Бебетата, родени със силно увредено зрение или без зрение, имат вродена слепота. Може да се развие от няколко вида генетични мутации или инфекции на майката по време на бременност.
Вроден проблем се развива преди да се родите, докато все още се развивате в матката. Един от тези потенциални проблеми е вродената слепота.
През първите няколко седмици от живота лекарите проверяват зрението на бебетата като част от рутинните прегледи. Въпреки че бебетата не могат да ви кажат какво виждат или как го виждат, педиатърът извършва специфични тестове, за да провери за проблеми със зрението.
Тази статия изследва някои видове вродена слепота, кога симптомите могат да се появят за първи път, възможните причини и какво трябва да знаете, ако детето ви се роди с това състояние.
Какво представлява вродената слепота?
Вродената слепота е загуба на зрението или тежко зрително увреждане, което е налице при раждането. В тази категория не са включени други видове слепота, които се развиват поради нараняване или други медицински състояния.
Може да е трудно да се определи дали вродената слепота наистина е налице при раждането или се развива непосредствено след раждането.
Видовете вродена слепота включват:
- анофталмос (липса на едното или двете очи)
- микрофталм (очите са необичайно малки)
- колобома (участъци от тъкан в окото липсват)
- вродена катаракта
- инфантилна глаукома
- невро-офталмологични лезии
Някои видове детска слепота, които се развиват след раждането, но могат да бъдат объркани или комбинирани с вродена слепота, включват:
- офталмия неонаторум (вид очна инфекция)
- ретинопатия на недоносените
- кортикално зрително увреждане
Кога симптомите се влошават?
Може да е трудно да се провери за слепота при новородени, тъй като зрението така или иначе е лошо при раждането.
След раждането лекарите ще проверят вашето бебе за очевидни структурни или външни проблеми с очите, както и за различни вродени заболявания, които могат да причинят слепота.
Освен очевидните външни признаци на зрително увреждане, може да не сте в състояние да кажете колко може да вижда вашето бебе през първите няколко седмици от живота.
Очните лекари обаче са обучени да оценяват зрителното развитие при новородени и кърмачета. Те използват различни техники за изследване, които могат да определят дали вашето бебе вижда правилно.
Тежкото увреждане на зрението или пълната слепота може да бъде трудно забележимо при раждането, тъй като новородените обикновено имат лошо зрение и са чувствителни към ярка светлина.
Вашето бебе може да примижава, да избягва да фокусира върху определени обекти или дори да кръстосва очите си в началото. При раждането бебетата без проблеми със зрението могат да виждат само около 8 до 10 инча пред себе си.
С течение на времето зрението става по-силно и бебето ви трябва да може да проследява визуално нещата на възраст около 3 месеца.
На възраст между 1 и 3 години лекарите могат да използват по-специфични тестове на зрението – освен това вие и вашето бебе ще имате начини за комуникация, които могат да помогнат да сигнализирате за увреждане на зрението.
Това не означава непременно, че зрението се влошава през това време. По-скоро това означава, че детето ви е по-способно да ви каже какво вижда и да реагира на медицински оценки, които могат точно да преценят зрителната му острота.
Как се диагностицира вроденото зрително увреждане?
Вашият педиатър ще извършва различни физически и неврологични прегледи веднага след раждането и почти всеки месец през първата година на вашето бебе.
Тестовете при раждане обикновено се фокусират върху кръвни изследвания, тестове за слуха и изключване на сериозни или животозастрашаващи състояния. Тъй като зрението така или иначе не е напълно развито при раждането, лекарите може да не диагностицират или забележат проблеми със зрението на вашето бебе по това време.
По-целенасочените очни прегледи обикновено започват, когато вашето бебе е на около 2 месеца. Но все още може да е трудно да имате представа какво вижда вашето бебе.
Бебе, чиито очи непрекъснато трептят напред-назад (нистагъм), може да има проблеми със зрението. Други открития могат да включват криви очи, аномалии на зениците и невъзможност за проследяване на зрителна цел.
Вашият педиатър може да ви зададе въпроси относно движенията на очите и какво обича да гледа вашето бебе. Те могат също да изследват външните и вътрешните структури на очите на вашето бебе, като проверяват за правилно подравняване и отразяване на светлината, докато тя отскача от ретината (червен рефлекс).
Ако вашият педиатър подозира някакви аномалии, той вероятно ще насочи детето ви към педиатричен офталмолог за по-изчерпателна оценка.
Водещи причини
Вродената слепота обикновено е резултат от някаква форма на генетична мутация, която възниква по време на развитието. Инфекции, катаракта, глаукома и недоносеност също могат да доведат до увреждане или загуба на зрението.
Един от основните видове вродена слепота – макар и все още рядък – е вродената амавроза на Leber (LCA). Това е наследствено заболяване, което засяга ретината. Симптомите могат да включват:
- кръстосани очи (страбизъм)
- бързи, неволни движения на очите (нистагъм)
- чувствителност към светлина (фотофобия)
- замъглени лещи на очите (катаракта)
- форма на конус в предната част на окото (кератоконус)
Освен това може да забележите как бебето ви боцка, натиска или търка очите си, което води до хлътване или хлътване на очите с течение на времето.
Само 1 до 2 бебета на всеки 100 000 имат LCA, но има цели 27 генетични мутации, които могат да доведат до това.
Други потенциални причини за вродена слепота включват неща като:
- цитомегаловирусна инфекция на майката по време на бременност
- синдром на вродена рубеола
- вродена токсоплазмоза
- вроден сифилис
- вродена фиброза на екстраокуларните мускули
Как се лекува вродената слепота?
Много форми на детска слепота и състояния, засягащи зрението, са обратими. Те могат да включват:
- вродена катаракта
- вродена глаукома
- помътняване на роговицата
- инфантилна амблиопия поради анизометропия или страбизъм
В зависимост от причината за проблемите със зрението, някои лечения и терапии могат да помогнат за подобряване на зрението с течение на времето.
Тъй като много клинични обстоятелства могат да варират дори в рамките на едно и също състояние на очите за новородени, важно е новите родители да потърсят експертна очна грижа за своето бебе възможно най-рано, за да подобрят вероятността от успешно лечение.
Правят се някои изследвания върху различни генни терапии, но тези лечения все още са в ранните фази на изследвания и клинични изпитвания.
Например при LCA генната терапия може да помогне за лечението на състоянието.
Ако катаракта е причина за вродена слепота, операция
Ако загубата на зрение е постоянна, родителите могат да осигурят образование и помощ, за да помогнат на детето си да се ориентира в света без своето зрение.
Вродената слепота може да се развие в резултат на няколко вида генетични мутации, проблеми с развитието или инфекции на майката по време на бременност.
Лечението зависи от състоянието, причиняващо увреждане или загуба на зрението. За всеки вид проблем със зрението срещата с детски офталмолог може да ви помогне да получите подкрепата, от която се нуждаете вие и вашето новородено.
Говорете с вашия здравен екип относно вашата лична и семейна здравна история и как това може да повлияе на зрението и цялостното здраве на вашето бебе. Може да помислите за генетично консултиране, ако в семейството ви има заболяване, което може да доведе до вродена слепота.
Discussion about this post