Болест на Крабе

Какво представлява болестта на Крабе?

Болестта на Крабе е рядко генетично заболяване на нервната система, което обикновено води до смърт.

Хората с болест на Крабе имат дефицит на производство на галактозилцерамидаза, което води до обширна дегенерация на миелиновите обвивки около нервите в мозъка.

Без тази миелинова защита клетките в мозъка ще се дегенерират и нервната система на тялото няма да работи правилно.

Около 85 до 90 процента от случаите на болестта на Крабе започват в ранна детска възраст (начало на 6-месечна възраст), но може да се развие и по-късно в живота.

Понастоящем няма лек за болестта на Крабе и повечето бебета с това заболяване ще умрат преди 2-годишна възраст.

Болестта на Крабе е известна още със следните имена:

дефицит на галактоцереброзидаза (GALC).
дефицит на галактоцереброзид бета-галактозидаза
дефицит на галактозилцерамидаза
галактозилцерамидна липидоза
глобоидно-клетъчна левкоенцефалопатия
Болестта на Крабе
левкодистрофия, глобоидна клетка
сфинголипидоза, тип на Крабе

Какви са симптомите на болестта на Крабе?

Симптомите и тежестта на болестта на Крабе варират.

Като цяло, колкото по-ранна е възрастта на началото на болестта на Крабе, толкова по-бързо ще прогресира заболяването. Хората, които развиват болестта на Krabbe по-късно в живота, може да имат по-малко тежки симптоми от бебетата, които получават болестта.

Ранно начало на болестта на Крабе

Бебетата с това заболяване могат да получат:

прекомерна раздразнителност
затруднено преглъщане
повръщане
необясними трески
частично безсъзнание.

Те също могат да бъдат свръхчувствителни към звуци и поради това лесно да се стреснат.

Могат да се появят и проблеми с крайниците, включително спастични контракции в долните крайници и гърчове. Краката понякога са твърдо изпънати в бедрото и коляното. Глезените, пръстите на краката и пръстите могат да бъдат огънати.

Може да се появи слепота и бавно умствено и физическо развитие, както и периферна невропатия. Периферната невропатия е състояние, характеризиращо се с:

мускулна слабост
болка
изтръпване
зачервяване
усещане за парене или изтръпване

Късно начало на болестта на Крабе

Симптомите на късното начало на болестта на Крабе при по-големи деца и юноши включват:

липса на контрол на волеви движения
прогресивна загуба на зрение
прогресивна ригидност на мускулите на краката

Какво причинява болестта на Крабе?

Болестта на Крабе се причинява от генетична мутация – постоянна промяна в последователността на ДНК, която съставя определен ген. Мутацията засяга продукта, за който генът кодира.

Генът за болестта на Крабе може да бъде открит на хромозома 14. Детето трябва да наследи анормален ген от двамата родители, за да развие болестта. Анормалният ген води до недостиг на важен ензим, от който тялото ви се нуждае, наречен галактозилцерамидаза (GALC).

Въпреки това, случаите с късно начало имат малко по-различна генна мутация.

GALC е ензим, който разгражда галактозилцеремид и психозин молекули в мозъка. Пациентите с болестта на Крабе могат да имат нива на психозин, които са 100 пъти по-високи от тези, които нямат болестта.

Кой е застрашен от болестта на Крабе?

Болестта на Крабе е много рядка. Засяга около 1 на всеки 100 000 души в Съединените щати и се среща най-често при хора от скандинавски произход. Мъжете са засегнати толкова често, колкото и жените.

Детето има един от четири шанса да наследи две копия на дефектния ген и следователно да развие разстройството, ако и двамата родители имат дефектния ген.

Как се диагностицира болестта на Крабе?

Вашият лекар ще проведе физически преглед, за да открие симптоми. Лекарят ще вземе проба от кръв или биопсия на кожна тъкан и ще я изпрати в лаборатория за анализ.

Лабораторията може да тества за GALC ензимна активност в пробата. Ако нивата на активност на GALC са много ниски, детето може да има болест на Krabbe. За потвърждаване на диагнозата могат да се извършат и следните тестове:

Образни сканирания (MRI). Лекарят може да използва ЯМР на мозъка, за да търси аномалии, които ще покажат дифузна демиелинизация при деца с това заболяване.
Изследвания на нервната проводимост. Тези изследвания измерват скоростта, с която електрическите импулси се изпращат през нервната система
Очен преглед. Това изследване търси признаци на увреждане на зрителния нерв.
Генетично изследване. Генетичното изследване може да открие генетичния дефект, който причинява болестта на Крабе.
Амниоцентеза. Диагнозата може да се постави и с амниоцентеза преди раждането на детето.

Как се лекува болестта на Крабе?

Палиативните и поддържащи грижи са единствените налични лечения за повечето случаи на болестта на Крабе.

Въпреки това, пациентите, които са диагностицирани преди началото на симптомите или в случаите на по-късна поява, могат да бъдат лекувани с трансплантация на хемопоетични стволови клетки (HSCT).

Трансплантацията може да стабилизира прогресията на заболяването и да удължи живота на лекуваното лице.

Трансплантацията на костен мозък и терапията със стволови клетки са използвани при малък брой хора с това заболяване. А генната терапия също е лечение, използвано в експериментални проучвания.

Какви са усложненията на болестта на Крабе?

Заболяването обикновено е животозастрашаващо. Тъй като уврежда централната нервна система на човек, усложненията включват:

слепота
глухота
тежка загуба на мускулен тонус
тежко психическо влошаване
дихателна недостатъчност и смърт

Каква е дългосрочната перспектива за хората с болест на Крабе?

Средно бебетата, които развиват болестта на Крабе, ще умрат преди 2-годишна възраст. Децата, които развиват болестта по-късно в живота, ще живеят малко по-дълго, но обикновено умират между 2 и 7 години след като са диагностицирани.

Как може да се предотврати болестта на Крабе?

Ако и двамата родители носят генетичен дефект, който причинява болестта на Крабе, има 25 процента шанс детето да наследи две копия на дефектния ген и следователно да има болестта.

Единственият начин да се избегне рискът е, ако носителите решат да нямат деца. Родителите могат да разберат дали носят гена за болестта на Крабе чрез кръвен тест и това е добра идея, особено ако болестта протича в семейството.

Ако има фамилна анамнеза за болест на Krabbe, пренаталните тестове могат да скринират плода за състоянието. Генетичното консултиране се препоръчва за хора с фамилна анамнеза за болест на Крабе, ако обмислят да имат деца.