Какво е синдром на МакКюн-Олбрайт?

Какво е синдром на McCune-Albright?

Синдромът на МакКюн-Олбрайт е рядко генетично заболяване, което засяга вашите кости, кожа и хормони. Състоянието понякога се свързва с фиброзна дисплазия, състояние, което кара костите, които имат фиброзна тъкан в себе си, да растат там, където обикновено растат здравите кости.

Хората със синдром на МакКюн-Олбрайт често изпитват фиброзна дисплазия, повишено производство на хормони и петна от пигментация на кожата, известни като café au lait петна.

Някои хора с Синдромът на McCune-Albright изпитва само леки симптоми, но други хора със заболяването имат тежки симптоми, които оказват влияние върху ежедневния им живот.

Какви са симптомите на синдрома на McCune-Albright?

Синдромът на МакКюн-Олбрайт засяга три различни телесни системи. Хората със заболяването изпитват симптоми на костите, кожата и хормоналната или ендокринната система. Не всеки със заболяването ще има всички симптоми и тежестта може да варира.

Костни симптоми на McCune-Albright

Фиброзна дисплазия е най-честият костен симптом на синдрома на McCune-Albright. Той кара костите да растат с фиброзна тъкан вътре в тях, което причинява отслабване на околната материя. Това води до фрактури и неравномерен растеж.

Допълнителните костни симптоми включват:

• болка в костите
• неравномерен или асиметричен растеж на костите на лицето
• загуба на мобилност
• сколиоза
• ракови тумори на костите
• омекотяване на костите
• не расте до пълен ръст
• неравномерен растеж на костите на краката

Кожни симптоми на синдрома на МакКюн-Олбрайт

Синдромът на McCune-Albright причинява кожни петна, които са с различен цвят от околната кожа. Тези петна обикновено са светло до тъмнокафяви с назъбени граници. Те са известни като café au lait spots. Често хората със синдром на МакКюн-Олбрайт имат тези петна само на половината от тялото си. Петната могат да се появят по-често с възрастта.

Симптоми на ендокринната система на синдрома на McCune-Albright

Ендокринната система е отговорна за производството на хормони. Синдромът на McCune-Albright причинява свръхпроизводство на хормони. Това може да причини редица симптоми. Някои деца с McCune-Albright изпитват ранен пубертет. Например, момичетата с McCune-Albright могат да започнат менструация още на 2 години.

Други ендокринни симптоми на McCune-Albright включват:

• увеличени щитовидни жлези
• повишени сърдечни честоти
• прекомерно изпотяване
• високо кръвно налягане
• неволна загуба на тегло
• големи ръце и крака или заоблени черти на лицето, причинени от прекомерен растеж на хормоните
• ранен артрит
• синдром на Кушинг

Какво причинява синдрома на McCune-Albright?

Мутация на гена GNAS1 причинява Синдром на МакКюн-Олбрайт. Този ген е отговорен за производството на протеини, които регулират хормоналната активност. Мутацията, която води до МакКюн-Олбрайт, кара гена да направи протеин, който свръхпродуцира хормони.

Тази мутация не е наследствена. Изглежда, че се случва на случаен принцип. Това означава, че това се случва след зачеването и родителите не могат да предадат мутацията на децата си. Така че родителите със синдром на МакКюн-Олбрайт не предават състоянието на децата си и няма връзка с каквото и да било, което се прави или не се прави по време на бременност.

Как се диагностицира синдромът на McCune-Albright?

В повечето случаи здравните специалисти диагностицират синдрома на McCune-Albright, когато детето е много малко. Лекарят може да забележи петна от кафе с мляко, ранен пубертет или неравномерен растеж на костите и след това да назначи тестове, за да потвърди диагнозата. Някои от тестовете, които могат да бъдат направени, включват:

• Кръвни изследвания. Кръвен тест може да провери за хормонални нива.
• Рентгенови лъчи и други образни изследвания. Рентгеновите лъчи могат да видят растежа на костите и да проверят за белези.
• Генетично изследване. Генетичното тестване може да търси генната мутация, която причинява McCune-Albright.

Какво е лечението на синдрома на McCune-Albright?

Все още няма лек за синдрома на МакКюн-Олбрайт. Лечението се фокусира върху намаляване на симптомите. Тъй като симптомите могат да варират значително между хората, лечението също може да варира. Лекарите изработват планове за лечение, за да се справят със симптомите на всеки човек с МакКюн-Олбрайт и плановете могат да се променят с възрастта на човек със синдрома на МакКюн-Олбрайт.

Потенциалните лечения включват:

• физическа терапия за намаляване на болката и поддържане на силата

• трудова терапия за поддържане на мобилността
• лекарства за остеопороза като алендронат за намаляване на риска от фрактури на костите
• лекарства за щитовидната жлеза като метимазол за намаляване на симптомите, свързани с увеличена щитовидна жлеза
• инхибитори на ароматаза като Arimidex за лечение на ранен пубертет
• хирургия за лечение на костни белези

Какви са перспективите за хората със синдром на МакКюн-Олбрайт?

Изгледите за хората със синдром на МакКюн-Олбрайт зависят от тежестта, но рядко се случва състоянието да повлияе на продължителността на живота. В повечето случаи можете да управлявате симптомите на състоянието чрез лечение. Децата и възрастните с McCune-Albright обикновено могат да водят активен живот с минимални симптоми.

Хората с McCune-Albright обикновено ще трябва да имат непрекъснато лечение през целия си живот. Съществува повишен риск както от рак на костите, така и от рак на гърдата, така че редовните прегледи и прегледи могат да бъдат жизненоважни.

Освен това децата с McCune-Albright могат да изживеят пубертета много по-рано от своите връстници. В резултат на ранния пубертет децата с McCune-Albright може да спрат да растат рано и да са по-ниски от връстниците си. Това може да доведе до социални затруднения за тях. Въпреки това, ранните интервенции и лечения могат да помогнат за отлагането на тези промени и да предотвратят появата на пубертета твърде скоро.

McCune-Albright е рядко генетично заболяване, което води до костни, кожни и хормонални симптоми. Медицинските специалисти обикновено диагностицират това състояние в ранна детска възраст.

Някои хора изпитват леки симптоми, докато други хора изпитват тежки симптоми. Симптомите могат да включват костни белези, които водят до:

• лесно счупване
• болка в костите
• неравномерен растеж на костите
• ранен пубертет
• увеличена щитовидна жлеза
• синдром на Кушинг
• заведения за кафе с мляко

Понастоящем няма лек за синдрома на МакКюн-Олбрайт, но състоянието обикновено не засяга продължителността на живота. Хората обикновено могат да управляват симптомите с лекарства, физическа и трудова терапия и хирургия.