Общ преглед
Какво представлява болестта на Гоше?
Болестта на Гоше е наследствено състояние (предава се през семейства). Това е нарушение на лизозомното съхранение, вид заболяване, което причинява натрупване на мастни вещества в костния мозък, черния дроб и далака. Мастните вещества (сфинголипиди) отслабват костите и увеличават органите, така че те не могат да работят както трябва. Няма лек за болестта на Гоше, но лечението може да облекчи симптомите и значително да подобрят качеството на живот.
Какви са видовете болест на Гоше?
Има три вида болест на Гоше (произнася се go-shay). Всички причиняват подобни симптоми в органите и костите. Някои форми на заболяването засягат и мозъка. Видовете болест на Гоше са:
- Болест на Гоше тип 1: Най-често срещаният тип в САЩ, болестта на Гоше тип 1 засяга далака, черния дроб, кръвта и костите. Не засяга мозъка или гръбначния мозък. Болестта на Гоше тип 1 е лечима, но няма лек. При някои хора симптомите са леки. Други хора изпитват тежки синини, умора и болка, особено в костите и корема. Симптомите могат да се появят на всяка възраст, от детството до зряла възраст.
- Болест на Гоше тип 2: Рядка форма на заболяването, тип 2 се появява при бебета на възраст под шест месеца. Това причинява увеличен далак, проблеми с движението и тежко увреждане на мозъка. Няма лечение за болестта на Гоше тип 2. Бебетата с това състояние преминават в рамките на две до три години.
- Болест на Гоше тип 3: В световен мащаб болестта на Гоше тип 3 е най-честата форма, но е рядка в Съединените щати. Появява се преди 10-годишна възраст и причинява аномалии на костите и органите и неврологични (мозъчни) проблеми. Лечението може да помогне на много хора с болест на Гоше тип 3 да доживеят до 20-те или 30-те си години.
Колко често се среща болестта на Гоше?
Болестта на Гоше е рядка. Около 6000 души в Съединените щати имат това разстройство. Болестта на Гоше тип 1 е най-честата форма в Съединените щати. Около 95% от хората с болест на Гоше в САЩ имат тип 1.
Кой е вероятно да получи болестта на Гоше?
Всеки може да има разстройството, но хората с ашкеназки еврейски (източноевропейски) произход са по-склонни да имат болест на Гоше тип 1. От всички хора от ашкенази (или ашкеназки) еврейски произход, почти 1 на 450 има разстройството и 1 на 10 носи генната промяна, която причинява болестта на Гоше.
Родословието не играе роля в това кой получава болестта на Гоше тип 2 и 3. Разстройството засяга хора от всички етноси.
Симптоми и причини
Какво причинява болестта на Гоше?
Болестта на Гоше е наследствено метаболитно разстройство. Предава се през семействата. Хората с болест на Гоше нямат достатъчно ензим, наречен глюкоцереброзидаза (GCase). Ензимите като GCase са протеини, които изпълняват няколко задачи, включително разграждането на мазнините (сфинголипиди) в тялото.
Ако тялото не разполага с достатъчно от тези ензими, мастни химикали (наречени клетки на Гоше) се натрупват в органите, костния мозък и мозъка. Излишните мазнини причиняват широк спектър от проблеми и симптоми. Те влияят върху работата на органите и унищожават кръвните клетки и отслабват костите.
Какви са симптомите на болестта на Гоше?
Симптомите на болестта на Гоше варират от човек на човек. Някои хора с болестта на Гоше имат леки симптоми или нямат никакви. При други хора симптомите могат да доведат до сериозни здравословни проблеми и смърт. Признаците и на трите форми на болестта на Гоше включват:
Проблеми, засягащи органите и кръвта: Тъй като мастните химикали се натрупват в тялото, хората с болестта на Гоше могат да изпитат редица симптоми в кръвта и органите. Понякога кожата развива кафяви пигментирани петна. Симптомите варират от леки до тежки и включват:
- анемия: Тъй като липидите се натрупват в костния мозък, те унищожават червените кръвни клетки. Червените кръвни клетки пренасят кислород в цялото тяло. Наличието на твърде малко червени кръвни клетки се нарича анемия.
- Уголемени органи: Далакът и черният дроб се увеличават, тъй като се натрупват мастни химикали, което причинява уголемяване и нежност на корема. Увеличеният далак унищожава тромбоцитите (кръвни клетки, които помагат за съсирването на кръвта), което води до нисък брой тромбоцити и проблеми с кървенето.
- Проблеми с синини, кървене и съсирване: Ниският брой тромбоцити кара хората с болестта на Гоше лесно да получават синини. Кръвта им не се съсирва, както трябва. Те са изложени на риск от тежко или продължително кървене, дори след леки наранявания, операция или кървене от носа.
- умора: В резултат на анемия хората с болестта на Гоше често изпитват умора (чувстват се уморени през цялото време).
- Проблеми с белите дробове: Мастните химикали се натрупват в белите дробове и затрудняват дишането.
Проблеми, засягащи костите: Когато костите не получават кръвта, кислорода и хранителните вещества, от които се нуждаят, те отслабват и се разпадат. Хората с болест на Гоше може да имат симптоми в костите и ставите, включително:
- болка: Намаленият приток на кръв причинява болка в костите. Артрит, болки в ставите и увреждане на ставите са често срещани признаци на болестта на Гоше.
- остеонекроза: Това състояние, известно още като аваскуларна некроза, е резултат от липса на кислород, достигащ до костите. Без достатъчно кислород, костната тъкан се счупва на малки парченца и умира.
- Кости, които се счупват лесно: Болестта на Гоше причинява остеопороза, състояние, което се появява, когато костите не получават достатъчно калций. При остеопороза (и остеопения, лека форма на остеопороза) костите могат лесно да се счупят. Отслабените кости могат да доведат до аномалии на скелета.
Проблеми, засягащи мозъка и мозъчния ствол: В допълнение към симптомите на кръвта, органите и костите, болестта на Гоше тип 2 и 3 също причинява неврологични (мозъчни) проблеми. Бебетата с болест на Гоше тип 2 развиват тези симптоми през първите шест месеца от живота. Те могат да имат кожни аномалии при раждането. Симптомите на болестта на Гоше тип 3 се появяват до 10-годишна възраст и стават все по-тежки с течение на времето.
Неврологични симптоми на болестта на Гоше тип 2 и 3 включват:
- Предизвикателства при хранене и забавяне на развитието (при бебета с болест на Гоше тип 2).
- Когнитивни затруднения.
- Проблеми с очите, особено при движение на очите отстрани.
- Проблеми с грубите двигателни умения и координация.
- Припадъци, мускулни спазми и бързи, резки движения.
Диагностика и тестове
Как се диагностицира болестта на Гоше?
Вашият доставчик ще ви прегледа (или вашето дете) и ще попита за симптомите ви. Доставчиците на здравни услуги диагностицират болестта на Гоше с помощта на кръвен тест, който проверява нивата на ензими.
За да определи дали сте носител на болестта на Гоше, вашият доставчик прави ДНК тест, използвайки вашата слюнка или кръв. Носителите на болестта на Гоше нямат никакви симптоми, но могат да предадат болестта на децата си. Ако сте носител и обмисляте да имате деца, вашият доставчик ще ви насочи към генетичен съветник, за да можете да вземете решение за план за вашето семейство.
Управление и лечение
Може ли болестта на Гоше да се лекува?
При редовна терапия болестта на Гоше тип 1 е лечима. Лечението или повишава нивата на ензимите, или намалява мастното вещество, което се натрупва в тялото при болестта на Гоше. Няма лечение за неврологичното увреждане от болест на Гоше тип 2 и 3. Лечението на болест на Гоше тип 1 включва:
Ензимно заместваща терапия (ERT): Хората с болест на Гоше се нуждаят от ERT редовно (на всеки две седмици), за да бъде ефективно лечението. Вашият доставчик ви дава ензимна инфузия интравенозно (през вена на ръката ви).
Може да получавате инфузии в инфузионен център или (ако понасяте добре инфузията) те могат да се дават във вашия дом. По време на ERT ензимът се доставя директно в кръвта ви, откъдето може да достигне до вашите органи и кости, за да разгради мастните химикали, така че те да не могат да се натрупват.
Терапия за намаляване на субстрата (SRT): Това лечение намалява мастните химикали, така че те да не могат да се натрупват в тялото ви. Приемате SRT лекарства перорално (през устата). Трябва да продължите да приемате лекарството редовно, за да предотвратите увреждане на тялото си. Попитайте вашия доставчик дали SRT е подходящ за вас.
Изследователите активно разработват няколко нови терапии, използващи генно инженерство и технологии за стволови клетки.
Предотвратяване
Мога ли да предотвратя болестта на Гоше?
Няма начин да предотвратите болестта на Гоше, ако имате генни мутации. Разумно е да си направите тест, ако сте изложени на риск. Ранното лечение може да предотврати увреждане на костите и органите от болест на Гоше тип 1.
Ако ДНК тестът покаже, че сте носител на Гоше и планирате да създадете семейство, говорете с вашия доставчик. Генетичен консултант може да ви даде повече информация и да ви помогне да направите план за намаляване на шанса за предаване на гена.
Перспективи / Прогноза
Какви са перспективите за хората, които имат болест на Гоше?
С лечението хората с болест на Гоше тип 1 могат да управляват разстройството и да водят пълноценен живот. Важно е да работите със специалист и да продължите дългосрочното лечение. Без лечение болестта на Гоше може да причини трайни увреждания.
Лечението може да помогне на хората с болест на Гоше тип 3 да доживеят до 20-те или 30-те си години. Но лечението на болестта на Гоше тип 3 се занимава само с проблеми, засягащи кръвта, органите и костите. Не подобрява мозъчната функция и не обръща неврологични увреждания. Поради тежко увреждане на мозъка, бебета с болест на Гоше тип 2 умират през първите три години.
Да живееш с
Кога трябва да видя моя доставчик на здравни услуги относно болестта на Гоше?
Ако вие или вашето дете имате симптоми на болестта на Гоше, вижте вашия доставчик. Вие и вашите деца трябва да се изследвате, ако имате фамилна анамнеза за заболяването или ако имате дете, което е дало положителна проба за болестта на Гоше. Тъй като заболяването протича в семейства, трябва да уведомите вашите братя и сестри и други членове на семейството, ако вие или вашето дете сте диагностицирани с болестта на Гоше.
Ако сте от ашкенази еврейски произход и обмисляте да имате деца, говорете с вашия доставчик. ДНК тест може да определи дали сте носител на болестта на Гоше. Тази информация ще ви помогне да планирате семейство и да гарантирате, че детето ви получава незабавно лечение, ако то или тя има заболяването.
Диагнозата на болестта на Гоше може да бъде огромна. Може да се тревожите за бъдещето на детето си или какво означава това за вашето благополучие, но ефективни лечения – и обещаващи изследвания – предлагат надежда. Като се придържате към план за лечение и работите в тясно сътрудничество с вашия доставчик, можете да облекчите симптомите и да предотвратите дългосрочни щети. Говорете с вашия доставчик за това как да управлявате заболяването и да наблюдавате здравето си.
Discussion about this post