Дали ще наследите алфа- или бета-таласемия зависи от това кои гени са засегнати. Броят на засегнатите гени може да определи подтипа на алфа- или бета-таласемия и тежестта на вашите симптоми.
Таласемията е група наследствени кръвни заболявания, които са резултат от проблеми в гените, които произвеждат хемоглобин.
Хемоглобинът е основният компонент на вашите червени кръвни клетки. Той е отговорен за пренасянето на кислород. Делеции или мутации в гените, които произвеждат хемоглобина, означават, че вашите червени кръвни клетки може да се образуват неправилно, да се спукат лесно или да не могат да пренасят достатъчно количество кислород.
Различните видове делеции и мутации на хемоглобиновия ген водят до различни видове таласемия, вариращи от леки до много сериозни. Но хората с каквато и да е форма на таласемия често имат нисък брой червени кръвни клетки (анемия) и малки червени кръвни клетки постоянно през целия си живот.
Какво е алфа-таласемия?
Обикновено наследявате общо четири α глобинови гена и два β глобинови гена от родителите си. Заедно те произвеждат почти целия хемоглобин във вашите червени кръвни клетки.
Хората с алфа-таласемия имат делеция на един или повече от техните гени, произвеждащи α глобин.
| Гени (по два от всеки родител) | Състояние | Описание |
|---|---|---|
| α α / α – (1 липсва) |
носител на алфа-таласемия | Ти си тих носител без значими симптоми. Вашите други α глобинови гени все още могат да произвеждат достатъчно здравословен хемоглобин. |
| α α / – – α – / α – (2 липсващи) |
черта на алфа-таласемия | Леките симптоми могат да включват анемия и малко по-малки червени кръвни клетки. |
| α – / – – (3 липсващи) |
заболяване на хемоглобин Н (HbH). | Може да имате умерена анемия и да сте склонни към хемолиза, особено когато сте болни или сте изложени на определени лекарства или химикали. С напредване на възрастта може да развиете жълтеница, уголемяване на черния дроб и далака и проблеми с жлъчния мехур или костите. |
| – – / – – (4 липсващи) |
алфа-таласемия майор | Неспособността на тялото да произвежда ефективен хемоглобин обикновено причинява смърт преди раждането поради тежка фетална анемия и хидропс феталис. |
Какво е бета-таласемия?
Имате два β глобинови гена – по един от всеки родител. Мутациите в тези гени причиняват бета-таласемия.
Някои хора имат мутация, която намалява количеството β глобин, който произвеждат (β+), докато други имат мутация, която не позволява на тялото им да произвежда β глобин (β0).
| Гени (по един от всеки родител) | Състояние | Описание |
|---|---|---|
| β / β+ β / β0 β+ / β+ |
бета-таласемия минор | Може да имате лека анемия и малки червени кръвни клетки. |
| β+ / β+ β+ / β0 |
бета-таласемия междинна | производството на β глобин е намалено. Симптомите са по-малко изразени. |
| β0 / β0 β+ / β0 |
бета-таласемия майор | Вашето тяло не може да произведе достатъчно β глобин. Симптомите обикновено са по-тежки и се появяват по-рано, често до 2-годишна възраст. |
Симптомите на междинна или голяма бета-таласемия включват:
- умерена до тежка анемия
- бледа кожа
- жълтеница
- ограничен растеж
- проблеми с костите
- увеличен черен дроб и далак
- проблеми с жлъчния мехур
- белодробна хипертония
- повишен шанс от инфекции
Може да се нуждаете от чести кръвопреливания, особено при бета-таласемия майор. Това може да причини претоварване с желязо и сърдечни, чернодробни и ендокринни проблеми.
Кой получава алфа- и бета-таласемия?
Таласемичните мутации са по-чести при определени популации, особено тези от африкански, югоизточноазиатски, близкоизточен или средиземноморски произход. В исторически план тези райони са имали висока честота на малария и мутациите на таласемия може да са били защитни срещу тази инфекция.
Ако във вашето семейство има таласемия или черта на таласемия, консултирайте се с лекар, ако започнете да планирате семейство. Тъй като чертата на таласемия обикновено не причинява сериозни симптоми, може да не осъзнаете, че сте носител. Когато двама носители имат бебе, има шанс детето им да има по-тежки симптоми.
Как се различават симптомите на алфа- и бета-таласемия?
Много симптоми на по-тежките форми на алфа- и бета-таласемия са доста сходни. Те произтичат от усложненията на анемията, хемолизата и излишното желязо.
Алфа-таласемия майор обикновено е фатална преди раждането. Децата с бета-таласемия майор изглеждат добре при раждането, но развиват симптоми до около 2-годишна възраст.
Хората с бета-таласемия майор обикновено се нуждаят от по-чести кръвопреливания, отколкото тези с HbH алфа-таласемия и тяхното състояние обикновено е по-тежко.
Как лекарите лекуват алфа- срещу бета-таласемия?
Лечението на двата вида таласемия зависи от тежестта на вашите симптоми.
Ако сте тих носител, обикновено няма да имате нужда от лечение. Може да имате лека анемия с по-малки червени кръвни клетки, но обикновено няма да имате нужда от добавки с желязо.
При умерени форми на заболяването, като бета-таласемия междинна, може да се наложи да приемате лекарства за подпомагане на производството на червени кръвни клетки и за справяне с претоварването с желязо. Ще се нуждаете от внимателно наблюдение от хематолог и лекар от първичната медицинска помощ. С напредването на възрастта може да се нуждаете и от:
- кръвопреливане
- хелатиране на желязо
- операция за отстраняване на далака или жлъчния мехур
Хората с тежка таласемия, като бета-таласемия майор, може да се нуждаят от лечение по-рано в живота. В допълнение към горните лечения, други лечения могат да включват:
- чести кръвни изследвания
- внимателно проследяване на сърдечната и чернодробната функция
- трансплантация на стволови клетки
Алфа-таласемия майор обикновено е животозастрашаваща преди раждането. Ако лекарят го идентифицира рано, те могат да обсъдят експериментални терапии като вътрематочно кръвопреливане, последвано от трансплантация на стволови клетки.
Често задавани въпроси
Следват някои често задавани въпроси относно алфа- и бета-таласемия.
Алфа-таласемията по-тежка ли е?
Както алфа-, така и бета-таласемията минор обикновено са леки.
Алфа-таласемия майор е по-тежка от бета формата, като обикновено причинява смърт преди раждането. Но бета-таласемия майор също може да бъде животозастрашаваща и обикновено е по-тежка от HbH формата на алфа-таласемия.
Алфа- и бета-таласемията доминантна или рецесивна ли е?
Както алфа-, така и бета-таласемията обикновено следват
Кое е по-често, алфа- или бета-таласемия?
Разпространението на таласемия варира според региона, но експертите изчисляват, че до 5% от световното население носи ген за алфа-таласемия, докато около 1,5% носят ген за бета-таласемия.
Може ли да имате едновременно алфа- и бета-таласемия?
Възможно е да наследите както α, така и β глобинови генни мутации от вашите родители. Можете също така да наследите мутации на таласемия с други проблеми с гена на хемоглобина, като сърповидно-клетъчна черта.
Интересното е, че хората с бета-таласемия майор, които също наследяват делеция на α глобинов ген, може да имат
Как да разбера дали имам ген за алфа- или бета-таласемия?
За да диагностицира таласемия, лекарят може да прегледа кръвни изследвания, като пълна кръвна картина и цитонамазка, нива на желязо и електрофореза на хемоглобин. В някои случаи те могат да препоръчат генетично изследване, за да определят състоянието ви.
Таласемията е резултат от мутации в гените, отговорни за производството на хемоглобин, протеин, който позволява на кръвта ви да пренася кислород. Тъй като различни гени са отговорни за създаването на α глобинови и β глобинови вериги, различните мутации водят до алфа- или бета-таласемия.
Възможни са няколко генетични комбинации, които определят вида на таласемията и тежестта на вашите симптоми. Но всички видове обикновено причиняват известна степен на анемия с други усложнения.
Бебетата, които наследяват алфа-таласемия майор, често умират преди раждането, въпреки че скринингът и експерименталните нови терапии предлагат надежда на засегнатите семейства. За други форми на алфа- или бета-таласемия експертното наблюдение и лечение може да помогне за справяне със симптомите и намаляване на усложненията.
Discussion about this post