Синдром на Картагенер

Какви са симптомите на синдрома на Картагенер?

Синдромът на Kartagener включва две основни характеристики: първична цилиарна дискинезия (PCD) и ситус inversus. PCD може да причини редица симптоми, включително:

• чести респираторни инфекции
• чести инфекции на синусите
• чести ушни инфекции
• хронична назална конгестия
• безплодие

Situs inversus обикновено не причинява здравословни проблеми.

Какво представлява първичната цилиарна дискинезия?

PCD е аномалия на вашите реснички. Вашите реснички са структури, подобни на косми, които покриват лигавиците на белите дробове, носа и синусите. Нормалните реснички се движат във вълнообразно движение. Те помагат за транспортирането на слуз от дихателните пътища, през носа и устата. Това действие помага да изчистите синусите и белите дробове от микроби, които могат да причинят инфекции.

Когато имате PCD, вашите реснички не се движат правилно. Те могат да се движат в грешна посока, да се движат много малко или да не се движат изобщо. Това влошава способността им да транспортират слуз и бактерии от дихателните пътища. Това може да доведе до хронични инфекции в долните и горните дихателни пътища.

Хроничните респираторни инфекции могат да доведат до бронхиектазии. В това състояние дихателните ви пътища се разширяват и образуват белези. Честите симптоми на бронхиектазията включват хронична кашлица, задух и умора. В някои случаи пръстите на ръцете и краката ви могат да станат с тояга. Това вероятно се дължи на липсата на кислород в крайниците.

Може да изпитате и хроничен синузит. Това е персистираща инфекция, която се появява в кухите въздушни пространства вътре в черепа ви, известни като синуси. Включва възпаление и подуване. Това може да доведе до повтарящи се ушни инфекции, известни като отит на средното ухо. Тези ушни инфекции може да са достатъчно тежки, за да причинят трайно увреждане на тъканите ви. Те дори могат да причинят загуба на слуха.

Подвижните опашки или флагели на сперматозоидите също могат да бъдат засегнати от PCD. Това може да причини необичайна подвижност на сперматозоидите и безплодие при мъжете. Жените със синдром на Картагенер също могат да бъдат безплодни, поради нарушена подвижност на ресничките в лигавицата на техните фалопиеви тръби.

Какво е ситус инверсус?

In situs inversus, вашите жизненоважни органи се развиват от противоположната страна на тялото ви от обикновено, образувайки огледален образ на нормалното позициониране. Например, черният ви дроб може да се развие от лявата страна на тялото ви, вместо от дясната. Това е известно още като транспониране.

Ако имате синдром на Kartagener, можете да имате различни конфигурации на органи:

• situs inversus totalis, където всичките ви вътрешни органи са транспонирани
• situs inversus thoracalis, където са транспонирани само белите ви дробове и сърцето
• situs inversus abdominalis, където се транспонират само черен дроб, стомах и далак

Situs inversus не причинява здравословни проблеми. Ако имате синдром на Kartagener, вашето сърце и други жизненоважни органи вероятно ще функционират нормално, с изключение на всички проблеми, причинени от PCD.

Как се диагностицира синдромът на Картагенер?

Възможно е да има само PCD, без situs inversus. Ако имате и двете, имате синдром на Kartagener.

Синдромът на Картагенер понякога се диагностицира при раждането, когато новороденото изпитва респираторен дистрес и се нуждае от кислородна терапия. Но по-често се открива в ранна детска възраст. Ако Вие или Вашето дете имате хронични респираторни инфекции, хроничен синузит или повтарящи се ушни инфекции без друга видима причина, Вашият лекар може да провери за PCD и синдром на Kartagener.

За да помогне за диагностицирането на PCD и синдрома на Kartagener, Вашият лекар може да провери за признаци на:

• носни полипи
• намалено обоняние
• загуба на слуха
• стиснати пръсти на ръцете и краката

Те могат също да поръчат дихателни тестове, тъканни биопсии, анализ на сперма или сканиране на изображения.

Те могат да използват дихателен тест, за да измерят колко азотен оксид издишвате. Хората с PCD са склонни да издишват по-малко азотен оксид от нормалното. Вашият лекар може също да ви помоли да вдишвате частици, които имат ниско ниво на радиация. Когато издишвате, те могат да тестват колко добре вашите реснички преместват частиците.

Вашият лекар може също да вземе малка проба от тъкан от носа, трахеята или друга област с реснички. Лабораторен техник може да изследва ресничките във вашата тъканна проба за структурни аномалии. Те също могат да оценят движението на вашите реснички, честотата на ударите и координацията.

Вашият лекар може да вземе проба от сперма, която да изпрати в лаборатория за изследване. Лабораторният персонал може да провери за структурни аномалии и ниска подвижност.

Вашият лекар може да използва рентгенови лъчи на гръдния кош и компютърна томография (CT), за да търси свръхнадуване на белите дробове, удебеляване на бронхиалната стена и малформации на синусите. Те могат също да използват образни тестове, за да проверят за ситус inversus.

Как се лекува синдромът на Картагенер?

Няма известно лечение за синдрома на Kartagener, но Вашият лекар може да Ви предпише план за лечение, който да помогне за управлението на симптомите Ви и да намали риска от усложнения.

Например, те могат да предписват дългосрочни, ниски дози антибиотици и имунизации. Те могат да помогнат за контролиране на хроничните респираторни и синусни инфекции. Те могат също да препоръчат инхалаторни кортикостероиди за облекчаване на симптомите на бронхиектазии.

Вашият лекар може също да Ви насочи към кардиопулмонолог. Те могат да използват процедури за бронхоскопия и трахеотомия за изсмукване на слуз от дихателните ви пътища. Тези процедури са вид „белодробна хигиена“.

Ако развиете тежко увреждане на белите дробове, Вашият лекар може да препоръча операция за белодробна трансплантация.

Повечето хора със синдрома на Картагенер могат да очакват нормална продължителност на живота. Важно е да следвате предписания от Вашия лекар план за лечение, за да управлявате правилно състоянието си.

Вземането за вкъщи

Синдромът на Картагенер е рядко генетично заболяване. Това включва аномалии на вашите реснички, които могат да причинят различни здравословни проблеми. Също така включва ситус инверсус, състояние, при което вътрешните ви органи се развиват от противоположната страна на тялото ви от нормалното.

Тъй като синдромът на Kartagener няма известно лечение, лечението включва управление на симптомите и намаляване на риска от усложнения. Ако подозирате, че Вие или Вашето дете имате това състояние, уговорете час с Вашия лекар.