Транстиретиновата амилоидоза (ATTR) е състояние, при което протеин, наречен амилоид, се отлага във вашето сърце, както и във вашите нерви и други органи. Това може да доведе до сърдечно заболяване, наречено транстиретин амилоидна кардиомиопатия (ATTR-CM).
Транстиретинът е специфичният тип амилоиден протеин, който се отлага в сърцето ви, ако имате ATTR-CM. Обикновено носи витамин А и хормон на щитовидната жлеза в тялото.
Има два вида транстиретин амилоидоза: див тип и наследствена.
Дивият тип ATTR (известен също като сенилна амилоидоза) не е причинен от генетична мутация. Депозираният протеин е в неговата немутирала форма.
При наследствен ATTR протеинът се образува неправилно (неправилно нагънат). След това се слепва и е по-вероятно да попадне в тъканите на тялото ви.
Какви са симптомите на ATTR-CM?
Лявата камера на сърцето ви изпомпва кръв през тялото ви. ATTR-CM може да засегне стените на тази камера на сърцето.
Амилоидните отлагания правят стените твърди, така че те не могат да се отпуснат или притискат нормално.
Това означава, че сърцето ви не може ефективно да се запълни (намалена диастолна функция) с кръв или да изпомпва кръв през тялото ви (намалена систолна функция). Това се нарича рестриктивна кардиомиопатия, която е вид сърдечна недостатъчност.
Симптомите на този тип сърдечна недостатъчност включват:
- задух (диспнея), особено в легнало положение или при усилие
- подуване на краката (периферен оток)
- болка в гърдите
- неравномерен пулс (аритмия)
- сърцебиене
- умора
- увеличен черен дроб и далак (хепатоспленомегалия)
- течност в корема (асцит)
- слаб апетит
-
замаяност, особено при изправяне
- припадък (синкоп)
Уникален симптом, който понякога се появява, е високото кръвно налягане, което бавно се подобрява. Това се случва, защото тъй като сърцето ви става по-малко ефективно, то не може да изпомпва достатъчно силно, за да повиши кръвното ви налягане.
Други симптоми, които може да имате от амилоидни отлагания в други части на тялото, освен сърцето, включват:
- синдром на карпалния тунел
- парене и изтръпване на ръцете и краката (периферна невропатия)
- болки в гърба от спинална стеноза
Кога да видите лекар
Ако имате болка в гърдите, незабавно се обадете на 911.
Потърсете незабавно медицинска помощ, ако развиете следните симптоми:
- увеличаващ се задух
- силно подуване на краката или бързо наддаване на тегло
- бърз или неравномерен сърдечен ритъм
- паузи или забавен сърдечен ритъм
- световъртеж
- припадък
Какво причинява ATTR-CM?
Има два вида ATTR и всеки има уникална причина.
Наследствен (фамилен) ATTR
При този тип транстиретинът се сгъва неправилно поради генетична мутация. Може да се предава от родител на дете чрез гените.
Симптомите обикновено започват на 50-те години, но могат да започнат и на 20-те.
Див тип ATTR
Неправилното нагъване на протеина е често срещано явление. Вашето тяло има механизми за премахване на тези протеини, преди да причинят проблем.
С напредването на възрастта тези механизми стават по-малко ефективни, а неправилно нагънатите протеини могат да се струпват и образуват отлагания. Това се случва в дивия тип ATTR.
Дивият тип ATTR не е генетична мутация, така че не може да се предава чрез гените.
Симптомите обикновено започват на 60-те или 70-те години.
Как се диагностицира ATTR-CM?
Диагнозата може да бъде трудна, тъй като симптомите са същите като другите видове сърдечна недостатъчност. Тестовете, които обикновено се използват за диагностика, включват:
-
електрокардиограма, за да се определи дали стените на сърцето са дебели от отлаганията (обикновено електрическото напрежение е по-ниско)
-
ехокардиограма за търсене на дебели стени и оценка на сърдечната функция и търсене на необичайни модели на релаксация или признаци на повишено налягане в сърцето
-
сърдечен ЯМР за търсене на амилоид в сърдечната стена
- биопсия на сърдечния мускул за търсене на амилоидни отлагания под микроскоп
- генетични изследвания, търсещи наследствен ATTR
Как се лекува ATTR-CM?
Транстиретинът се произвежда главно от черния дроб. Поради тази причина наследственият ATTR-CM се лекува с чернодробна трансплантация, когато е възможно. Тъй като сърцето често е необратимо увредено, когато състоянието се диагностицира, сърдечна трансплантация обикновено се прави по едно и също време.
През 2019 г.,
Някои от симптомите на кардиомиопатия могат да бъдат лекувани с диуретици за отстраняване на излишната течност.
Други лекарства, които обикновено се използват за лечение на сърдечна недостатъчност, като бета-блокери и дигоксин (Lanoxin), могат да бъдат вредни при това състояние и не трябва да се използват рутинно.
Какви са рисковите фактори?
Рисковите фактори за наследствен ATTR-CM включват:
- семейна анамнеза за състоянието
- мъжки пол
- възраст над 50 години
- африкански произход
Рисковите фактори за див тип ATTR-CM включват:
- възраст над 65 години
- мъжки пол
Какви са перспективите, ако имате ATTR-CM?
Без трансплантация на черен дроб и сърце, ATTR-CM ще се влоши с времето. Средно хората с ATTR-CM живеят
Състоянието може да има все по-голям ефект върху качеството ви на живот, но лечението на симптомите ви с лекарства може да помогне значително.
Долния ред
ATTR-CM се причинява от генетична мутация или е свързан с възрастта. Това води до симптоми на сърдечна недостатъчност.
Диагнозата е трудна поради сходството си с други видове сърдечна недостатъчност. С течение на времето се влошава прогресивно, но може да се лекува с трансплантация на черен дроб и сърце и лекарства, за да се контролират симптомите.
Ако получите някой от симптомите на ATTR-CM, изброени по-рано, свържете се с Вашия лекар.
Discussion about this post