Какво да правите след диагностициране на болестта на Помпе

Какво представлява болестта на Помпе?

Болестта на Помпе е рядко, наследствено състояние, което може да се прояви на различна възраст. Засяга около 1 на 40 000 души в САЩ.

Има три вида болест на Помпе:

• Класическо инфантилно начало: се появява в рамките на няколко месеца след раждането
• Некласово инфантилно начало: се появява около 1-годишна възраст
• Късно начало: се появява по-късно в живота, в тийнейджърските или зрелите години

При това генетично заболяване в тялото се натрупва сложна захар, наречена гликоген. Хората с болест на Помпе имат дефицит на ензима кисела алфа глюкозидаза или GAA, който разгражда сложните захари като гликоген.

Този дефицит причинява слабост на скелетните мускули, един от основните симптоми на болестта на Помпе.

Симптомите могат да се появят още при раждането или да се появят в късна възраст. По-ранното начало често води до по-бърза прогресия и по-голяма тежест на заболяването.

Най-тежката форма на болестта на Помпе обикновено се проявява през първите 3 месеца след раждането. Може да включва сърдечни проблеми, дължащи се на уголемяване на сърцето. Ако не се лекува, инфантилната болест на Помпе има очаквана продължителност на живота под 2 години.

По-малко тежките форми на болестта на Помпе започват в детството, юношеството или зряла възраст. Те рядко създават сърдечни проблеми, но често водят до увреждане при ходене или затруднено дишане.

Симптомите на болестта на Помпе с късно начало включват:

• проблеми с мобилността
• затруднено стоене след сядане или изкачване на стълби
• отслабени лицеви мускули, което може да доведе до проблеми с храненето и дишането
• мускулни болки и крампи
• умора
• главоболие

Как се диагностицира болестта на Помпе?

Болестта на Помпе понякога може да бъде трудна за диагностициране. Като рядко заболяване, много лекари може да нямат много опит в лечението на заболяването и може да бъдете насочени към специалист.

Заболяването обикновено се диагностицира чрез клинична оценка, подробна пациентска и фамилна анамнеза и комбинация от биохимични тестове. Ако сте бременна или сте изложени на риск от предаване на болестта на Помпе, можете също да се изследвате за нея.

Как се лекува болестта на Помпе?

Лечението на болестта на Помпе обикновено изисква екип от специалисти, които да помогнат за управлението на различни аспекти на грижите. За болестта на Помпе с късно начало мултидисциплинарен екип ще се занимава с белодробни, невромускулни, ортопедични и стомашно-чревни проблеми, свързани със състоянието.

Лечението на болестта на Помпе обикновено е насочено към пациента, което означава, че ще зависи от симптомите на лицето или прогресията на заболяването. Специалистите ще създадат план за лечение въз основа на информация от пациенти или болногледачи.

Има редица възможни лечения за подпомагане на справянето с болестта на Помпе.

Ензимна заместителна терапия

Ензимната заместителна терапия е интравенозно лечение, при което на пациентите се дават ензими.

Респираторна терапия

Респираторна терапия или помощ може да се даде на педиатрични пациенти, които имат проблеми с дишането поради слаби лицеви мускули.

Физиотерапия

Отслабените дихателни мускули могат да бъдат подсилени чрез различни физиотерапевтични упражнения, включително ходене и укрепване на дихателните мускули.

Логопедична терапия

Логопедичната терапия е друга поддържаща терапевтична възможност за тези, чиято реч е била засегната от болестта на Помпе.

Анализ на диетата

Някои болногледачи привличат помощта на диетолог, за да осигурят правилно хранене и наддаване на тегло. Диетолозите също могат да помогнат за създаването на специализирани диети за младежи, които се нуждаят от специфични хранителни текстури, за да помогнат за намаляване на риска от аспирация (попадане на храна в белите дробове).

Подготовка за лечение

Тъй като болестта на Помпе изисква екип от специалисти, можете да очаквате чести срещи с вашия екип от медицински специалисти. Това ще изисква внимателна поддръжка, планиране и планиране.

Болестта на Помпе е състояние през целия живот, което вероятно ще се нуждае от чести инфузии на ензими, за да замени тези, загубени от дефицита.

Ако сте болногледач, който помага на любим човек или дете да управлява грижите за болестта на Помпе, важно е да вземете предвид всички аспекти на плана за лечение. От речта до мобилността до диетата, решенията относно лечението трябва да са насочени към физически, умствени и емоционални проблеми.

Например, хората с болест на Помпе може да се нуждаят от специализирани диети, ако заболяването прогресира.

Често се препоръчва диета с високо съдържание на протеини, за да помогне за изграждането на мускулна маса и намаляване на натрупването на гликоген. Работата с диетолог може да помогне да се гарантира, че младежите, диагностицирани с болестта, се хранят безопасно и получават достатъчно хранителни вещества.

Лечение на инфантилна болест на Помпе

Класическата болест на Помпе с инфантилно начало обикновено започва с ензимна заместителна терапия (ERT) веднага след поставяне на диагнозата. В ERT, кърмачето редовно се лекува с изкуствено копие на ензима кисела алфа-глюкозидаза.

Едно проучване показа това бебета лекувани с ERT преди 6 месеца са имали по-високи нива на преживяемост, както и способността да дишат без вентилатор. The 2017 проучване също установи, че лечението с ERT води до по-добро здраве на сърцето и подобрено усвояване на двигателните умения.

Въпреки че ERT не е лек за болестта на Помпе – в момента не съществува лек – той може да подобри качеството на живот и да увеличи продължителността на живота.

В допълнение към ERT терапията обикновено са необходими и лечения, които се отнасят до затруднения в дишането, проблеми с преглъщането и физически проблеми. Понякога сондата за хранене е част от лечението на инфантилна болест на Помпе, опит за осигуряване на правилно хранене. Понякога се въвеждат меки или пюрирани храни, преди да се прибегне до сонда за хранене.

Издръжка и разходи

Тъй като болестта на Помпе е рядко състояние, което изисква редовно лечение и екип от специалисти, медицинските разходи могат да бъдат много скъпи.

един преглед на проучванията установиха, че болестта на Помпе с инфантилно начало струва малко над $41 000 само за поддържаща терапия, без лечение, в продължение на по-малко от половин година.

Лечението, от друга страна, може да струва до $379 000 на година. Ранната диагностика е от съществено значение за предотвратяване или намаляване на необратимото увреждане на органите, свързано с прогресирането на заболяването.

Здравното осигуряване може да помогне за облекчаване на тези разходи. Важно е да разберете напълно вашия план за здравно осигуряване, за да знаете какво е покрито, какво не и кои лекари са във вашата мрежа. Можете също така да поискате препоръки от вашия педиатър.

Редица фондове и програми за облекчаване на доплащане също са на разположение, за да помогнат за плащането на здравни грижи за хора, диагностицирани с болест на Помпе. Можете да намерите повече информация за фондове като The Assistance Fund или Patient Advocate Foundation Co-Pay Relief онлайн. Освен това има няколко организации, които предоставят финансова помощ за медицински разходи, свързани с редки заболявания. Фондацията Patient Advocate (PAF) например помага за достъп до грижи, помощ при доплащане и застрахователни обжалвания.

Местните болници също могат да ви помогнат да се свържете с групи за подкрепа, което може да бъде полезно както за педиатрични пациенти с болест на Помпе, така и за техните болногледачи.

Групите за подкрепа като Pompe Alliance помагат за насърчаване на връзката, изграждане на общност и предоставят образование за болестта. Фондация Pompe Warrior е друга образователна организация с мисия да „насърчава изследванията, образоването и овластяването на лица и семейства, засегнати от болестта на Помпе и други редки заболявания“.

Грижащите се също трябва да дадат приоритет на собственото си психично здраве. Грижата за педиатричен пациент с болест на Помпе може да бъде труден процес, както физически, така и психически. Това ще изисква много време, работа и отдаденост.

Превръщането на вашето психично здраве в приоритет може да ви помогне да бъдете по-успешен болногледач – в края на краищата е трудно да се грижите за някой друг, ако първо не се грижите за себе си.

Успешното навигиране при диагностициране на болестта на Помпе е възможно с внимателно планиране и изследване. Важно е да се запознаете с болестта, независимо дали сте диагностицирани или се грижите за някой, който е.

След като бъде поставена диагнозата болест на Помпе, ще искате да намерите медицински експерти, които могат да ви помогнат да планирате курс на лечение и да ви помогнат да направите необходимите промени в начина на живот.