Скелетна дисплазия (джудже) и други причини за нисък ръст

Симптоми и причини

Коя е най-честата причина за скелетна дисплазия (джудже)?

Известни са стотици генетични състояния, които причиняват скелетна дисплазия. Най-често срещаната е ахондроплазията, вроден дефект, който засяга растежа на костите и причинява къси ръце и крака. Хората с ахондроплазия имат среден ръст на възрастен около 4 фута.

Ахондроплазията може да бъде наследена от родител, но повечето случаи са резултат от нова генетична мутация, което означава, че нито един от родителите не я е предал. Обичайно е хората с ахондроплазия да имат голяма глава с изпъкнало чело, наведени крака и извивка на гърба, която се нарича „лордоза“.

Ахондроплазията обикновено не засяга интелигентността или продължителността на живота на човека, въпреки че потенциалните усложнения могат да бъдат свързани с нея.

Какви са другите причини за скелетна дисплазия (джудже)?

• Хипохондроплазията е друго състояние, което засяга растежа на костите, обикновено с по-малко тежки ефекти, които може да не се забелязват по време на ранна детска възраст.
• Псевдоахондроплазията е още едно състояние, което засяга растежа на костите. Подобно на ахондроплазията и хипохондроплазията, тя ограничава способността на тялото да превръща хрущяла в кост.
• Диастрофичната дисплазия е друго състояние, което може да причини джуджета с къси крайници. Отличителните черти на диастрофичната дисплазия могат да включват деформации на стъпалата и палците и болка в ставите. Някои бебета, засегнати от диастрофична дисплазия, имат цепнатина на небцето, отвор в покрива на устата.
• Спондилоепифизарната вродена дисплазия има име, което се отнася до гръбначния стълб (спондило-) и краищата (епифизите) на дългите кости на ръцете и краката. Понякога се съкращава като SEDc. Къс хобот и шия и изкривяване на гръбначния стълб са типични за хората с SEDc, както и проблеми със зрението и слуха.

Какви са другите причини за нисък ръст?

Повечето други причини за нисък се описват като „пропорционални“, което означава, че всичко е малко, а не само определени части като ръцете или краката.

• Семейни: Ако родителите и другите членове на семейството са ниски, може да е нормално детето да е ниско.
• Късен цъфтеж (конституционно забавяне): Някои деца са ниски по-рано в детството, защото са програмирани да растат по-късно от връстниците си. Понякога има семейна анамнеза за подобен модел на растеж при други членове.
• Недохранване: Липсата на адекватно хранене (по широк спектър от причини) може да повлияе на способността на детето да расте.
• Дефицит на растежен хормон: Мозъкът не произвежда достатъчно от хормона, който причинява по-голямата част от растежа на детето. Дефицитът може да се лекува с инжекции.
• Малък за гестационна възраст: Повечето бебета, които се раждат малки, ще „настигнат“ растежа си през първите 2-3 години от живота, но 10% не го правят. Тези, които остават малки, могат да се възползват от лечение с хормон на растежа.
• Генетични състояния: Голям брой други генетични състояния могат да доведат до това, че индивидите са по-ниски от очакваното.