Кой пръв идентифицира кистозната фиброза и кога е открита?

Какво е кистозна фиброза?

CF е генетично заболяване, което възниква поради структурни промени в определени протеини в тялото. Тези протеини обикновено управляват начина, по който клетките, тъканите и жлезите регулират производството на пот и слуз. Тези промени причиняват гъста и лепкава слуз. Тази лепкава слуз се натрупва, което води до увреждане на органи, инфекция и възпаление.

Симптомите на CF включват:

• запушване на червата
• инфекции на синусите

• намаляване на кислорода до пръстите на ръцете и краката, което ги кара да изглеждат като топчета

• нощно изпотяване и треска
• силна коремна болка, болка в ставите и скованост на мускулите

• хронична диария или запек

• жълта кожа
• нисък индекс на телесна маса
• бавен растеж
• забавен пубертет
• солена кожа
• по-солена от обичайната пот

Кога е открита кистозната фиброза?

През 1938 г. Андерсен открива муковисцидоза, когато идентифицира ново състояние, което причинява смърт на деца, и признава, че е различно от целиакия. Тя го нарече муковисцидоза на панкреаса заради кистите и белезите, които виждаше в панкреаса на деца, починали от това ново заболяване.

История на откритията за кистозна фиброза

През следващите 80 години много открития доведоха до революционни лечения за кистозна фиброза и други заболявания.

Излишна пот

През 1948 г., по време на гореща вълна в Ню Йорк, педиатърът Пол ди Сант’Агнезе открива петкратен излишък на натрий и хлорид в потта на бебета с муковисцидоза – това продължава дори след края на горещата вълна. Това откритие ще доведе до диагностични тестове и лечения, които все още се използват днес.

Тест за пот

Експертите разработиха стандартизиран тест за пот през 1959 г. въз основа на неговото откритие и други изследвания. Този нов тест позволи идентифицирането на по-леки случаи на муковисцидоза и разшири обхвата на изследванията отвъд муковисцидозата като нарушение на мукуса. Днес лекарите използват версия на потния тест, за да помогнат при идентифицирането на деца с CF.

Центрове за лечение на кистозна фиброза

По същото време, през 1955 г., първият център отваря врати в Съединените щати, за да предоставя грижи специално за деца с CF и да се фокусира върху научаването на повече за болестта.

Тези центрове разработиха стандарти за грижа, внимание към храненето, прочистване на дихателните пътища и лечение на белодробни инфекции, които все още са в основата на грижите за МВ днес. Продължителността на живота на децата с CF се увеличи. През 1965 г. се отварят още центрове в Европа.

Хлоридна и натриева връзка

През 1980 г. екип от Университета на Северна Каролина откри, че CF заболяването е свързано с хлоридни и натриеви йони в клетките на CF. С това откритие те разбират как тези йони причиняват заболяване почти 10 години преди експертите да идентифицират CF гена.

Идентифициран CFTR ген

През 1989 г. се случи пробив, когато канадски екип, ръководен от д-р Lap-Chee Tsui, откри гена CFTR. Това беше първият път, когато експерти идентифицираха специфичен ген за отделна болест. Това доведе до началото на генната терапия като изследователска област.

Открити са CFTR мутации

През следващите 30 години експертите идентифицираха 2000 различни мутации в CFTR гена, което доведе до нови терапии и лекарства, които да помогнат за лечението на хора с CF.

Спрете гените

През 2000-те години експертите подновиха изследванията на генната терапия, като откриха „стоп гени“ в CFTR гена. Тези гени спират образуването на протеини, отваряйки нови области на генни изследвания в CF.

В момента продължават изследванията на нови лекарства и терапии. Продължителността на живота на хората с КТ е преминала от 6 месеца до 30 години и повече.

Какви са перспективите за хората с кистозна фиброза?

Перспективата за хората с муковисцидоза се е подобрила драстично поради напредъка в диагностиката и лечението. Днес хората с това заболяване обикновено живеят до 30-те си години, а някои доживяват до 40-те и 50-те години.

Все още няма лек за CF и белодробната функция може стабилно да намалява при хора с CF. Те могат да получат и други увреждания на органи. Хората с CF все още изпитват сериозни симптоми, като затруднено дишане, инфекции и болка.

През 1938 г. Андерсен открива ново заболяване и го нарича CF. През следващите 84 години експертите направиха пробив в генната терапия, лечението на CF и удължаването на живота на хората с CF.

Те разработиха и откриха специализирани центрове по целия свят за хора с муковисцидоза и очакваната продължителност на живота на хората с муковисцидоза се увеличи от месеци до 30 или повече години.