Болестта на Гоше е рядко генетично заболяване, което причинява натрупване на мастен химикал в органите ви. Симптомите на най-често срещания подтип може да не се появят до зряла възраст, ако изобщо се появят.
Болестта на Гоше (произнася се go-SHAY) се причинява от мутация в гена
Според Националната фондация Гоше засяга около 1 на 40 000 новородени.
GBA кодира ензим, наречен глюкоцереброзидаза, който разгражда мастен химикал, наречен глюкоцереброзид. Хората с болестта на Гоше не произвеждат достатъчно от този ензим и имат натрупване на глюкоцереброзид в органи като:
- черен дроб
- далак
- костен мозък
Прочетете, за да научите повече за това колко често срещана е болестта на Гоше и кой е изложен на най-висок риск от нейното развитие.
Болестта на Гоше рядко заболяване ли е?
Дефиницията на рядко заболяване варира леко в различните страни. В Съединените щати дадено заболяване се счита за рядко, ако засяга по-малко от 200 000 души в страната или приблизително 1 на 1660 души. Европейският съюз счита дадено заболяване за рядко, ако засяга по-малко от 1 на 2000 души.
Болестта на Гоше е рядка и според двете определения. Прогнозите варират между различните проучвания, но се съобщава, че засяга от 1 на 17 241 до 1 на 256 410 новородени.
Колко вида болест на Гоше има?
Болестта на Гоше може да бъде разделена на три основни подтипа:
- Тип 1: Болестта на Гоше тип 1 е най-честата. Той представлява около 94% от случаите и симптомите могат да се появят на всяка възраст.
-
Тип 2: Тип 2 причинява сериозни проблеми от ранна детска възраст, които засягат централната нервна система, като проблеми с контролирането на доброволните движения. Обикновено причинява смърт чрез
възраст 2 . -
Тип 3: Тип 3 също причинява проблеми с централната нервна система, но има тенденция да прогресира по-бавно от тип 2. Може да започне през първите 2 години от живота, но много хора оцеляват до
20 или 30 години .
Потенциалните симптоми на болестта на Гоше включват:
| Тип 1 | Тип 2 | Тип 3 |
|---|---|---|
| загуба на костна маса (остеопения) | проблеми с говора, преглъщането или контролирането на челюстта | гърчове |
|
увеличен далак и увеличен черен дроб |
увеличен далак и увеличен черен дроб | увеличен далак и увеличен черен дроб |
| нисък брой кръвни клетки | нисък брой кръвни клетки | окуломоторна апраксия |
| болест на дробовете | болест на дробовете | болест на дробовете |
| мускулна спастичност, слабост, проблеми с контролирането на произволните движения | прогресивна миоклонична епилепсия | |
| кожни проблеми |
Научете повече за симптомите на болестта на Гоше.
Колко често се среща болестта на Гоше?
Оценките за честотата на болестта на Гоше варират между отделните проучвания. Предишни проучвания съобщават за следните честоти на брой живородени:
-
1 на 17 241 в австрийско проучване
-
1 на 43 479 в Съединените щати (Мисури)
-
1 на 57 000 хора в австралийско проучване -
1 на 86 207 в холандско проучване -
1 на 88 496 в чешко проучване -
1 на 100 000 в испанско проучване -
1 на 250 000 според мароканско проучване
-
1 на 256 410 в канадско проучване
-
1 на 333 333 в японско проучване
Счита се, че болестта на Гоше тип 2 и 3 се среща при 1 на 100 000–300 000 живородени деца.
Кой е най-вероятно да се разболее от болестта на Гоше?
Болестта на Гоше е най-често срещана при хора от ашкеназки еврейски произход, група евреи, които традиционно са живели в Източна и Централна Европа.
относно
Какво причинява болестта на Гоше?
Болестта на Гоше се причинява от мутация в гена GBA. Това е рецесивно наследствено състояние, което означава, че трябва да получите мутирал ген от двамата родители, за да развиете болестта.
Ако и двамата родители са носители, има:
- Шансът 1 към 4 бебето да има болест на Гоше
- Шанс 1 към 2 да са носители
- 1 към 4 шанс те да не са носители или да имат заболяването
Как лекарите диагностицират това рядко заболяване?
Ако имате характерни симптоми на болестта на Гоше или фамилна обремененост, Вашият лекар може да препоръча кръвен тест за потвърждаване на диагнозата. Лекарите могат да проведат два вида тестове за болестта на Гоше с проба от вашата кръв:
- Ензимен тест: Според Фондацията за болестта на Гоше, резултатите от ензимен тест почти винаги показват дали имате болест на Гоше. Този тест измерва активността на ензима глюкоцереброзидаза, кодиран от гена GBA.
- Генетичен тест: Лекарите могат да използват проба от вашата кръв или слюнка, за да проверят дали имате мутация във вашия GBA ген, свързана с болестта на Гоше.
Лечение на болестта на Гоше
Болестта на Гоше няма лечение, но симптомите и увреждането на тялото ви могат да бъдат намалени с два вида лечение:
- Ензимна заместителна терапия: Ензимната заместителна терапия включва заместване на липсващия ензим в тялото ви на всеки 2 седмици чрез IV, така че тялото ви да може да разгради мастния химикал глюкоцереброзид във вашите органи и костен мозък.
- Терапия за намаляване на субстрата: Терапията за намаляване на субстрата включва намаляване на количеството глюкоцереброзид, произведен от тялото. Прилага се като перорално лекарство.
Болестта на Гоше е рядко състояние, което води до натрупване на мастна субстанция, наречена глюкоцереброзид, в тялото ви. Тип 1 е най-честият подтип на болестта на Гоше. Смята се, че се среща при около 1 на 40 000 новородени, но оценките за честотата му варират в различните проучвания.
Тип 2 и 3 болест на Гоше са много по-редки и обикновено се развиват в ранна детска възраст. Те са склонни да причиняват по-тежки симптоми, които засягат мозъка и гръбначния мозък и могат да доведат до преждевременна смърт.
Discussion about this post