Рискът от рак на гърдата и яйчниците се влияе от различни фактори, включително възраст, фамилна анамнеза, начин на живот и др.
Вариациите в два специфични гена, BRCA1 и BRCA2, също влияят на риска от развитие на рак на гърдата и яйчниците, наред с други видове рак. Тестването на BRCA ген може да помогне да се определи дали някой има мутации в тези гени и е изложен на по-висок риск от развитие на някои видове рак.
В тази статия ще обсъдим какво представлява тестът за BRCA ген, кой трябва да получи генетично изследване и какво да очаква преди и след BRCA тест.
Какво представлява BRCA генният тест?
Рак на гърдата 1 (BRCA1) и рак на гърдата 2 (BRCA2) са двете
При нормални обстоятелства BRCA1 и BRCA2 естествено имат защитен ефект срещу тези видове рак. Въпреки това, когато има мутации в гените BRCA1 и BRCA2, това може да доведе до повишен риск от някои видове рак.
Тестването на BRCA ген може да се използва, за да се определи дали имате някакви промени или мутации във вашите BRCA1 или BRCA2 гени.
За какво се използва BRCA генният тест?
Тестването на BRCA ген се използва за анализ на вашите BRCA1 и BRCA2 гени за потенциални вредни мутации, които могат да доведат до
- рак на гърдата при жените
- рак на яйчниците
- рак на фалопиевата тръба
- първичен перитонеален рак
- рак на панкреаса
- Анемия на Фанкони
- меланома
По същия начин, BRCA генните мутации при мъжете могат да увеличат риска от развитие на:
- мъжки рак на гърдата
- рак на простатата
- рак на панкреаса
- Анемия на Фанкони
- меланома
При жените мутациите на гена BRCA са най-силно свързани с рак на гърдата и яйчниците. Според една
За сравнение, кумулативният риск от развитие на рак на яйчниците е 44 процента с мутация BRCA1 и 17 процента с мутация BRCA2.
При мъжете мутациите на гена BRCA са най-силно свързани с рак на гърдата и простатата. По-стари
В допълнение, общият риск от развитие на рак на простатата се увеличава 1,9 пъти при мъже с BRCA мутации, особено BRCA2 мутации, според
Кой трябва да премине теста за BRCA ген?
BRCA генното тестване се препоръчва за хора, за които е най-вероятно да имат генна мутация въз основа на лична или семейна анамнеза за рак. Според
- имат лична анамнеза за рак на гърдата, рак на яйчниците, рак на фалопиевата тръба или първичен перитонеален рак
- имат фамилна анамнеза за рак на гърдата или рак на яйчниците
- са от ашкенази еврейски или източноевропейски произход и имат фамилна анамнеза за рак на гърдата или рак на яйчниците
- имат фамилна анамнеза за BRCA1 или BRCA2 мутации
Определени хора са
- рак на гърдата, особено при мъжете
- рак на яйчниците
- както рак на яйчниците, така и рак на гърдата
- диагноза рак на гърдата преди 50-годишна възраст
- рак на гърдата и на двете гърди
- известна BRCA мутация
Ако се притеснявате, че може да имате повишен риск от рак на гърдата или яйчниците въз основа на семейната ви анамнеза, говорете с лекар за генетично консултиране.
Каква е процедурата за тестване на BRCA ген?
Тестването на BRCA ген започва със среща с лекар или съветник за генетично консултиране. Генетичното консултиране е процес, чрез който вашата медицинска и семейна история се преглеждат, за да се определи дали генетичното изследване е правилният избор за вас.
Ако вашият лекар или съветник препоръча теста за BRCA ген, ще бъдете насрочени за изследване на кръв или слюнка. Докато изследването на кръвта е най-често срещаният метод за изследване на BRCA, изследването на слюнката е по-малко инвазивен вариант.
След като вашият тест бъде извършен, обикновено можете да очаквате да получите резултати от теста в рамките на 2 до 4 седмици.
Колко струва изследването на BRCA ген?
Покритието на BRCA генното изследване в крайна сметка зависи от вашия индивидуален план за медицинска застраховка.
Според а
Въпреки това, покритието на BRCA изглежда не е толкова обичайно за лица, записани в планове за обществено осигуряване, като Medicare и Medicaid.
Без застраховка, BRCA тестването може да варира от приблизително
Какви са следващите стъпки след изследване на BRCA ген?
След като направите тест за BRCA ген, има три възможни резултата от теста, които можете да получите:
- Положителен. Положителният резултат показва наличието на вреден вариант BRCA1 или BRCA2, което ви поставя в повишен риск от развитие на рак на гърдата, яйчниците или други видове рак.
- Отрицателно. Отрицателният резултат показва едно от двете неща: 1) че не сте наследили вреден вариант BRCA1 или BRCA2 от близък член на семейството, или 2) че нямате тестван за конкретния вариант, но е възможно да имате друг вариант.
- Вариант с несигурна значимост (VUS). Резултатът от VUS показва наличието на друг генетичен вариант, който е рядък, но в момента не е свързан с повишен риск от рак.
В зависимост от резултатите от теста, Вашият лекар или генетичен консултант ще Ви посъветва за следващите стъпки. Ако сте дали положителен тест за варианти BRCA1 или BRCA2, има много начини, по които можете да намалите риска от рак, включително годишни прегледи, определени лекарства и превантивни операции.
Мутациите на BRCA ген са свързани с повишен риск от множество видове рак, включително рак на гърдата, рак на яйчниците, рак на простатата и др.
Тестването на BRCA ген се използва, за да се определи дали дадено лице има по-висок риск от развитие на рак поради BRCA1 или BRCA2 варианти. Хората, които имат положителен тест за BRCA мутации, могат да работят в тясно сътрудничество със своя лекар и екип за грижи, за да предприемат необходимите стъпки за намаляване на риска от развитие на рак в бъдеще.
Ако сте загрижени за собствената си фамилна анамнеза за рак на гърдата или яйчниците, свържете се с лекар, за да обсъдите дали отговаряте на условията за тестване на BRCA ген.
Discussion about this post