Всичко, което трябва да знаете за хемофилия С (дефицит на фактор XI)

Хемофилия C е рядко, наследствено заболяване на кръвта, дължащо се на дефицит на кръвосъсирващ протеин фактор XI. Това е по-леко от хемофилия А и В и се унаследява по различен начин. Все пак може да причини прекомерно кървене.

Хемофилията е рядко генетично заболяване, което пречи на кръвта ви да се съсирва правилно. Това може да доведе до тежко кървене, което може да бъде животозастрашаващо.

При здрави хора кръвта се съсирва, когато има увреждане на кръвоносен съд. Съсирването на кръвта е сложен процес, който изисква различни протеинови молекули, наречени фактори на съсирване (или коагулация). Има 13 фактора на кръвосъсирването, номерирани с римски цифри от I до XIII.

Хемофилията възниква, когато има мутация (промяна) в един от гените, които произвеждат вашите фактори на кръвосъсирването. Има няколко вида хемофилия, които лекарите класифицират според фактора на кръвосъсирването, който е засегнат. Хемофилия С е резултат от мутация във фактор XI. Нарича се още дефицит на фактор XI или синдром на Розентал.

В тази статия ще говорим за хемофилия C — нейните причини, симптоми, диагноза, лечение и перспективи за хората с това състояние.

Хемофилия A срещу B срещу C

Хемофилия A, B и C са всички видове хемофилия, причинени от мутации в различни фактори на кръвосъсирването.

  • Хемофилия А: Това състояние възниква поради мутация във фактор VIII.
  • Хемофилия B: Наричана още коледна болест, хемофилия В се дължи на мутация във фактор IX.
  • Хемофилия C: Това състояние се случва, когато има мутация във фактор XI.

Според Центрове за контрол и превенция на заболяванията (CDC), както хемофилия А, така и В засягат повече хора, определени като мъже при раждането, отколкото тези, определени като жени. И двете състояния могат да причинят тежки симптоми, свързани с кървене и синини.

Но хемофилия C засяга еднакво всички полове и може да има почти никакви симптоми.

Какво причинява хемофилия С?

Хемофилия С е резултат от мутация в F11 ген, който предоставя инструкции за създаване на фактор XI. Можете да наследите тази мутация от родителите си. Той пречи на тялото ви да произвежда достатъчно фактор XI, което води до проблеми с кървенето.

Как се наследява хемофилия С?

Хемофилия С е автозомно заболяване. Това означава, че F11 генът, отговорен за това състояние, не се намира в една от половите хромозоми (X или Y). Това е различно от хемофилия А и В, като и двете са резултат от гени в Х хромозомата.

Хемофилия С също е рецесивно заболяване. Това означава, че имате нужда от две копия на мутиралия F11 ген (по един от всеки родител), за да има симптоми. Хората с едно копие се наричат ​​носители и могат да предадат това състояние на децата си.

В редки случаи някои хора изпитват симптоми на хемофилия С само с едно копие на мутиралия ген.

Колко често се среща хемофилия C?

Хемофилия С е много рядка. Експертите смятат, че засяга само 1 на 100 000 души в света.

Но някои хора може да имат по-висок риск от развитие на това състояние. Например, експертите изчисляват, че до 8% от евреите ашкенази, живеещи в Израел, имат това заболяване.

Беше ли Ви полезно?

Какви са симптомите на хемофилия С?

Симптомите на хемофилия С обикновено са леки. Много хора с това състояние може да не изпитат никакви симптоми. Други обикновено развиват симптоми в зряла възраст. Хората с матка може да имат по-тежки симптоми, свързани с менструално кървене и раждане.

Симптомите на хемофилия C могат да включват:

  • прекомерно кървене или синини след нараняване или операция
  • продължително кървене след раждане
  • кървящи венци
  • кървене от носа
  • тежки периоди

За разлика от хемофилия А и В, хемофилия С обикновено не причинява спонтанно (непровокирано) кървене. Вместо това може да се появи кървене след орална (устна) операция, напр. изваждане на зъб.

Как лекарите диагностицират хемофилия С?

Лекарят може да подозира хемофилия въз основа на вашите симптоми или ако сте роднина на някой с това състояние.

За да диагностицира хемофилия C, лекар, наречен хематолог, вероятно ще нареди серия от кръвни изследвания, за да разгледа кръвта ви, нейните коагулационни (съсирващи) свойства и нивата на факторите на кръвосъсирването. Тези тестове включват:

  • пълна кръвна картина (CBC)
  • коагулационни тестове
  • анализи на фактор на кръвосъсирването

Те могат също така да поръчат генетичен тест, за да потвърдят диагнозата и да идентифицират специфичната генетична мутация, отговорна за разстройството.

След потвърждаване на диагнозата, Вашият лекар може да препоръча генетично консултиране, особено ако планирате да имате деца.

Какво е лечението на хемофилия С?

Хората с хемофилия С обикновено не се нуждаят от лечение, освен ако не са подложени на операция или имат нараняване, което причинява тежко кървене. Когато това се случи, вашият медицински екип ще се опита да доведе фактор XI до адекватни нива. Те могат да направят това, като използват прясно замразена плазма от здрави кръводарители и лекарства, които предпазват факторите на кръвосъсирването от разграждане.

Вашият лекар може също да препоръча специфични промени в начина на живот, като избягване на контактни спортове и други дейности, които могат да увеличат риска от нараняване. Ако имате тежка менструация, те може да препоръчат противозачатъчни, които намаляват менструалното кървене.

Какви са перспективите за хората с хемофилия С?

Повечето хора с хемофилия C живеят дълъг, здравословен живот с малко или никакви симптоми.

Все пак е важно да запомните, че при хемофилия С всяко кървене може да бъде потенциално животозастрашаващо. Най-добре е да избягвате наранявания, ако е възможно. Не забравяйте да уведомите вашите лекари и зъболекари за вашето състояние, особено ако планирате операция.

Хемофилия С е рядко нарушение на кръвосъсирването, причинено от мутация в F11 ген, който произвежда фактор на кръвосъсирването XI. Това е предимно автозомно рецесивно генетично заболяване, което означава, че имате нужда от две копия на мутиралия ген, за да имате това състояние. Все пак има докладвани случаи, при които хора имат хемофилия С само с един мутирал ген.

Хемофилия С е различна от другите видове хемофилия. Това е сравнително леко състояние, което засяга еднакво всички полове. Много хора с това състояние може да не знаят, че са засегнати, докато не преминат процедура, най-често стоматологична операция.

Повечето хора с хемофилия C не се нуждаят от лечение, освен ако нямат тежко кървене. Здравните специалисти могат да контролират кървенето с прясно замразена плазма и определени лекарства.

Въпреки че хемофилия C е потенциално животозастрашаваща, повечето хора се радват на дълъг и здравословен живот. Все пак е важно да избягвате дейности, които могат да причинят наранявания.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss