Общ преглед
Какво е таласемия?
Червените кръвни клетки транспортират кислород в цялото тяло; хемоглобинът е протеинът в червените кръвни клетки, който всъщност пренася кислорода. Таласемията (thal-uh-SEE-me-uh) е група заболявания, които засягат способността на организма да произвежда нормален хемоглобин.
Хората, които имат таласемия, произвеждат по-малко здрави хемоглобинови протеини, а костният им мозък произвежда по-малко здрави червени кръвни клетки.
Таласемията може да причини лека или тежка анемия и други усложнения, които могат да възникнат с течение на времето (като претоварване с желязо). Симптомите на анемия включват умора, затруднено дишане, замаяност и блед тон на кожата.
Кой е изложен на риск от таласемия?
Таласемията се среща по-често сред определени етноси, включително хора от италиански, гръцки, близкоизточен, азиатски и африкански произход. Таласемията е наследствено заболяване, което означава, че се предава от родител на дете.
Симптоми и причини
Какви са видовете таласемия?
Четири протеинови вериги изграждат хемоглобина – 2 алфа глобин и 2 бета глобинови вериги. Има 2 основни типа таласемия – алфа таласемия и бета таласемия – кръстен на дефекти, които могат да възникнат в тези протеинови вериги.
Алфа таласемия
Четири гена, по 2 от всеки родител, са необходими, за да направят алфа глобинови протеинови вериги. Когато липсват 1 или повече гени, той произвежда алфа таласемия. Тази диаграма описва различните видове алфа таласемия.
- Липсващи алфа гени: 1
- Разстройство: безшумен носител
- Симптоми на анемия: няма
- Други имена: Алфа таласемия – 2 черта, алфа таласемия минимума
- Липсващи алфа гени: 2
- Разстройство: черта
- Симптоми на анемия: леки
- Други имена: Алфа таласемия – 1 черта, алфа таласемия минор
- Липсващи алфа гени: 3
- Нарушение: хемоглобин Н
- Симптоми на анемия: умерена
- Други имена: Болест на хемоглобин Н
- Липсващи алфа гени: 4
- Разстройство: голямо
- Симптоми на анемия: фатално
- Други имена: Hydrops fetalis с хемоглобин Barts
Какви са симптомите на алфа таласемия?
Хората, на които липсва един алфа ген (тихи носители), обикновено нямат никакви симптоми. Болестта на хемоглобин Н често причинява симптоми при раждането и може да причини умерена до тежка анемия през целия живот.
Бета таласемия
Обикновено има 2 бета глобинови гена, по един от всеки родител. Бета таласемията е промяна в 1 или и двата гена на бета глобина. Тази диаграма описва различните видове бета таласемия.
- Засегнати бета гени: 1
- Разстройство: безшумен носител
- Симптоми на анемия: леки
- Други имена: Бета таласемия минор
- Засегнати бета гени: 1
- Разстройство: черта
- Симптоми на анемия: леки
- Засегнати бета гени: 2
- Разстройство: междинно
- Симптоми на анемия: умерена
- Засегнати бета гени: 2
- Разстройство: голямо
- Симптоми на анемия: тежка
- Други имена: анемия на Кули
Какви са симптомите на бета таласемия?
Симптомите на бета таласемия включват проблеми с растежа, костни аномалии като остеопороза и увеличен далак (органът в корема, който играе роля в борбата с инфекцията).
Хората с таласемия могат да получат твърде много желязо в телата си (претоварване с желязо), или от чести кръвопреливания, или от самото заболяване. Твърде много желязо може да причини увреждане на сърцето, черния дроб и ендокринната система, която включва жлези, които произвеждат хормони, които регулират процесите в тялото ви.
Хората, които имат таласемия, могат да страдат от тежки инфекции. Една от причините може да е големият брой кръвопреливания, от които тези пациенти се нуждаят; инфекциите могат да се пренасят в кръвта, която получават при кръвопреливане.
Диагностика и тестове
Как се диагностицира таласемията?
Умерените и тежките таласемии често се диагностицират в детството, тъй като симптомите обикновено се появяват през първите 2 години от живота на детето.
За диагностициране на таласемия се използват различни кръвни изследвания:
- Пълна кръвна картина (CBC), която включва измерване на хемоглобина и количеството (и размера) на червените кръвни клетки. Хората с таласемия имат по-малко здрави червени кръвни клетки и по-малко хемоглобин от нормалното; тези с алфа или бета таласемия черта може да имат по-малки от нормалните червени кръвни клетки.
- Броят на ретикулоцитите (мярка за млади червени кръвни клетки) може да показва, че вашият костен мозък не произвежда адекватен брой червени кръвни клетки.
- Изследванията на желязото ще покажат дали причината за анемията е дефицит на желязо или таласемия (дефицитът на желязо не е причина за анемия при хора с таласемия).
- Хемоглобиновата електрофореза се използва за диагностициране на бета таласемия.
- Генетичното изследване се използва за поставяне на диагноза алфа таласемия.
Управление и лечение
Как се лекува таласемията?
Стандартните лечения за пациенти с таласемия майор са кръвопреливане и хелатиране на желязо.
- Кръвопреливане включва инжектиране на червени кръвни клетки през вена за възстановяване на нормалните нива на здрави червени кръвни клетки и хемоглобин. Трансфузиите се повтарят на всеки 4 месеца при пациенти с умерена или тежка таласемия и на всеки 2 до 4 седмици при пациенти с бета таласемия майор. Може да са необходими от време на време трансфузии (например по време на инфекция) за заболяване на хемоглобин Н или бета таласемия интермедия.
- Хелиране на желязо е отстраняване на излишното желязо от тялото. Опасността при кръвопреливането е, че те могат да причинят претоварване с желязо, което от своя страна може да причини увреждане на други органи. Поради това пациентите, които получават чести трансфузии, също се нуждаят от хелатотерапия на желязо, която може да се прилага под формата на хапчета.
- Хранителни добавки, под формата на добавки с фолиева киселина и мониторингът на нивата на В12 е важен, тъй като тези хранителни вещества са ключови компоненти за създаването на здрави кръвни клетки.
- Костен мозък и трансплантация на стволови клетки от съвместим свързан донор е единственото лечение, което може да излекува таласемията. Това е най-ефективното лечение. Съвместим означава, че донорът има същите видове протеини, наречени човешки левкоцитни антигени (HLA), на повърхността на клетките си като лицето, което ще получи трансплантацията. Трансплантацията на костен мозък от съвместим брат или сестра предлага най-добрия шанс за излекуване. Повечето пациенти с таласемия обаче нямат подходящ донор. В болницата се прави трансплантация на костен мозък. В рамките на 1 месец трансплантираните стволови клетки от костен мозък ще започнат да произвеждат нови, здрави кръвни клетки. Предвид високите рискове от трансплантация на костен мозък, тя не се препоръчва рутинно за хора с мил или умерена таласемия.
Предотвратяване
Може ли таласемията да бъде предотвратена?
Понастоящем таласемията не може да бъде предотвратена, тъй като е наследствено (предадено от родителите на детето) кръвно заболяване. Възможно е да се идентифицират носителите на това заболяване с генетично изследване.
Перспективи / Прогноза
Каква е прогнозата (перспективите) за пациенти с таласемия?
Пациентите с лека таласемия могат да очакват нормална продължителност на живота. Пациентите с умерена или тежка таласемия имат добър шанс за дългосрочно оцеляване, стига да спазват своята програма за лечение (трансфузии и терапия с хелатиране на желязо). Сърдечните заболявания, причинени от претоварване с желязо, са водещата причина за смърт при пациенти с таласемия, така че поддържането на терапията с хелатиране на желязо е изключително важно. Трансплантацията на костен мозък може да излекува таласемия. Пациентите с таласемия може да се нуждаят от операция за коригиране на проблеми със скелета.
Да живееш с
От какъв вид текущи грижи ще имам нужда?
Ще са необходими чести пълна кръвна картина и кръвни изследвания на желязо. Всяка година са необходими тестове за сърдечна и чернодробна функция, както и тестове за вирусна инфекция (тъй като наличието на таласемия увеличава риска от някои сериозни инфекции). Също така ще имате нужда от годишен тест за претоварване с желязо в черния дроб.
Discussion about this post