Синдромът на Даун се появява, когато бебето развие допълнително копие на 21-ва хромозома по време на бременност, което води до издайнически симптоми. Тези отличителни признаци и симптоми могат да включват разпознаваеми черти на лицето, в допълнение към развитието и интелектуалните затруднения.
Интересувате ли се да научите повече? По-долу сме събрали някои факти и статистически данни за синдрома на Даун.
Демография
Всяка година в Съединените щати се раждат около 6000 бебета със синдром на Даун
Прогнозната честота на синдрома на Даун е между 1 на 1000 до 1 на 1100 живородени по света, според
Синдромът на Даун е най-често срещаното хромозомно заболяване в Съединените щати
Въпреки че синдромът на Даун е най-често срещаното генетично хромозомно заболяване, начинът, по който състоянието се представя при всеки човек, ще бъде различен.
Някои хора ще имат леки до умерени интелектуални проблеми и проблеми с развитието, докато други може да имат по-тежки усложнения.
Същото важи и за здравето, където някои хора със синдром на Даун може да са здрави, докато други могат да имат различни усложнения, свързани със здравето, като сърдечни дефекти.
Съществуват три различни типа синдром на Даун
Въпреки че състоянието може да се разглежда като единичен синдром, всъщност има три различни типа.
Тризомия 21, или nondisjunction, е най-често срещаният. Отчита се
Другите два вида се наричат транслокация и мозаицизъм. Независимо кой тип има човек, всеки със синдром на Даун има допълнителна двойка хромозома 21.
Бебетата от всяка раса могат да имат синдром на Даун
Синдромът на Даун не се среща в едно състезание повече от друго.
В Съединените щати обаче чернокожите или афроамериканските бебета със синдром на Даун имат
Причини
Хората със синдром на Даун имат допълнителна хромозома
Ядрото на типичната клетка съдържа 23 двойки хромозоми или общо 46 хромозоми. Всяка от тези хромозоми определя нещо за вас, от цвета на косата ви до вашия пол.
Хората със синдром на Даун имат допълнително или частично копие на хромозома 21.
Възрастта на майката е единственият сигурен рисков фактор за синдрома на Даун
Осемдесет процента от децата с тризомия 21 или мозаицизъм със синдром на Даун се раждат от майки, които са по-млади от 35 години. По-младите жени раждат по-често, така че броят на бебетата със синдром на Даун е по-висок в тази група.
Въпреки това, майките, които са на възраст над 35 години, са по-склонни да имат бебе, засегнато от състоянието.
Според Националното общество за синдром на Даун, 35-годишна жена има приблизително 1 на 350 шанс да зачене дете със синдром на Даун. Този шанс се увеличава постепенно до 1 на 100 до 40-годишна възраст и приблизително 1 на 30 до 45-годишна възраст.
Синдромът на Даун е генетично заболяване, но не е наследствено
Нито тризомия 21, нито мозаицизъм са наследени от родител. Тези случаи на синдром на Даун са резултат от случайно клетъчно делене по време на развитието на бебето.
Но една трета от случаите на транслокация са наследствени, което представлява около 1% от всички случаи на синдрома на Даун. Това означава, че генетичният материал, който може да доведе до синдром на Даун, се предава от родител на дете.
И двамата родители могат да бъдат носители на транслокационните гени на синдрома на Даун, без да показват никакви признаци или симптоми на синдрома на Даун.
Жените, които са имали едно дете със синдром на Даун, имат повишен шанс да имат друго дете със синдрома на Даун
Ако една жена има едно дете със заболяването, рискът да има второ дете със синдрома е около 1 на 100 до 40-годишна възраст.
Рискът от раждане на второ дете с транслокационния тип на синдрома на Даун е около 10 до 15 процента, ако майката носи гените. Ако бащата е носителят обаче, рискът е около 3 процента.
Живот със синдрома на Даун
Хората със синдром на Даун могат да имат различни усложнения
Установено е, че са бебета със синдром на Даун, които също са имали вроден сърдечен дефект
По същия начин, вроденият сърдечен дефект е един от най-големите предсказатели за смърт преди 20-годишна възраст. Новите разработки в сърдечната хирургия обаче помагат на хората с това състояние да живеят по-дълго.
В сравнение с деца без синдром на Даун, децата със синдром на Даун са изложени на по-висок риск от усложнения, които включват загуба на слуха –
Симптомите на синдрома на Даун не са еднакви за всеки човек
Синдромът на Даун причинява много различни характеристики, като:
- малък ръст
- наклонени нагоре очи
- сплескан мост на носа
- къса шия
Въпреки това, всеки човек ще има различни степени на характеристиките, а някои от характеристиките може да не се появят изобщо.
Хората със синдром на Даун могат да работят, но често имат работа, която не използва техните умения
Според едно национално проучване през 2015 г. само 57% от възрастните със синдром на Даун са били наети и само 3% са били служители на пълен работен ден.
Повече от 25 процента от анкетираните са доброволци, почти 3 процента са самонаети лица, а 30 процента са безработни.
Освен това, най-високият процент от хората са работили в ресторантьорството или хранително-вкусовата промишленост и в чистачки и почистващи услуги, въпреки че голяма част от възрастните съобщават, че използват компютри.
Грижа за някой със синдром на Даун
Броят на бебетата, родени със синдром на Даун, които умират преди първия си рожден ден, намалява
От 1979 до 2003 г., процентът на смъртност при хора, родени със синдром на Даун през първата година от живота им, е спаднал с около
Това означава, че само около 5 процента от бебетата, родени със синдром на Даун, ще умрат до 1-годишна възраст.
Средната възраст на оцеляване продължава да нараства
В началото на 20-ти век децата със синдром на Даун рядко са живели след 9 години. Сега, благодарение на напредъка в лечението, по-голямата част от хората с това заболяване ще доживеят до 60 години. Някои може да живеят дори по-дълго.
Ранната намеса е жизненоважна
Докато синдромът на Даун не може да бъде излекуван, лечението и преподаването на житейски умения могат да доведат до дълъг път за подобряване на качеството на живот на детето — и в крайна сметка на възрастния.
Програмите за лечение често включват физическа, речева и трудова терапия, уроци по житейски умения и образователни възможности. Много училища и фондации предлагат високоспециализирани класове и програми за деца и възрастни със синдром на Даун.
Половината от възрастните хора със синдром на Даун ще развият загуба на паметта
Хората със синдром на Даун живеят много по-възрастни, но с напредването на възрастта не е необичайно да развиват мислене и
Според Асоциацията на синдрома на Даун, до 50-те си години приблизително половината от хората със синдрома на Даун ще показват доказателства за загуба на паметта и други проблеми – като загуба на умения – свързани с болестта на Алцхаймер.
Докато синдромът на Даун остава най-често срещаното хромозомно заболяване, с което се раждат децата в Съединените щати днес, бъдещето за тях става все по-светло.
Хората с това състояние просперират и продължителността на живота им се увеличава благодарение на подобряването на лечението и терапиите.
Освен това, увеличаването на разбирането на превантивните мерки и усложненията, свързани със състоянието, позволяват на болногледачите, възпитателите и лекарите да предвиждат и планират по-дълго бъдеще.
Джен Томас е журналист и медиен стратег със седалище в Сан Франциско. Когато не мечтае за нови места за посещение и снимки, тя може да бъде намерена из района на залива, която се бори да се бори със слепия си Джак Ръсел териер или изглежда изгубена, защото настоява да ходи навсякъде. Джен също е състезателен играч на Ultimate Frisbee, приличен скален катерач, отпаднал бегач и амбициозен въздушен изпълнител.
Discussion about this post