Incontinentia pigmenti е генетично заболяване, което засяга кожата, причинявайки обриви и други симптоми. В някои случаи това състояние може да причини и други усложнения, като леки до тежки неврологични затруднения.
Incontinentia pigmenti (IP) е рядко генетично заболяване, което може да засегне:
- кожата
- зъби
- очи
- скелетна система
- Централна нервна система.
Има четири етапа на IP, първият от които може да бъде забележим при раждането.
Ето какво трябва да знаете за IP, включително неговите симптоми и лечения, които могат да помогнат.
Какво представлява пигментната инконтиненция?
IP се счита за наследствена ектодермална дисплазия. „Екто“ и „дерм“ означава външна кожа, а „дисплазия“ означава необичаен растеж. По-малко от 5000 души в Съединените щати имат IP, така че е доста рядко.
IP се причинява от мутации в гена IKBKG. Унаследява се по Х-свързан доминантен начин. Това означава, че могат да бъдат засегнати както хора с XY хромозоми (мъже), така и хора с ХХ хромозоми (жени).
Въпреки това, докладваните случаи на това състояние са по-често наблюдавани при жени, в съотношение 20 към 1.
Езикът има значение
В тази статия използваме термините „мъжки“ и „женски“, за да обозначим нечий пол, определен от хромозомите, а не от пола.
Цитираното изследване използва термина „мъжки“, за да посочи индивиди с XY хромозоми и термина „женски“, за да посочи индивиди с XX хромозоми, а генетичните причини за incontinentia pigmenti са пряко свързани с X хромозомата.
Половата идентичност на дадено лице може да се различава от пола, който му е определен при раждането.
Какви са симптомите на incontinentia pigmenti?
Симптомите на IP може да се появят малко след раждането. Симптомите могат да варират от леки до тежки. По същия начин симптомите могат да засегнат само кожата на човек или могат да засегнат кожата, очите, зъбите и неврологичната система.
Има четири етапа на кожни симптоми на incontinentia pigmenti, които могат да се припокриват. Те включват:
Етап 1 (везикуларен)
Този стадий се нарича везикуларен стадий, защото включва кръгли рани, подобни на мехури, наречени везикули. Този обрив с мехури обикновено засяга ръцете, краката и скалпа, но може да засегне и други части на тялото.
Наричани линии на Blaschko, тъй като мехурите образуват линии по тялото, мехурите често присъстват при раждането или през първите 2 седмици от живота. Те могат да продължат седмици или няколко месеца.
Етап 2 (верукозен)
Този етап се нарича верукозен стадий, защото включва брадавици, подобни на израстъци, наречени брадавици. Тези израстъци могат да изпускат гной и да образуват дебели или корави струпеи. Въпреки че тези рани могат да присъстват при раждането, те често се развиват след симптомите на етап 1 и могат да продължат с месеци. Те обикновено изчезват в рамките на една година.
Етап 3 (хиперпигментиран)
Този етап се нарича хиперпигментиран, защото кожата на човек става по-тъмна от това, което е типично за него. Кожата става по-тъмна в засегнатите области и може да изглежда като по-тъмни нюанси на червено, синьо-сиво или кафяво.
Засегнатите зони могат да изглеждат като завихрена шарка, която може да присъства при раждането или може да се появи през първите няколко месеца от живота. Тези по-тъмни вихри могат или не могат да бъдат в същите области, засегнати в етапи 1 и 2. Те вероятно ще избледнеят с напредване на възрастта.
Етап 4 (атрофичен или хипопигментиран)
Този етап се нарича атрофичен или хипопигментиран стадий, защото може да включва белези, свиване на тъканите и изсветляване на цвета на кожата в засегнатите области. Кожата може да има светли участъци без косми, които обикновено се появяват по време на юношеството и може да се запазят и в зряла възраст.
Допълнителни признаци и симптоми
Други признаци и симптоми на incontinentia pigmenti могат да включват:
- алопеция ареата
- липсващи зъби
- малки зъби
- очни аномалии (свързани с промени в кръвоносните съдове в окото)
-
загуба на зрение (ранното лечение може да предотврати това)
- дебели или нарязани нокти на ръцете/краките
- аномалии на гърдите (допълнителни зърна, липсваща гърда и др.)
- неврологични проблеми (по-рядко срещани), като например:
- удар
- гърчове
- бавно двигателно развитие
- мускулна слабост
- забавяне на обучението
Как се диагностицира incontinentia pigmenti?
Тъй като симптомите на IP могат да бъдат забележими скоро след раждането, диагнозата може да започне с физически преглед и оценка на семейната здравна история.
Генетичното изследване – което включва прост кръвен тест – може да потвърди дали има мутация в гена IKBKG, единственият ген, идентифициран с IP. Приблизително 85% от хората с IP имат някакъв вид мутация в гена IKBKG.
Кожната биопсия е друга възможност за потвърждаване на диагнозата при жени.
Какво е лечението на incontinentia pigmenti?
Симптомите и усложненията могат да се лекуват индивидуално с помощта на лекар от първичната медицинска помощ. Дерматолози, невролози, офталмолози или зъболекари могат да предоставят по-специализирани грижи.
Лекарят може да препоръча специфични възможности за лечение за следните проблеми, свързани с IP:
- Кожни проблеми: Поддържането на кожата чиста може да помогне за избягване на инфекция. Обривите и лезиите могат да изчезнат сами до зряла възраст.
- Неврологични проблеми: Лекарят може да предпише лекарства за справяне с гърчове и мускулни спазми. Проблемите с ученето могат да бъдат разрешени с терапии и училищна подкрепа.
- Проблеми с очите (отлепване на ретината): Криотерапията или лазерната фотокоагулация могат да бъдат подходящи лечения за отлепване на ретината.
- Проблеми със зъбите: Лекарят може да препоръча импланти за липсващи зъби. Логопедът може да помогне при проблеми със зъбите, които засягат речта или храненето.
- Проблеми с косата: Въпреки че проблемите с косата може да не се нуждаят от специфично лечение, дерматологът може да ви помогне да осигурите по-индивидуализирано лечение.
Какви са усложненията на incontinentia pigmenti?
Едно от най-сериозните усложнения на IP е вроденият или неонатален инсулт. Това се случва, когато бебето получи инсулт в утробата или малко след раждането. По същия начин състояние, наречено церебрална атрофия (загуба на мозъчна тъкан), също може да засегне някои хора.
Други сериозни усложнения включват повишен риск от кожни инфекции и слепота, причинена от отлепване на ретината.
Какви са рисковите фактори за incontinentia pigmenti?
Жените имат по-висок риск от развитие на IP в съотношение 20 към 1. Въпреки това, мъжете, които имат IP, са склонни да имат по-тежки симптоми. Всъщност много мъжки фетуси не преживяват бременността.
При репродукцията мъжките, които имат XY хромозоми, могат да предадат разстройството само на своето женско потомство (
Какви са перспективите за хората с инконтиненция пигменти?
Хората с лек IP може да не изпитат сериозни усложнения. Много от тях имат нормална продължителност на живота. Кожните проблеми в ранна детска възраст и по време на детството могат да изчезнат, когато човек остарее.
Хората с по-тежка форма на IP може да се нуждаят от подкрепа за справяне с неврологични проблеми, затруднения в ученето и други усложнения. Работата с екип от лекари с различни специалности може да помогне за подобряване на качеството на живот на индивида.
Често задавани въпроси
Има ли лек за IP?
Не. IP е наследствено състояние, което се причинява от проблеми с гена IKBKG. Не може да се излекува.
Какви са 4-те етапа на incontinentia pigmenti?
Първият етап (везикуларен) включва мехури със зачервяване. Вторият етап (веррукален) включва израстъци, подобни на брадавици. Третият етап (хиперпигментация) включва тъмни кожни лезии. Четвъртият етап (хипопигментация) включва светли лезии.
Кои етноси са засегнати от ИС?
Според Националната организация за редки заболявания IP засяга хора от всички раси и етноси.
За вкъщи
IP е рядко състояние, което засяга всеки индивид по различен начин. Леките случаи не водят до усложнения. Лекарят може да осигури по-индивидуализирано лечение за тежки случаи.
Националната фондация за ектодермални дисплазии е източник на допълнителна подкрепа за хора с инконтиненция пигменти.
Discussion about this post