебето или детето имат необичайно увеличен размер на мозъка и главата. Състоянието може да се случи само по себе си или с друго състояние. Децата с MEG често имат неврологични проблеми и проблеми с развитието. Няма лечение за мегаленцефалия, но лечението може да помогне за контролиране на припадъците и за подобряване на други симптоми. Ако забележите, че детето ви има необичаен размер на главата или други тревожни признаци, говорете с доставчика на здравни грижи на детето си.
Discussion about this post