Какво е циклопия?

Какво причинява това?

Причините за циклопията не са добре разбрани.

Циклопията е вид вроден дефект, известен като холопрозенцефалия. Това означава, че предният мозък на ембриона не образува две равни полукълба. Предполага се, че предният мозък съдържа и двете мозъчни полукълба, таламуса и хипоталамуса.

Изследователите смятат, че няколко фактора могат да повишат риска от циклопия и други форми на холопрозенцефалия. Един от възможните рискови фактори е гестационният диабет.

В миналото имаше спекулации, че излагането на химикали или токсини може да бъде виновно. Но изглежда няма никаква връзка между излагането на майката на опасни химикали и по-високия риск от циклопия.

За около една трета от бебетата с циклопия или друг вид холопрозенцефалия причината се идентифицира като аномалия с техните хромозоми. По-специално, холопрозенцефалията е по-честа, когато има три копия на хромозома 13. Въпреки това, други хромозомни аномалии също са идентифицирани като възможни причини.

За някои бебета с циклопия причината се идентифицира като промяна в определен ген. Тези промени карат гените и техните протеини да действат различно, което засяга образуването на мозъка. В много случаи обаче не се открива причина.

Как и кога се диагностицира?

Циклопията понякога може да бъде диагностицирана с помощта на ултразвук, докато бебето е все още в утробата. Състоянието се развива между третата и четвъртата гестационна седмица. Ултразвукът на плода след това време често може да разкрие очевидни признаци на циклопия или други форми на холопрозенцефалия. В допълнение към едно око, анормални образувания на мозъка и вътрешните органи могат да се видят с ултразвук.

Когато ултразвукът открие аномалия, но не е в състояние да представи ясен образ, лекарят може да препоръча фетален ЯМР. ЯМР използва магнитно поле и радиовълни за създаване на изображения на органи, плод и други вътрешни характеристики. Както ултразвукът, така и ЯМР не представляват риск за майката или детето.

Ако циклопията не е диагностицирана в утробата, тя може да бъде идентифицирана с визуален преглед на бебето при раждането.

Каква е перспективата?

Бебе, което развива циклопия, често не преживява бременност. Това е така, защото мозъкът и другите органи не се развиват нормално. Мозъкът на бебе с циклопия не може да поддържа всички системи на тялото, необходими за оцеляване.

А живо раждане на бебе с циклопия в Йордания беше предмет на доклад за случая, представен през 2015 г. Бебето почина в болницата пет часа след раждането. Други проучвания на живородени са установили, че новородено с циклопия обикновено има само часове живот.

Вземането за вкъщи

Циклопията е тъжно, но рядко явление. Изследователите смятат, че ако детето развие циклопия, може да има по-голям риск родителите да носят генетична черта. Това може да повиши риска от повторно формиране на състоянието по време на следваща бременност. Циклопията обаче е толкова рядка, че това е малко вероятно.

Циклопията може да е наследствена черта. Родителите на бебе със заболяването трябва да информират близките членове на семейството, които може да създават семейство, за възможния повишен риск от циклопия или други, по-леки форми на холопрозенцефалия.

Препоръчва се генетично изследване за родители с по-висок риск. Това може да не дава сигурни отговори, но разговорите с генетичен консултант и педиатър по този въпрос са важни.

Ако вие или някой от вашето семейство сте били докоснати от циклопия, разберете, че това не е свързано по никакъв начин с поведението, избора или начина на живот на майката или когото и да било в семейството. Вероятно е свързано с анормални хромозоми или гени и се е развило спонтанно. Един ден подобни аномалии могат да бъдат лечими преди бременността и циклопията ще стане предотвратима.