Общ преглед
Какво представлява анемията на Фанкони (FA)?
Анемията на Фанкони (FA) е рядко, наследствено нарушение на костния мозък, гъбестата тъкан в центъра на костите, да произвежда достатъчно кръвни клетки. Обикновено стволовите клетки на костния мозък произвеждат червени клетки, бели клетки и тромбоцити.
- Червените клетки са кръвните клетки, които пренасят кислород до тялото.
- Белите клетки са кръвни клетки, борещи се с инфекциите.
- Тромбоцитите са дисковидни клетки, които са необходими за съсирването на кръвта в отговор на нараняване.
Дефицитът в производството на червени кръвни клетки, кръвните клетки, които пренасят кислород към тялото, се нарича анемия. При FA червените кръвни клетки също могат да бъдат необичайно големи, което нарушава тяхната функция.
Понякога костният мозък създава незрели бели клетки (миобласти, обикновено наричани бласти) вместо здрави бели клетки. Взривите пречат на производството на нормални кръвни клетки.
Поради недостатъчността на костния мозък при FA, пациентите със заболяването са изложени на повишен риск от развитие на левкемия, вид рак на кръвта. Оцелелите до зряла възраст са по-склонни да развият солидни тумори.
Около 75 процента от децата, които наследяват FA, имат вродени дефекти, включително анормален пигмент, нисък ръст и неравности на палците.
Кой е изложен на риск от анемия на Фанкони (FA)?
Около един човек на 360 000 души в Съединените щати е роден с FA; един на всеки 300 е превозвач. Евреите от източноевропейски произход (евреите ашкенази) имат един на 90 шанс да бъдат носители и един на 30 000 се ражда с него. Другата етническа група, която има по-висок риск, са хората от Южна Африка.
Симптоми и причини
Каква е причината за анемията на Фанкони (FA)?
Известно е, че поне 19 гена са отговорни за FA. Наследяването на анормален ген от двамата родители причинява разстройството. Тъй като и двамата родители имат един и същ анормален ген, шансът дете да наследи FA е около 25 процента. Хората, които наследяват едно копие на анормален ген, но нямат FA, все още могат да предадат гена на децата си.
Какви са признаците и симптомите на анемия на Фанкони (FA)?
- Вродените дефекти могат да бъдат ранен индикатор. Те могат да включват аномалии в палците, като липсващи палци, повече от два палеца или палци със странна форма.
- Обезцветяване на кожата, което може да включва петна от кафе с мляко (петна с цвят на кафе по кожата)
- Необичайно нисък ръст, необичайни уши или бъбречни дефекти
- Ниско тегло при раждане и/или бавно развитие
- Първи признак на недостатъчност на кръвния мозък: синини и петехии или малки пурпурночервени петна, причинени от кървене в съдовете точно под кожата. Умората от анемия също е често срещана, както и инфекциите, дължащи се на недостатъчен брой бели кръвни клетки, които се произвеждат.
- Други аномалии на главата и лицето, шията, гръбначния стълб, очите, ушите, сърцето и белите дробове
Възрастните с FA могат да имат недоразвити полови органи. Жените могат да започнат менструация късно, да имат затруднения да забременеят и да започне менопаузата по-рано от жените без FA.
Диагностика и тестове
Как се диагностицира анемията на Фанкони (FA)?
Необходим е генетичен тест за установяване на диагноза FA. Тези тестове включват:
- В тест за счупване на хромозоми, който третира белите кръвни клетки или понякога кожните клетки с определени химикали, за да види как реагират хромозомите в тези клетки
- Скрининг на мутации, който търси аномалии в специфични гени, които са отговорни за FA
- Ако имате фамилна анамнеза за FA и забременеете, следните два теста могат да определят дали плодът има FA:
- Амниоцентеза, който тества хромозоми от течна проба от околоплодния сак (напълнената с течност торбичка около плода)
- Вземане на проби от хорионни въсипри който тъканна проба, взета от плацентата, се тества за генетични дефекти, свързани с FA
Новородените се изследват за вродени дефекти, споменати по-горе.
Костномозъчната недостатъчност обикновено е очевидна до второто десетилетие от живота, въпреки че може да се появи по-късно. Апластичната анемия се развива при неуспех на костния мозък. Апластичната анемия е заболяване, при което костният мозък не може да произвежда достатъчно кръвни клетки от всички видове. Поради това Вашият лекар ще иска да направи пълна кръвна картина (CBC). CBC включва мерки за:
- Хемоглобинът, протеинът, пренасящ кислород в червените кръвни клетки
-
Хематокрит, който е обемът на червените кръвни клетки в кръвта
- Количество (и размер) на червените кръвни клетки
- Количество бели кръвни клетки
- Количество тромбоцити
Ниските нива на някой от тези кръвни компоненти могат да сигнализират за анемия.
Броят на ретикулоцитите, мярка за млади червени кръвни клетки, може да показва, че вашият костен мозък не произвежда достатъчно червени кръвни клетки.
Аспирацията на костен мозък (отстраняване на малко количество от течната част от костния мозък през игла) и биопсия на костен мозък (отстраняване на малка проба от костномозъчна тъкан чрез игла) могат да потвърдят диагнозата. Ако броят на клетките в тези проби е необичайно нисък, се поставя диагноза апластична анемия.
Ултразвук или магнитен резонанс (MRI) може да се направи, за да се види размерът и местоположението на бъбреците, да се наблюдават тумори на черния дроб и да се открият сърдечни аномалии.
Управление и лечение
Какви са възможностите за лечение на анемия на Фанкони (FA)?
Трансплантация на костен мозък. Ако е диагностицирана недостатъчност на костния мозък или е настъпила предлевкемия или левкемия, трансплантацията на костен мозък от съвместим свързан донор е най-ефективното лечение. За по-голямата част от хората с FA трансплантацията на костен мозък е най-добрата терапия за дисфункция на мозъка.
Андрогенна терапия. Андрогените са мъжки хормони, които могат да стимулират производството на червени кръвни клетки при анемии, причинени от дефицит в производството на червени кръвни клетки. Те също могат да повишат броя на тромбоцитите, но са по-малко ефективни при производството на бели кръвни клетки. Ако се избере андрогенна терапия, ще е необходимо текущо лечение.
Фактори на растежа са естествено срещащи се вещества в тялото, които стимулират костния мозък да произвежда повече червени и бели кръвни клетки. Синтетичните версии на тези вещества могат да се използват при пациенти с FA.
Хирургия. Хирургията на ръцете в началото на живота може да подобри функцията, ако FA е причинила аномалии на палеца. Сърдечна операция може да се наложи и за определени сърдечни дефекти, ако съществуват. Някои храносмилателни проблеми, като например дефект в областта, където трахеята се среща с хранопровода, също може да изискват операция.
Да живееш с
От какъв вид текуща медицинска помощ ще се нуждае човек с анемия на Фанкони (FA)?
Ще имате нужда от кръвна картина на всеки три месеца и от време на време преглед на костния мозък. В зависимост от резултатите от тези тестове ще са необходими трансплантации и трансфузии на стволови клетки. Ако имате ниски нива на тромбоцитите, може да се наложи да избягвате определени дейности, които могат да причинят синини и кървене.
Името анемия на Фанкони може да бъде подвеждащо както за лекарите, така и за пациентите, тъй като аспектът на кръвното заболяване на FA не е единственият проблем за тези с FA. Много неща трябва да бъдат наблюдавани, включително оценка на слуха, оценка на проблемите на ендокринната система и стомашно-чревния тракт и дългосрочно наблюдение на рака, тъй като чертите на FA могат да бъдат много променливи.
FA е заболяване, предразположено към рак. Внимателното наблюдение, особено за високата честота на рак на кожата, е важно през целия живот на пациента, дори след трансплантация на костен мозък. Присъщата генетична нестабилност на FA клетките означава, че излагането на йонизиращо лъчение, канцерогени в околната среда и химиотерапевтични агенти вероятно представлява особен риск за хората с FA. По този начин употребата на тютюн и алкохол може да има сериозни неблагоприятни последици, дори извън тези, които се срещат в общата популация.
Ресурси
Какви ресурси са налични за анемия на Фанкони?
Може да има семейно консултиране, групи за подкрепа и финансова помощ. Някои организации, които могат да бъдат полезни при намирането на помощ:
-
Фондът за изследване на анемията на Фанкони 1.888.326.2664
-
Асоциацията за трансплантация на детски органи 800.366.2682
Discussion about this post