Мутация, която засяга ензим, участващ в биосинтезата на хема, причинява порфирии, които са наследствени метаболитни нарушения. Съществуват различни видове порфирии в зависимост от специфичния засегнат ензим, но острата интермитентна порфирия (AIP) е най-често срещаният и тежък тип.
Прочетете, за да научите повече за AIP и как се отразява на тялото, както и неговата диагностика и лечение.
Какво е остра интермитентна порфирия?
AIP е рядко метаболитно разстройство, чийто отличителен белег е частичен дефицит на ензим, наречен хидроксиметилбилан синтаза.
Хората с AIP имат високи нива на порфирини и прекурсори на порфирини, тъй като разстройството не позволява на тялото да има достатъчно ензими, за да създаде хем, който е част от хемоглобина. Генна мутация на HMBS причинява разстройството.
Какво е хем?
Хемът е необходима молекула за живите същества. Той е предшественик на хемоглобина, който е от съществено значение за свързването с кислорода в кръвния поток. То
Какви са симптомите на остра интермитентна порфирия?
AIP се проявява като атаки или епизоди, които могат да включват коремна болка, стомашно-чревни проблеми и нервни проблеми като невропатия. Понякога други симптоми могат да включват:
- депресия
- безсъние
- безпокойство
- промени в съзнанието
- параноя
- високо кръвно налягане
- ускорен пулс
- гърчове
Някои симптоми, особено възникващи едновременно, могат да предизвикат подозрение за възможен AIP. Един от тези симптоми е необяснима коремна болка, особено с психологически симптоми, мускулна слабост или ниски нива на натрий. Другият симптом е червеникава или тъмна урина, която може да се появи с други симптоми.
Как се диагностицира остра интермитентна порфирия?
Диагнозата на AIP може да бъде трудна, тъй като симптомите се появяват периодично и понякога могат да бъдат неспецифични. Лекарите обикновено диагностицират AIP, като търсят характерни симптоми по време на атака или чрез медицинска история и извършват клиничен преглед и някои лабораторни тестове.
Клиничните тестове могат да включват скринингови тестове за измерване на нивата на порфобилиноген (PBG), който е прекурсор на порфирин в урината. Високите нива на PBG се свързват с AIP атаки. Лекарите могат също така да извършат генетично изследване, за да намерят мутация на HMBS ген, което може да подтикне различни членове на семейството да получат тестове.
Това по-често ли е при жените?
Лекарите диагностицират AIP
Ако симптомите са характерни за AIP, медицински специалист може да обмисли това състояние.
Колко дълго продължава острата интермитентна порфирия?
Външни фактори, като лекарства, алкохол, хормонални промени или недостатъчен прием на калории, обикновено предизвикват епизоди на AIP, когато се появят симптоми. Пристъпите обикновено продължават около седмица със симптоми
- силна коремна болка със запек и повръщане
- психиатрични симптоми, като депресия
-
периферни невропатии, включително слабост в долните крайници, които се движат нагоре
- увреждане на централната нервна система, като делириум, слабост, прогресираща до квадриплегия, кортикална слепота, кома
Между атаките много хора съобщават, че нямат симптоми, но
С лечения можете да управлявате състоянието. Но ако AIP не реагира на терапията с хема и продължава да се повтаря, единственото налично лечение в момента е ортотопична чернодробна трансплантация.
Могат ли лекарствата да причинят порфирия?
Някои лекарства могат да бъдат отключващи фактори за AIP, ако някой има генетична мутация за това. Тригерите могат да бъдат различни за всеки човек и податливостта към тях може да се промени през целия ви живот.
Лекарствата, които насърчават производството на хема в черния дроб, могат да бъдат отключващи фактори и е важно да се избягват някои лекарства.
Лекарствата, които трябва да се избягват, могат
- кетамин
- тиопентал
- еритромицин
- нитрофурантоин
- спиронолактон
- валпроева киселина
- карбамазепин
- рисперидон
Говорете с Вашия лекар какви лекарства да избягвате, ако имате диагноза AIP или подозирате, че може да го имате.
Как лекувате остра интермитентна порфирия?
Лечението на AIP зависи от симптомите. Докато хората могат да варират в тежестта на атаката, без правилна диагноза и подходящо лечение, симптомите могат да прогресират до животозастрашаващи усложнения.
Целта на лечението е да се управляват симптомите, да се избегнат усложненията и да се спре производството на хем в черния дроб.
Различни специалисти могат да формират екип за лечение, който да си сътрудничи за справяне с всички симптоми. Тези специалисти могат да включват педиатри, невролози, хематолози и психиатри.
Някои възможности за лечение могат да включват:
- спиране на всякакви лекарства, които могат да причинят AIP атаки
- получаване на достатъчно калории и хранителни вещества, включително глюкоза и сол, дори чрез интравенозно (IV)
- увеличаване на приема на въглехидрати
- приемане на болкоуспокояващи за облекчаване на леки пристъпи
Какви лекарства могат да помогнат при болка от остра интермитентна порфирия?
Парентералните опиати могат да помогнат при болка, а антиеметиците могат да помогнат при гадене. Можете да управлявате тахикардия и хипертония с бета-блокери или блокери на калциевите канали и можете да управлявате гърчове с диазепам или клоназепам.
Има ли лек за остра интермитентна порфирия?
Единственият наличен в момента лек за AIP е ортотопична чернодробна трансплантация. Това включва отстраняване на болния черен дроб и замяната му със здрав черен дроб или част от такъв от донор.
Ортотопичната чернодробна трансплантация има процент на преживяемост около
За вкъщи
AIP е наследствено състояние, свързано с ензими, засягащи пътя на биосинтезата на хема. Той причинява пристъпи със симптоми, които могат да засегнат различни системи на тялото и без точна диагноза и лечение може да причини тежки, дори животозастрашаващи усложнения.
Но можете да управлявате състоянието, особено ако получите ранна диагноза и бързо лечение. Лечението обикновено се фокусира върху облекчаване на специфични симптоми, както и IV хемотерапия. Въпреки че в момента няма лечение, може да е възможна чернодробна трансплантация.
Discussion about this post