Синдромът на Кабуки е рядко генетично заболяване, което засяга множество системи в тялото. Симптомите варират от човек на човек и могат да варират от леки до тежки. Няма лек. Лечението е насочено към овладяване на симптомите и подобряване на качеството на живот.
Синдромът на Кабуки може да засегне чертите на лицето, скелетната система и други системи в тялото. Въпреки че синдромът е вроден – което означава, че децата се раждат с него – характеристиките не винаги присъстват при раждането. Признаците се развиват с течение на времето и могат да бъдат различни от човек на човек.
Какво представлява синдромът на Кабуки?
Синдромът на Кабуки е рядко генетично заболяване. Около 1 на всеки 32 000 родени бебета може да бъде засегнато. Докато синдромът е признат за първи път в Япония, има около 400 и повече генетично проверени случая, докладвани от целия свят.
Открит е от японски лекари през 1981 г. и е наречен „Кабуки“, защото чертите изглеждат подобни на тези, подчертани от грима в японския театър (кабуки).
Какви са симптомите и характеристиките на синдрома на Кабуки?
Синдромът на Кабуки засяга няколко системи в тялото. Ето някои от симптомите и характеристиките.
Чертите на лицето
Някои от най-често срещаните физически черти включват широко раздалечени очи, сплескан нос и цепнато небце или високо небце.
Други черти на лицето са:
- изпъкнали/ниско поставени уши
- широки палпебрални фисури (отвори между клепачите)
- обърнати долни клепачи (обърнати навън)
- забележима арка на веждите
- забележителни мигли
- устни вдлъбнатини (подобни на ямки вдлъбнатини в устните)
- сини склери (син оттенък на бялото на очите)
- страбизъм
- микрогнатия
- микроцефалия
Растеж и характеристики на скелетната система
Проблемите с мускулно-скелетната система също са чести и включват:
- нисък ръст
- сколиоза
- по-къси от средните пръсти
- хипермобилни стави
Децата също могат да имат забавяне в растежа си след раждането.
Интелектуално увреждане
Децата може да имат по-нисък коефициент на интелигентност или затруднения в ученето, които обикновено варират от леки до умерени. Някои деца може да нямат интелектуални затруднения.
Други функции
Други възможни ефекти върху здравето могат да включват:
- сърдечно-съдови – стеснение на аортата или дефекти на междупредсърдната или камерната преграда
- загуба на слуха
- бъбреци – бъбречна дисплазия или хидронефроза
- липсващи зъби
- имунна система – идиопатична тромбоцитопенична пурпура
- неспуснати тестиси
- повтарящи се ушни инфекции
- епилепсия
- хипотония
- преждевременен пубертет
- наддаване на тегло по време на пубертета
- затруднения със съня
- проблеми с поведението
- тревожно разстройство
- Синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност
- разстройство от аутистичния спектър
Какво причинява синдрома на Кабуки?
Синдромът на Кабуки се причинява от генетична мутация на KMT2D или KDM6A гени.
В някои случаи синдромът на Кабуки може да протича в семейства. Когато се предава, това е
Повечето хора, които имат синдром на Кабуки, особено ако е причинен от промени в KMT2D ген, нямат фамилна история. Това означава, че мутацията се случва на случаен принцип.
Какви са рисковите фактори за синдрома на Кабуки?
През повечето време синдромът на Кабуки се случва произволно. Няма специфични рискови фактори в тези случаи или начини да се предотврати това да се случи.
Когато е наследено, основният рисков фактор е да имаш родител със синдром на Кабуки, чиято ДНК крие мутацията. Например хора, които носят едно копие на мутиралия KMT2D ген имат 50% шанс да го предадат на дете, което след това също развива синдром на Кабуки.
Какво е лечението на синдрома на Кабуки?
Няма лек. Лечението е насочено към облекчаване на симптомите и предотвратяване на усложнения. Опциите включват:
- Лекарства: антиепилептици, растежен хормон и др.
- Хирургия: за сърдечни дефекти, загуба на слуха или реконструкция на необичайни физически характеристики (като изпъкнали ниско поставени уши, страбизъм и неспуснати тестиси)
-
Терапии:
- физиотерапия
- трудотерапия
- логопедична терапия
- Ортопедични лечения: като хирургия, за лечение на хипермобилност на ставите или сколиоза
- Офталмологични: грижа за справяне с проблеми с очите и зрението
Вашият местен
Какви са перспективите за хората със синдром на Кабуки?
Тъй като синдромът на Кабуки беше открит наскоро, няма много информация за дългосрочните перспективи за тези със заболяването. Като цяло, хората може да имат типична продължителност на живота, но може да имат здравословни проблеми – като диабет и сърдечно-съдови заболявания – които може да изискват постоянни медицински грижи.
Как се диагностицира синдромът на Кабуки?
Диагнозата за синдрома на Кабуки може да бъде направена по два начина:
- Генетично изследване: Генетичното изследване се извършва чрез кръвни проби. Ако кръвният тест на вашето дете не покаже мутация на KMT2D или KDM6A гени, лекар или здравен специалист може да извърши допълнително изследване.
- Физически преглед: Физическият преглед позволява на педиатъра да оцени цялостното здраве на вашето дете, да наблюдава физическите характеристики на синдрома и да оцени други признаци.
Какви здравни специалисти могат да лекуват някой със синдром на Кабуки?
Тъй като синдромът на Кабуки засяга различни системи на тялото, може да се наложи да посетите екип от здравни специалисти за грижи.
| Специалист | Причина | Честота |
|---|---|---|
| педиатър | оценка на растежа – височина и тегло | при всяка среща |
| офталмолог | оценка на зрението | всяка година |
| Аудиолог | оценка на слуха | всяка година |
| Ортопед | оценка за сколиоза | при всяка среща, докато детето порасне напълно |
| Ендокринолог | изследване на функцията на щитовидната жлеза | на всеки 2–3 години |
| Имунолог | пълна кръвна картина | на всеки 2–3 години |
| Разни | оценка на развитието и обучението | при всяко посещение в учебните години |
Вашето дете може да се нуждае от допълнителни специалисти в зависимост от здравословните му проблеми.
Тези специалисти могат да включват:
-
кардиолози
- нефролози
- невролози
- лекари по уши, нос и гърло
-
физиотерапевти, професионални терапевти и логопеди
- дентални специалисти
- пластични хирурзи
Често задавани въпроси
Синдромът на Кабуки засяга ли предимно хора от японски произход?
Не. Синдромът е открит за първи път в Япония, но е наблюдаван при хора от различни страни и етноси.
Как да разбера дали нося синдром на Кабуки?
Не е задължително да знаете, че имате синдром на Кабуки, особено ако симптомите са много леки. Ако подозирате, че може да носите мутацията, говорете с генетичен консултант за генетично изследване.
Къде мога да намеря повече информация и подкрепа за това състояние?
Фондацията за синдрома на Кабуки поддържа списък с групи за подкрепа в Съединените щати и по целия свят. Например, има група в Уисконсин, наречена Kabuki Karnival и KS Network в Холандия.
Синдромът на Кабуки е генетично заболяване, което засяга много системи в тялото. Хората, които го имат, могат да изпитат широк спектър от симптоми.
Работата в тясно сътрудничество с медицински екип и екип за подкрепа на развитието ще гарантира, че детето ви получава грижите, от които се нуждае, за да процъфтява.
Discussion about this post