Общ преглед
Какво представлява синдромът на Prader-Willi?
Синдромът на Prader-Willi (PWS) е рядко генетично заболяване, което засяга метаболизма на детето и причинява промени във външния вид и поведението на детето. Характеризира се с нисък мускулен тонус и лошо хранене в ранна детска възраст, последвано от огромен апетит след 2-3 годишна възраст, което води до наднормено тегло на детето.
PWS може също да причини забавяне на етапите в детството и пубертета. Ако необичайното наддаване на тегло не се контролира, това може да доведе до животозастрашаващи усложнения като сънна апнея, диабет и сърдечни проблеми.
Кой е засегнат от синдрома на Prader-Willi?
Всеки може да развие PWS. Състоянието се среща при едно на всеки 12 000–15 000 раждания и засяга равен брой момчета и момичета.
Симптоми и причини
Какво причинява синдрома на Prader-Willi?
PWS се появява, когато определени последователности от генетичен материал липсват или не работят – по-специално, сегмент на хромозома 15. Майката и бащата предават по едно копие на хромозома 15 на децата си. При деца, които имат PWS, бащината хромозома не работи правилно. В някои случаи децата наследяват две копия на хромозома 15 от майка си.
Какви са симптомите на синдрома на Prader-Willi?
PWS засяга всеки индивид по различен начин. Симптомите обикновено се появяват в ранна детска възраст и могат да включват:
- Слаб вик
- Необичайни черти на лицето, като бадемовидни очи и дълга, тясна глава
- Летаргия (умора, апатия)
- Лоша способност за хранене
- Слаб мускулен тонус (хипотония)
С възрастта на дете с PWS започват да се появяват други симптоми, включително:
- Поведенчески и емоционални проблеми
- Интелектуална недостатъчност
- Проблеми с храненето, включително: липса на удовлетворение след хранене и ядене на необичайно голямо количество храна (хиперфагия). Хиперфагията може да доведе до морбидно затлъстяване, което увеличава вероятността от други усложнения, като диабет.
- Ниска височина с малки ръце и крака
- Недоразвити полови органи
Диагностика и тестове
Как се диагностицира синдромът на Prader-Willi?
Лекарят ще проведе физически преглед и ще прегледа медицинската история на детето. Лекарят също ще назначи кръвен тест, за да търси промени или грешки в хромозомите.
Управление и лечение
Как се лекува синдромът на Prader-Willi?
Лечението се фокусира върху управлението на симптомите и предотвратяването на усложнения. Лечението на детето може да включва следното:
- Устройства, като специални зърна за бутилки, които помагат на бебетата да получат достатъчно храна
- Помагане на детето да се храни правилно, включително нискокалорична диета и контролиране на това колко яде
- Лекарства за увеличаване на количествата на определени хормони, като растежен хормон и тестостерон или човешки хорионгонадотропин за момчета и естроген за момичета
- Поддържащи терапии като физиотерапия, логопедична терапия и специално образование.
Какви усложнения са свързани със синдрома на Prader-Willi?
Много хора с PWS затлъстяват от преяждане. Затлъстяването е свързано с много усложнения, включително:
- Сърдечни (сърдечни) проблеми
- Диабет
- Хипертония (високо кръвно налягане)
- Проблеми с дихателните пътища (белите дробове).
- Сънна апнея (дишането се прекъсва по време на сън)
Перспективи / Прогноза
Каква е прогнозата (перспективите) за хора със синдром на Prader-Willi?
С ранно и текущо лечение много хора със синдром на Прадер-Уили живеят нормален живот. Всеки човек с PWS се нуждае от подкрепа през целия живот, за да постигне възможно най-голяма независимост.
Да живееш с
Какви въпроси трябва да задам на моя лекар относно синдрома на Prader-Willi?
- Как мога да помогна на детето си да избегне затлъстяването?
- Какво ще включва лечението на моето дете?
- Какви видове поведенчески проблеми може да има детето ми?
- Има ли групи за подкрепа, които да ни помогнат да научим и да се справим с PWS?
- Трябва ли други в семейството ми да си направят генетични изследвания?
Discussion about this post