Разбиране на семейната средиземноморска треска

Какво е семейна средиземноморска треска?

Фамилната средиземноморска треска (FMF) е рядко генетично заболяване, което е най-често срещано при хора от средиземноморски и близкоизточен произход. FMF причинява епизоди на висока температура и други симптоми, които продължават няколко дни наведнъж.

Хората обикновено се чувстват здрави между епизодите. Времето между епизодите може да варира от дни до години.

относно 80 до 90 процента от хората с FMF имат първия епизод преди да навършат 20 години. Приблизително 75 процента от хората с FMF имат първия епизод преди да навършат 10 години.

Какви са симптомите на семейната средиземноморска треска?

Основният симптом на FMF е треска. За някои хора треската може да е единственият симптом. Това е особено често срещано при децата. Симптомите могат да се променят с течение на времето и могат да варират от епизод на епизод.

Симптомите извън треска могат да включват:

• Коремна болка и подуване. Болката в корема може да бъде лека или толкова силна, че да се сбърка с апендицит.
• Болка в гърдите. Болката в гърдите варира от лека до достатъчно силна, за да затрудни дишането.
• Болка в ставите и подуване. Болката в ставите може да бъде обща болка или дълбока болка, която затруднява ходенето.
• Обрив. Обривът обикновено покрива глезените и стъпалата.
• Мускулна болка. Мускулната болка е най-честа в краката, но понякога се усеща през тялото.
• Възпаление на тъканите. Тъканите, които покриват сърцето, белите дробове и стомаха, могат да се възпалят по време на епизод.

Обикновено симптомите ще се появят през първите 1 до 3 дни от типичен епизод на FMF и след това ще отзвучат. В някои случаи болките в ставите и мускулите могат да продължат седмици или повече. Някои хора с FMF имат болка в ставите в конкретна става, която идва и си отива, дори когато нямат епизод на FMF.

Какви са причините за фамилната средиземноморска треска?

FMF е наследствено заболяване, причинено от мутация на MEFV ген. В MEFV генът е отговорен за производството на протеин, наречен пирин, който контролира възпалението. Когато този ген не работи правилно, това може да причини треска и болка в тялото, дори когато няма инфекция в тялото.

FMF обикновено се счита за рецесивен, което означава, че трябва да получите копие на мутиралия MEFV ген от всеки биологичен родител за развитие на FMF. Въпреки това, FMF понякога се среща при хора, които имат само един MEFV.

Рискови фактори за фамилна средиземноморска треска

Има няколко рискови фактора за FMF. Рисковите фактори са свързани с начина на MEFV генът е наследен и включва:

• Имащ средиземноморски или близкоизточен произход. FMF е рядък в много популации, но се среща в около 1 на 200 хора от сефарадски еврейски, арменски, арабски и турски произход. FMF често се среща и при хора със северноафрикански, гръцки, италиански, ашкенази еврейски, испански и кипърски произход.
• Имате фамилна анамнеза за FMF. Вашият риск от FMF се увеличава, ако някой от вашето семейство е диагностициран с FMF.

Как се диагностицира фамилната средиземноморска треска?

FMF често се подозира при деца, които имат необясними епизодични трески и които имат произход, свързан с FMF. Лекарите обикновено търсят следните фактори при поставяне на диагноза FMF:

• епизодични трески и други симптоми на FMF
• Средиземноморски или близкоизточен произход
• лабораторни резултати, които показват отговор на имунната система, като висок брой на белите кръвни клетки или скорост на утаяване на еритроцитите (ESR)
• генетично изследване, което показва наличието на мутирали MEFV ген

Генетичното изследване само по себе си не е достатъчно за диагностициране на FMF. Понякога диагнозата на FMF може да бъде трудна за потвърждаване.

Лекарят може да предпише пробна употреба на лекарството колхицин за няколко месеца, за да види дали епизодите спират. Липсата на епизоди по време на приема на колхицин може да потвърди диагнозата на FMF, тъй като колхицинът е основното лечение за FMF.

Как се лекува семейната средиземноморска треска?

Няма лек за FMF. Въпреки това, той може да бъде контролиран с ежедневна, доживотна употреба на противовъзпалителното лекарство колхицин. Лекарството се приема веднъж или два пъти на ден и предотвратява епизоди при повечето хора с FMF.

Колхицинът не лекува епизод, който вече е започнал, и пропускането на дори една доза може да предизвика епизод.

Редовната употреба на колхицин може да помогне на хората с FMF да управляват състоянието си и може да предотврати сериозни усложнения.

Какви са потенциалните усложнения на семейната средиземноморска треска, ако не се лекуват?

FMF може да се контролира с помощта на колхицин. Въпреки това, без лечение, това може да доведе до сериозни усложнения. Те включват:

• Увреждане на органи. FMF може да причини анормален протеин, наречен амилоид А, да се натрупва в кръвта ви по време на епизоди. Натрупването на протеин може да причини увреждане на органите, известно също като амилоидоза.
• Бъбречна недостатъчност. Увреждането на филтриращата система на бъбреците може да доведе до образуване на кръвни съсиреци и бъбречна недостатъчност.
• Артрит. Болката в ставите на FMF може да доведе до прогресивно увреждане на ставите и артрит.
• Безплодие при хора, назначени женски при раждане. Увреждането на органите може да включва женски репродуктивни органи и да доведе до безплодие.

Рядко увреждането на органите е първият признак на FMF. Това често се нарича FMF тип 2. Хората с FMF тип 2 няма да имат други симптоми.

За вкъщи

Фамилната средиземноморска треска е наследствено хронично състояние, което причинява епизоди на висока температура и други симптоми. Епизодите обикновено продължават от 1 до 3 дни и хората често са без симптоми между епизодите.

Времето между епизодите може да варира от дни до години. Повечето хора имат първия си епизод в детството.

Няма лечение за FMF, но състоянието може да се управлява чрез приемане на колхицин за предотвратяване на епизоди и усложнения.