Сърповидно-клетъчна болест (SCD) е група от генетични заболявания през целия живот, които засягат формата и функцията на вашите червени кръвни клетки. Хората със SCD произвеждат необичайно оформени червени кръвни клетки. Тези червени кръвни клетки не могат да живеят толкова дълго, колкото здравите червени кръвни клетки и могат да блокират кръвоносните ви съдове.
Това причинява сериозни здравословни проблеми като:
- анемия
- болка
- белодробни проблеми
- забавен растеж
- повишен риск от развитие на инфекции
- удар
За да наследите SCD, трябва да имате двама родители, които носят сърповидноклетъчна черта (SCT). Но повечето хора с родители, които носят чертата, не наследяват SCD. Вместо това те могат да носят чертата, която могат да предадат на децата си.
Да имаш SCT не е същото като да имаш SCD. Но в редки случаи някои хора, които носят чертата, могат да изпитат някои от същите тежки симптоми на SCD.
Какво е сърповидноклетъчна черта?
Човек със SCT наследява един сърповидноклетъчен ген и един нормален ген от родителите си.
Ако и двамата ви родители носят чертата, това означава, че всеки от тях има един нормален и един сърповидноклетъчен ген. След това имате:
- 25% шанс да получите и двата сърповидни гена и да имате SCD
- 50% шанс да получите един сърповиден ген и един нормален ген и да имате SCT
- 25% шанс да получите два редовни гена и да останете незасегнати
Ако имате роднини със SCT или SCD, вие сте изложени на по-висок риск и от двете.
Медицински специалист може да диагностицира SCT или SCD с прост кръвен тест.
Медицинска илюстрация от Бейли Маринър
Хората със сърповидно-клетъчна черта изпитват ли симптоми?
Повечето хора със SCT нямат никакви симптоми на SCD. Но при определени условия някои хора със SCT могат да получат сериозни симптоми, свързани със SCD. При тези стресови условия здравите червени кръвни клетки при хора със SCT могат да станат сърповидни.
Състоянията, които могат да причинят симптоми при хора със SCT, включват:
- тежка хипоксия или ниски нива на кислород в телесната тъкан
- дехидратация
- повишен стрес
-
хипотермия или хипертермия
- възпаление
Някои от тежките симптоми и усложнения
-
асимптоматична бактериурия при бременни
-
хематурия (кръв в урината)
повишено хронично бъбречно заболяване -
загуба на плода и други усложнения на бременността
- мускулен разпад
- силна болка
- бъбречна папиларна некроза (сериозно бъбречно заболяване)
- инфаркт на далака
- внезапна смърт поради усилие
Сърповидно-клетъчна черта при спортисти
След като 19-годишен колежански спортист внезапно почина по време на интензивна футболна тренировка, Националната студентска атлетическа асоциация (NCAA) приложи
Спортисти и други със SCT, които се натоварват физически, като например хора в армията, може да имат по-голям риск от по-тежки симптоми. Ако сте в тази група и имате SCT, е по-вероятно да получите топлинен удар и мускулен разпад по време на интензивни упражнения. Вашият риск е най-висок при екстремни температури и тежки условия.
Според изследователите хората със SCT имат a
Хората, участващи в лека атлетика, които имат SCT, трябва да бъдат внимателни по време на тренировки и състезания. За да предотвратите сериозни усложнения, свързани със SCT:
- Пийте много вода преди, по време и след тренировка и състезание.
- Потърсете незабавно медицинско лечение, когато се почувствате зле.
- Поддържайте ниска телесна температура, когато тренирате в горещи и влажни условия. Напръскайте тялото си с вода или се преместете в климатизирано помещение по време на почивки или периоди на почивка.
- Задайте свое собствено темпо за физически дейности и увеличавайте интензивността бавно.
- Почивайте на сянка между упражненията и комплектите.
Как хората със сърповидно-клетъчна черта могат да управляват симптомите?
SCT е генетична черта за цял живот. Хората със SCT, предразположени към медицински усложнения, трябва да избягват ситуации, които ще изложат тялото им на допълнителен стрес. Ситуациите, които трябва да избягвате, включват:
- дехидратация или пиене на твърде малко вода
- излагане на повишено атмосферно налягане, като например при гмуркане
- голяма надморска височина, като пътуване със самолет, посещение на високопланинско място или планинско катерене
- ниски нива на кислород във въздуха, като например при планинско катерене, тренировка за атлетическо състезание или завършване на военен лагер
- екстремни упражнения
- резки температурни промени
Когато се появят леки симптоми на SCT, е възможно много хора да ги управляват у дома. Някои хора смятат, че следните действия могат да помогнат за облекчаване на симптомите:
- Нанесете топла кърпа или увита нагревателна подложка върху засегнатата част от тялото.
- Разсейвайте се с филм или книга.
- Пии много вода.
- Вземете болкоуспокояващи без рецепта, като ибупрофен.
Ако имате случай с тежки симптоми, незабавно посетете медицински специалист.
Често задавани въпроси
Ако имате SCT, може да имате въпроси за това как това може да повлияе на живота ви. Ето отговорите на някои често задавани въпроси.
Сърповидноклетъчната черта увеличава ли риска от сериозна инфекция с COVID-19?
Според изследователите хората със SCD и SCT имат рискови фактори, които ги правят по-склонни да получат сериозна инфекция с коронавирусна болест 19 (COVID-19) и смърт в сравнение с общата популация. Ранните данни сочат, че хората със SCT може да са по-склонни да бъдат хоспитализирани или да умрат от COVID-19, особено афроамериканците, на които е присвоен мъж при раждането. Необходими са повече дългосрочни изследвания на SCT и COVID-19, за да се разбере пълният набор от ефекти.
Хората със сърповидно-клетъчна черта имат ли по-ниска продължителност на живота?
Според експерти хората със SCT са склонни да имат
Как мога да разбера дали имам сърповидноклетъчна черта?
Лекарите или здравните специалисти могат да диагностицират SCT с прост кръвен тест. Може да искате лекар да ви тества за SCT, ако имате един или повече членове на семейството, които носят чертата или имат SCD. Ако научите, че вие или ваш близък имате SCT, насрочете среща, за да говорите със здравен специалист.
Може също да планирате посещение при генетичен консултант, за да научите повече за това какво означава диагнозата и как може да засегне вас и вашето семейство.
Колко често срещана е сърповидноклетъчната черта?
относно
300 милиона хората в световен мащаб имат SCT. Най-често се среща сред хора с африкански или карибски произход. Около 1 на 12 афро-американци има тази черта.
SCT е генетична черта, която в редки случаи може да причини сериозни симптоми, свързани със SCD. Докато SCT обикновено не причинява усложнения, някои от по-сериозните рискове включват усложнения при бременност, мускулен разпад и дори внезапна смърт. В по-леките случаи можете да управлявате симптомите у дома.
Най-добрият начин за предотвратяване на усложненията на SCT е да се избягват ситуации, които могат да предизвикат тежки симптоми, като напрегнати упражнения, гмуркане или планинско катерене. Спортистите със SCT трябва да внимават да се натоварват и да се уверят, че остават хладни, отпочинали и хидратирани.
Възможно е да живеете пълноценен и здравословен живот със SCT. Знанието как да избегнете сериозни усложнения може да ви помогне да живеете пълноценно с малко или никакви симптоми.
Discussion about this post