сирингомиелия

Общ преглед

Какво е сирингомиелия?

Сирингомиелията е заболяване, при което в гръбначния мозък се образува пълна с течност киста (наречена сиринкс). Този сиринкс може да стане по-голям и да се удължи с времето, да увреди гръбначния мозък и да компресира и нарани нервните влакна, които пренасят информация към мозъка и от мозъка към останалата част от тялото.

Водниста течност, известна като цереброспинална течност (CSF), обикновено заобикаля и защитава мозъка и гръбначния мозък. CSF също запълва свързани кухини в центъра на мозъка, наречен вентрикули, които продължават към малък централен канал, който минава по дължината на гръбначния мозък. Когато човек има сирингомиелия, тази течност се събира в тъканта на гръбначния мозък, разширява централния канал и образува сиринкс. Като цяло, сиринксът се развива, когато нормалният поток на CSF течност около гръбначния мозък или долния мозъчен ствол е нарушен. Когато сиринксите засягат мозъчния ствол, състоянието се нарича сирингобулбия.

Какво причинява сирингомиелия?

Сирингомиелията може да има няколко възможни причини, но повечето случаи са свързани с малформация на Киари – ненормално състояние, при което мозъчната тъкан се простира през дупката в долната част на черепа (foramen magnum) и в гръбначния канал и възпрепятства потока на CSF. Сирингомиелията може също да бъде причинена от наранявания на гръбначния мозък, тумори на гръбначния мозък и увреждане, причинено от възпаление около гръбначния мозък. В някои случаи причината е неизвестна (идиопатична).

Какви са формите на сирингомиелия?

Има две основни форми на сирингомиелия.

• Вродена сирингомиелия (известен също като комуникираща сирингомиелия). В повечето случаи сирингомиелията се причинява от малформация на Киари, която може да позволи развитието на сиринкс, най-често в цервикалния (шията) регион на гръбначния стълб. Симптомите обикновено започват на възраст между 25 и 40 години. Хората с вродена сирингомиелия могат също да имат хидроцефалия, натрупване на излишък на CSF в мозъка с разширяване на мозъчните вентрикули. Напъването или кашлянето може да принуди CSF в вентрикулите, причинявайки на лицето да развие главоболие или дори да загуби съзнание (така нареченият кашличен синкоп). В допълнение, те могат да имат заболяване, наречено арахноидит – възпаление на арахноида, една от трите мембрани, които заобикалят гръбначния мозък.
• Придобита сирингомиелия (известна също като първична спинална сирингомиелия или некомуникираща сирингомиелия). Причините за придобита сирингомиелия включват нараняване на гръбначния мозък, менингит (възпаление на мембраните на мозъка и гръбначния мозък, обикновено причинено от инфекция), арахноидит, синдром на вързания мозък (състояние, което присъства при раждането, което кара гръбначния мозък ненормално да се прикрепи към тъканите в долната част на гръбначния стълб, ограничаващо движението му), тумор на гръбначния мозък и кървене в мозъка (хеморагия)

Какви са симптомите на сирингомиелия?

Симптомите на увреждане на гръбначния мозък варират при различните индивиди в зависимост от това къде се образува сиринксът, колко е голям и колко дълго се простира. Симптомите се развиват бавно с течение на времето и могат да се появят от едната или от двете страни на тялото. Понякога кашлицата и напрежението могат да предизвикат симптоми, но те не причиняват сирингомиелия. Симптомите могат да включват:

• болка
• прогресираща слабост в ръцете и краката
• скованост в гърба, раменете, врата, ръцете или краката
• главоболие
• загуба на чувствителност към болка или горещо и студено, особено в ръцете
• изтръпване или изтръпване
• дисбаланс
• загуба на контрол на червата и пикочния мехур
• проблеми със сексуалната функция
• изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза), което може да е единственият симптом при деца.

Как се диагностицира сирингомиелия?

За да диагностицира сирингомиелия, лекарят ще прегледа медицинската история на лицето и ще извърши физически преглед, фокусиран върху неврологичната функция. Лекарят вероятно ще назначи и образна диагностика на гръбначния стълб или мозъка. Понякога сирингомиелията може да бъде открита по време на диагностична образна диагностика за друго заболяване.

Магнитният резонанс (MRI) е най-надеждният начин за диагностициране на сирингомиелия. Компютърно генерираните радиовълни и мощно магнитно поле създават ясни изображения на мозъка и гръбначния мозък. Използвайки този тест, лекарят ще може да определи дали има сиринкс в гръбначния стълб или друга аномалия, като тумор.

В някои случаи може да се направи динамичен ЯМР, за да се покаже потокът на течността около гръбначния мозък и в сиринкса. Много изображения се правят в бърза последователност, за да осигурят такива динамични изгледи. Може да се инжектира багрило или контрастно вещество, за да се подобри изображенията с ЯМР.

Как се лекува сирингомиелия?

Видът на лечение на сирингомиелия зависи от тежестта и прогресията на симптомите на индивида.

Мониторинг
При липса на симптоми сирингомиелията обикновено не се лекува. В допълнение, лекарят може да препоръча да не се лекува състоянието при хора в напреднала възраст или в случаите, когато няма прогресия на симптомите. Въпреки това, хората трябва да бъдат внимателно наблюдавани от невролог или неврохирург, тъй като симптомите могат да се влошат с течение на времето. Хората може също да искат да избягват дейности, които включват напрежение (напр. повдигане на тежки предмети, скачане), тъй като тези действия могат да предизвикат симптоми. Хората със свързана малформация на Киари са особено склонни да изпитват главоболие при напрежение.

Хирургия
Хирургията обикновено се препоръчва за лица със симптоматична или прогресираща сирингомиелия. Има две основни форми на лечение: възстановяване на нормалния поток на CSF около гръбначния мозък и директен дренаж на сиринкса. Видът на лечението зависи от това, което причинява симптомите.

• Лечение на малформацията на Киари. Основната цел на хирургията на Киари е да осигури повече пространство в основата на черепа и горната част на шията. Това намалява натиска върху мозъка и гръбначния мозък и възстановява нормалния поток на CSF. Хирургията може да позволи на сиринкса да се оттича, понякога да стане по-малък или дори да изчезне напълно. Симптомите могат да се подобрят дори ако сиринксът остане със същия размер или е намален само леко. Хората трябва да се лекуват по-рано, отколкото по-късно, тъй като забавянето на лечението може да причини необратимо увреждане на гръбначния мозък. Сирингомиелията може да се появи отново след операция, което налага допълнителни операции.
• Предотвратяване на образуване или разширяване на сиринкс след нараняване. В случай на свързана с травма сирингомиелия, основната стратегия е да се предотврати развитието или нарастването на сиринкса на първо място. Тази донякъде противоречива процедура (наречена експанзивна дурапластика) се извършва при хирургична операция на гръбначния стълб, която включва премахване на белези около гръбначния мозък и понякога добавяне на пластир за разширяване на „дурата“ – мембраната, която заобикаля гръбначния мозък. Чрез изчистване и разширяване на пространството около гръбначния мозък може да се възстанови нормалният поток на CSF.
• Премахване на препятствието. Хирургичното отстраняване на препятствия като белези, кост от гръбначния канал или тумори може да помогне за възстановяване на нормалния поток на CSF. Ако туморът причинява сирингомиелия, отстраняването на тумора почти винаги елиминира сиринкса. Понякога радиацията може да се използва и за свиване на тумора.
• Източване на сиринкса. Особено ако няма свързана малформация на Киари или тумор, може да се наложи дрениране на сиринкса. Това обикновено се прави в случаите, когато сиринксът нараства или причината за запушването на CSF не може да бъде идентифицирана. За да извърши тази процедура, хирургът поставя дренаж, наречен стент или шънт. Стентът се състои от малка тръба, която се вкарва в течността на сиринкса и позволява на течността от вътрешността на връвта да се оттича в пространството точно извън гръбначния мозък. По същия начин, шънтът се състои от гъвкава тръба и клапан, който източва течността на сиринкса в друга част на тялото, обикновено в корема. Чрез дрениране на сиринкса и двете от тези процедури могат да спрат прогресията на симптомите и да облекчат главоболието. Тези процедури обаче крият риск от нараняване на гръбначния мозък, инфекция или кървене и може да не помогнат на всички хора.

Какви изследвания се правят?

Мисията на Националния институт по неврологични разстройства и инсулт (NINDS) е да търси фундаментални знания за мозъка и нервната система и да използва тези знания за намаляване на тежестта на неврологичните заболявания. NINDS е компонент на Националния институт по здравеопазване (NIH), водещ поддръжник на биомедицинските изследвания в света.

Генетика и вродени дефекти

Провеждат се проучвания за по-добро разбиране на ролята на генетичните фактори в малформацията на Киари I, най-честата причина за сирингомиелия. Индивиди с малформация на Киари I, които също имат член на семейството с аномалия или сирингомиелия, се изследват, за да се идентифицира местоположението на гена(ите), отговорен за малформацията.

В някои случаи вродените дефекти могат да бъдат свързани с мозъчни малформации, които могат да причинят сирингомиелия. Научаването как и кога възникват тези дефекти по време на развитието на плода може да помогне на учените да разработят стратегии, които могат да спрат образуването на определени вродени дефекти. Установено е, че употребата на хранителни добавки с фолиева киселина по време на бременност, например, намалява риска от вродени дефекти на мозъка и гръбначния мозък, включително малформации на черепа, мозъка и гръбначния стълб.

Лечение

Учените от NINDS изследват лица, които или имат сирингомиелия, или са изложени на риск от развитие на заболяването. Те изследват факторите, които влияят на неговото развитие, прогресия и отговор на лечението, като записват повече от 5 години симптоми, мускулна сила, цялостна функция и резултати от ЯМР от лица, които получават стандартно лечение за сирингомиелия. Резултатите от проучването могат да позволят на учените да предоставят по-точни препоръки на бъдещи пациенти със сирингомиелия относно оптимално хирургично или нехирургично лечение.

Освен това, финансирани от NIH учени се опитват да намерят начини да спрат и обърнат увреждането на клетките, причинено от нараняване на гръбначния мозък, за да помогнат на хората да възстановят способността си да движат мускулите и други функции.

Диагностични инструменти

Диагностичната технология е друга област за продължаване на изследванията. Текущите изследвания, финансирани от NIH, са насочени към подобряване на техниките за диагностично изобразяване за по-добро визуализиране на състояния в гръбначния стълб, включително сирингомиелия, дори преди да се появят симптомите.

В допълнение, NINDS разработва общи елементи от данни за малформацията на Киари. Това ще позволи на изследователите да имат общ научен език, който ще подобри качеството на данните и възможностите за сравняване и комбиниране на данни в множество институции.