Попитайте експерта: Разбиране на лечението и терапиите на синдрома на Дравет

Какво лечение ще предпише лекарят на вашето дете, за да намали пристъпите?

Ако детето ви има синдром на Dravet, лекарят му ще предпише поддържащо лекарство, за да намали честотата на припадъците. Вашето дете трябва да приема редовно поддържащи лекарства според указанията.

Администрацията по храните и лекарствата (FDA) одобри три поддържащи лекарства за лечение на синдром на Dravet:

• канабидиол (епидиолекс)
• фенфлурамин (Fintelpa)
• стирипентол (диакомит)

Лекарят на вашето дете може също да предпише други поддържащи лекарства, които FDA не е одобрил специално за синдрома на Dravet. Това е известно като рецепта извън етикета.

Лекарят на вашето дете може също да препоръча кетогенна диета, за да помогне за намаляване на честотата на припадъците. Друг вариант за лечение е стимулация на блуждаещия нерв, при която малко устройство се имплантира в гърдите на вашето дете и се използва за изпращане на електрически сигнали до мозъка му.

Защо е важно да имате спасително лекарство?

В допълнение към поддържащите лекарства, лекарят на вашето дете ще предпише спасително лекарство, за да помогне за спиране на продължителен припадък или група от припадъци след началото му.

„Децата със синдром на Dravet са предразположени не само към чести припадъци, но и към продължителни гърчове, така че е от съществено значение наличието на спасително лекарство. Никога не знаеш кога ще се случи припадък. Никога не знаеш кога ще се наложи спасяване“, каза Пери.

Налични са множество спасителни лекарства, включително:

• клоназепам (клонопин)
• диазепам (Диастат, Валтоко)
• лоразепам (Ativan)
• мидазолам (Nayzilam, Versed)

Как лекарят ще реши кое лекарство да предпише?

Когато решава кои лекарства да предпише, лекарят на вашето дете ще вземе предвид фактори като:

• тяхната възраст
• видовете припадъци, които имат
• как се прилага лекарството
• риска от странични ефекти и лекарствени взаимодействия

възраст

„Трите поддържащи лекарства, които са специално одобрени за синдрома на Dravet, са одобрени за лечение на деца на възраст 2 години и повече“, каза Пери.

Ако детето ви е на възраст под 2 години, лекарят му все още може да предпише някое от тези лекарства извън етикета. Въпреки това, може да ви е по-трудно да получите застрахователно възстановяване за рецепти извън етикета.

Някои спасителни лекарства са одобрени само за по-големи деца и възрастни. Valtoco е одобрен за хора на възраст 6 и повече години, а Nayzilam е одобрен за хора на възраст 12 и повече години.

Видове припадъци

„Следващото нещо, което трябва да вземем предвид, са видовете припадъци, които детето изпитва, защото някои лекарства може да са по-добри за определени припадъци“, каза Пери.

Одобрените от FDA лекарства Epidiolex, Fintepla и Diacomit помагат за намаляване на честотата на конвулсивните припадъци, които са често срещани при хора със синдром на Dravet.

Някои хора със синдром на Dravet също изпитват неконвулсивни гърчове, като абсансни припадъци. Тези хора може да се възползват от друг вид поддържащо лекарство.

„Ако основният тип припадък на детето е припадъците от абсанс, тогава тези [FDA-approved] лекарствата може да не са най-добрият избор“, каза Пери. „Може би валпроевата киселина би била по-добър избор за това дете.“

администрация

Поддържащите лекарства се прилагат перорално, като течности или хапчета.

Различните видове спасителни лекарства се прилагат по различни начини:

• Диастатът е ректален гел, който се поставя в ректума на човек.
• Nayzilam и Valtoco са назални лекарства, които се пръскат в носа на човек.
• Klonopin, Ativan и Versed са перорални лекарства, които се разтварят в устата на човек.

“[Diastat] е наличен от дълго време. Той е лесен за използване. Измерено е за възрастта и теглото на детето, така че е готово за употреба, ако се случи припадък“, каза Пери.

„Някои хора със сигурност мислят за назалното приложение по-благоприятно“, добави той.

Лекарствата за орално спасяване са склонни да действат по-малко бързо от ректалните или назалните лекарства, продължи той.

„Използвам перорални лекарства повече за деца, които имат кратки, но чести гърчове в група, а не непрекъснати припадъци, само защото им отнема малко повече време, за да се абсорбират и да бъдат ефективни“, каза той.

Странични ефекти и лекарствени взаимодействия

Различните видове лекарства против припадъци могат да причинят различни странични ефекти, каза Пери.

При някои лекарства рискът от странични ефекти е по-висок за хора с определени съществуващи здравословни състояния или други рискови фактори. Някои лекарства също могат да взаимодействат с други лекарства, което може да причини странични ефекти или да направи лекарствата по-малко ефективни.

„Например, ако те са на клобазам и вие мислите да добавите Epidiolex, тези двамата ще си взаимодействат до известна степен. Това са неща, за които трябва да мислиш“, каза Пери.

Какво се случва, ако лечението не работи?

Може да отнеме известно време, за да намерите правилния план за лечение за вашето дете. Те може да се нуждаят от повече от едно лекарство или други лечения, за да намалят честотата на припадъците и да управляват потенциалните симптоми и усложнения

„Понякога е просто въпрос на намиране на правилната комбинация и когато имате множество възможности за лечение, може да има множество комбинации, които да опитате, преди да намерите тази, която работи най-добре“, каза Пери.

Преди лекарят на детето ви да добави друго лекарство към своя план за лечение, той трябва да говори с вас за потенциалните ползи и рискове.

„Винаги се опитвам да разбера с родителите „Какво се опитваме да постигнем с новото лекарство?““ каза Пери. „Ако детето ви приема няколко лекарства и все още не сме постигнали целта си за контрол на припадъците, разумно е да се опитаме да добавим още лечения, но не искаме да събираме лекарства, ако можем да го избегнем.

Ако симптомите на вашето дете започнат да се подобряват след започване на ново лечение, лекарят му може да се опита постепенно да намали дозата на други лекарства против припадъци, които приема. В някои случаи те могат да отучат детето ви от едно лекарство, преди да предпишат друго.

Ами ако не можете да си позволите разходите за лечение?

Цената на лечението на синдрома на Dravet може да бъде висока, особено ако детето ви приема няколко лекарства.

Ако имате застраховка, но компанията отказва да покрие едно от предписаните на детето ви лекарства, уведомете лекаря на детето си. Те може да са в състояние да се застъпят за одобрение на застраховка.

Ако нямате адекватно застрахователно покритие или изобщо покритие, може да успеете да намерите купон на производителя или програма за помощ на пациентите, за да компенсирате разходите за грижи.

„Ако вашето застрахователно покритие не е достатъчно, за да го покрие, много от компаниите, които произвеждат тези лекарства, имат програми, които могат да намалят разходите чрез собствените си купони“, каза Пери.

„В някои случаи те имат програми за подпомагане на пациентите, които ще помогнат за покриване на разходите вместо застраховка“, добави той.

Може също да ви е полезно да използвате услуги като GoodRx, за да търсите отстъпки за лекарства.

Има ли нови лечения в процес на разработка?

Изследователите тестват няколко експериментални лечения за синдрома на Dravet, включително терапии, модифициращи заболяването, които могат да помогнат за справяне с основните причини за състоянието.

„На хоризонта има някои модифициращи болестта терапии и те са вълнуващи, защото стигат до действителния източник на проблема“, каза Пери.

„Те не са само за лечение на припадъците, а за коригиране на проблема с SCN1A ген и по този начин може да се надяваме да подобри някои от другите съпътстващи проблеми на състоянието, като проблеми със съня и проблеми с развитието“, добави той.

Експерименталните лечения са достъпни само за хора, които участват в вид изследване, известно като клинично изпитване.

„Едно страхотно място за намиране на информация за клиничните изпитвания, доколкото те се провеждат и критериите за включване и изключване, е да отидете на ClinicalTrials.gov“, каза Пери.

За лечение на синдрома на Dravet, лекарят на вашето дете може да предпише множество лекарства. Те могат също да препоръчат промени в диетата си или други терапии.

Говорете с лекаря на детето си за вашите цели и възможности за лечение. Те могат да ви помогнат да разберете потенциалните ползи и рискове от различните подходи за лечение.

Вашето дете може да се наложи да опита повече от една комбинация от лечения, за да научи кое работи най-добре за него. Намирането на правилния план за лечение може да помогне за намаляване на честотата на техните припадъци и да подобри качеството им на живот.